Miocardiopatía (I) Curso 2021-2022 Pedro L Sánchez, MD, PhD Profesor Titular, Universidad de Salamanca Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Salamanca

DEFINICIÓN Alteración del miocardio en la cual el músculo cardiaco presenta disfunción estructural o funcional del mismo, en ausencia de enfermedad coronaria, hipertensión arterial, enfermedad valvular o cardiopatía congénita de suficiente magnitud para justificar esta disfunción muscular.

CLASIFICACIÓN 👀 👀 NO FAMILIAR/NO GENÉTICO 3

CLASIFICACIÓN Inflamación Miocardiopatía dilatada Miocardiopatía hipertrófica Displasia arritmogénica Miocardiopatía restrictiva No clasificable Familiar Enfermedades neuromusculares Sindrómica Glucógeno (Pompe) Lisosomal (Fabry) Metabolismo ácidos grasos Deficiencia carnitina Mitocondrial Sindrómica (Noonan) Amiloidosis familiar Desminopatía Pseudoxantoma elástico Hemocromatosis Ventrículo izquierdo no compactado Síndrome Barth No familiar Fármacos y tóxicos Déficit nutricionales Alteraciones iones Endocrinológica Infecciosa Autoinmune Periparto Taquimiocardiopatía Obesidad Niños de madre diabética Atletas Depósito amiloide Inflamación Amiloidosis Esclerodermia Síndrome hipereosinofílico Síndrome carcinoide Neoplasias Radiacción Antracilinas, serotonina Tako-Tsubo 4

MIOCARDIOPATÍA DILATADA Definición: Presencia de dilatación ventricular (izquierda y/o derecha) y disfunción ventricular en ausencia de: hipertensión arterial Valvulopatía enfermedad coronaria cardiopatía congénita

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: criterios Disfunción sistólica definida por una FEVI anormal Dilatación ventricular definida como volumen o diámetro ventricular izquierda diastólico >2SD del normograma (Z scores >2 desviaciones estándar), corregido por superficie corporal, edad, y sexo. Miocardiopatía hipocinética no dilatada: FEVI<45% sin dilatación ventricular

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: causas Genética 50 genes implicados Titina (TTN) Lamina A/C (LMNA) Cadena pesada de miosina (MYH7) Enfermedades neuromusculares Distrofia muscular Duchene (X) Distrofia muscular Becker (X) Distrofia miotónica de Steiner (AD) Síndromes Mitocondriales No genética Fármacos y tóxicos Quimioterápicos: antraciclinas, etc Alcohol Cocaína, anfetaminas, extasis Hierro (hemocromatosis, trasfusiones) Déficit nutricionales Selenio, tiamina (Beri-Beri), Zinc, carnitina Alteraciones electrolíticas Hipocalcemia, hipofosfatemia Endocrinológica Hipo e hipertiroidismo, Cushing, Feocromocitoma, Acromegalia, Diabetes mellitus Infecciosa Miocarditis (vírica), enfermedad de Lyme, micobacterias, enfermedad de Chagas (Tripanosoma Cruzi) Autoinmune Miocarditis células gigantes Periparto

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: clínica

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: diagnóstico Evaluación básica Segunda evaluación Historia clínica Historia familiar Exploración física ECG Ecocardiograma RMN Biopsia Test genético Otro Hallazgos sugieren etiología si Etiología identificada no Tratar etiología Screening familiar si Espectro clínico Factores precipitantes Inicio tratamiento Familiar + no Mutación causal Tratamiento estándar Tratamiento estándar Test genético

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: estudio familiar

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: resonancia

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: resonancia

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: miocarditis

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: miocarditis

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: tratamiento Reducción de mortalidad (todos los pacientes) IECA/ARNI Betabloqueante ARM iSGLT2 Reducción de hospitalizaciones/mortalidad (pacientes seleccionados) Diuréticos Ritmo sinusal con BRIHH≥ 150 ms Ritmo sinusal con BRIHH 130-149 ms o no BRIHH ≥ 150 ms Resincronizador/DAI Resincronizador/DAI Etiología isquémica No etiología isquémica DAI DAI Fibrilación auricular Enfermedad coronaria Déficit hierro Anticoagulación Digoxina Ablación VP CABG Hierro carboximaltosa Estenosis aórtica Insuficiencia mitral Ritmo sinusal >70 Raza negra Intolerancia/IECA Cirugía/TAVI MitraClip Ivabradina Hidralazina/D isosorbide ARNI En pacientes seleccionados con IC avanzada Trasplante cardiaco Soporte circulatorio mecánico En pacientes seleccionados con IC avanzada Ejercicio/Rehabilitación cardiaca Manejo multiprofesional

MIOCARDIOPATÍA DILATADA: resincronizador

DISPLASIA ARRITMOGÉNICA Prevalencia 1:5000 individuos AD y AR. Genes principales implicados: plasmofilina 2, plakoglobina, desmoplakina, (proteínas desmosoma) Conocida como displasia arritmogénica de ventrículo derecho Histológica se evidencia reemplazo del miocardio ventricular derecha (predominante, NO exclusiva) por tejido adiposo y fibroso Disfunción ventricular derecha (regional o global), con o sin disfunción izquierda, en presencia de fibrosis histológica y alteraciones en el ECG Causa de muerte súbita en jóvenes (arritmias)

DISPLASIA ARRITMOGÉNICA Inversión onda T de V1-3 (muy frecuente) Duración QRS 110 ms de V1-3 Ondas epsilon (al final del QRS), criterio mayor (aparece 30%)

DISPLASIA ARRITMOGÉNICA: resonancia

MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Trabeculación prominente en el ventrículo izquierdo con recesos intertrabeculares profundos Miocardio con una capa epicárdica adelgazada En ocasiones disfunción ventricular asociada Se desconoce si es una miocardiopatía aislada o una variante fenotípica de otra patología Causa más frecuente de miocardiopatías no clasificables Parece tener origen familiar

NO COMPACTADA: eco

NO COMPACTADA: resonancia