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Publicada porCelestina Paniagua Modificado hace 9 años
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BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
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Importancia de las Proteínas
Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.
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Proteínas Gobernantes,
Presentes en prácticamente todas las células Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular Proteínas Especializadas Sólo en un tipo de Células Tienen funciones específicas
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¿ Por qué la división no es absoluta?
Células Eucariotas 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos 10% Codifica proteínas especializadas de tejido
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Una mutación en una proteína específica en un tejido produce:
Enfermedad restringida del tejido (excepciones) Efectos secundarios en otros tejidos
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! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!
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RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICAS
HETEROGENEIDAD ALELICA LOCUS
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Heterogeneidad Alelica
Alelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.
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Heterogeneidad de Locus
Si se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.
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Genes Modificadores Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones
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