GENÈTICA MENDELIANA

Conceptes generals

Caràcter gènic o heretable aquelles característiques que es poden heretar. La majoria es deuen a mutacions gèniques  per a que una mutació siga heretable s’ha de produir a algun dels gens localitzat als gàmets El fragment d’ADN que té la informació per a un caràcter s’anomena gen El lloc que ocupa un gen en un cromosoma s’anomena locus Cadascuna de les possibilitats que pot presentar un gen s’anomena al.lel

Les cèl.lules presenten parelles de cromosomes homòlegs (un del pare i altre de la mare) q tenen informació per als mateixos caràcters tindran 2 al.lels de cada gen (A i a)

Als individus homozigots o raça pura (AA o aa) s’expressarà el caràcter que indica l’únic al·lel que posseeixen Als individus heterozigots o híbrids (Aa) es manifestarà solament un dels dos caràcters = el dominant, mentre que l’altre caràcter quedarà ocult = el recessiu

Genotip: és el conjunt de gens que té un individu Fenotip: és el conjunt dels caràcters que es manifesten però que no depenen solament del genotip sinó també de l’ambient en el que s’expressen

Com es transmeten els caràcters Com es transmeten els caràcters? o… per què hem parec als meues familiars? Els caràcters passen de pares a fills per què els gens passen de pares a fills en les gàmetes durant la meiosi

Lleis de Mendel El monjo austríac Gregor Mendel va dedicar part de la seua vida a fer experiments per comprobar com es transmetien els caràcters 1865 publica els seus resultats, però passen desapercebuts fins 1900 quan els redescobreixen Hugo de Vries, Carl Correns i Eric Tschermak Plantes de pésol

Encerts de Mendel Triar la planta del pèsol Utilitzar mètodes estadístics

Experiments de Mendel considerant un únic caràcter

1ªllei o llei de la uniformitat de la 1ª generació F1 1r) Va triar races pures (homozigots AA, aa) per a un caràcter (color de la llavor)  aquestos foren considerats la generació parental P Els va encreuar obtenint així la generació filial F1 Observà que tots eren heterozigots per a eixe caràcter (Aa) 1ªllei o llei de la uniformitat de la 1ª generació F1 Quan es creuen 2 races pures per a un caràcter, tots els descendents de la F1 són heterozigots i iguals al caràcter dominant dels progenitors

2n) Va encreuar entre si els individus de la F1 (Aa) Obtenint la 2ª generació filial F2 El caràcter recessiu que havia desaparegut a la F1 torna a aparèixer a la F2 en un 25% dels descendents 2ª llei o llei de la segregació de la F2 Al creuar dos híbrids de la F1, els individus de la F2 són diferents fenotípicament els uns dels altres. Apareguent caràcters de la generació P que estaven ocults a la F1 degut a la segregació d’estos als gamets

Creuament prova o retrocreuament Si tinc un individu amb el fenotip del dominant, quin és el seu genotip? Per a resoldre esta qüestió fem un creuament prova entre el individu problema (del que vull esbrinar els seu genotip) i el homozigot recessiu

Experiments de Mendel considerant dos caràcters

Mendel va realitzar encreuaments de races pures per a 2 caràcters (color i aspecte de la llavor ) Obtingué la F1 Creua F1 x F1 Obtingué F2

3ª llei o llei de la independència de la transmissió de caràcters Els caràcters es transmeten independentment un de l’altre i per tant poden aparèixer totes les possibles combinacions

Variacions de l'herència mendeliana: Herència intermèdia Codominància Al.lelisme múltiple Gens letals

1. Herència intermèdia En l’herència intermèdia no hi ha un al·lel que domina sobre l’altre. Apareix un fenotip nou “intermedi” en els individus heterozigots. Exemple: – Negre, blanc:  gris – Alt, baix: talla intermèdia – Roig, blanc: rosa.

2. Codominància En la codominància els dos al·lels es manifesten de manera independent en els individus heterozigots. No s’utilitzen lletres majúscules i minúscules per representar els al·lels, sino una lletra majúscula per representar el caràcter acompanyada d’un superíndex que indica la particularitat d’aquesta característica. CB (blanc) CN (negre) Exemple: Negre, blanc: taques o ratlles blanques i negres

3. Al.lelisme múltiple Hi ha molts caràcters que estan determinats per gens que presenten més de 2 al.lels, entre els quals pot haver relacions de dominància o codominància  grups sanguinis: A > 0 B > 0 A = B

Gens letals / pleiotròpics 1905 Cuenot publica els resultats del seu estudi sobre l’herència de la coloració del pèl dels ratolins: Estudia la coloració negra i groga dels ratolins  groga > negre No podia obtenir una línea pura: Groc x groc 2/3 groc 1/3 negre Creuament prova Groc x negre ½ groc ½ negre

Gens letals / pleiotròpics Uns anys més tard dos científics proposaren que els individus grocs homozigots eren avortats en l’úter matern Gens pleiotròpics: Són aquells gens que manifesten més d’un caràcter Un gen té 2 al.lels (A i AY) és responsable del color del pèl i de la supervivència: AY (groc) > A (negre)per al color A (viu) > AY (mort) per a la supervivència

Gens letals Són aquells que quan s’expressen provoquen la mort dels seus portadors i poden ser dominants o recessius: Si és dominant  provoca la mort del portador AA o Aa  normalment el gen letal desapareix amb la mort del portador Si és recessiu  sols provoca la mort del aa però no del Aa que podrà transmetre’l a les noves generacions  alteracions de les % fenotípiques de la F2

Teoria cromosòmica de l’herència Quan Mendel va realitzar les seves recerques no es coneixien els gens ni el paper de la meiosi en l'herència dels caràcters.

Al llarg del segle XIX apareix un nou camp d’investigació = CITOLOGIA  augment del coneixement de la cèl.lula + Industria química alemanya (tints per a tèxtil) A finals de segle a algú se li ocorre tintar les cèl.lules i observa com uns “bastonets acolorits” = CROMOSOMES (Waldeyer-Hartz 1888) Després de moltes observacions veuen que estos cromosomes es mouen fent una espècie de “dansa”  MITOSI I MEIOSI (1887-1890) http://www.cellimagelibrary.org/images/35617#download_options_button 1900 Mendel es redescobert

En 1902  Sutton als Estats Units i Boveri a Alemanya relacionen els “factors hereditaris” dels que parlava Mendel que anaven en parells i es distribuïen aleatòriament, amb els cromosomes (ja que actuen de la mateixa forma) Van proposar la hipòtesi que els “factors hereditaris” de Mendel es localitzaven en els cromosomes Un èsser viu té molts més gens que cromosomes  què ocorre aleshores? GENS LLIGATS

Experiments de Morgan En 1908 Morgan comença a treballar en genètica creuant mosques de la fruita Drosophila melanogaster : Les proporcions fenotípiques de la F1 sí que coincideixen amb les de la 1ª llei de Mendel Les proporcions fenotípiques de la F2 NO corresponen amb la 3ª llei de Mendel (2 caràcters) sinó amb la 2ª llei

x Què cabria esperar?? Creuament prova  Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues parentals Noves combinacions 965 944 206 185

Es possible que gens que es troben al mateix cromosoma s’hereten per separat? Proposen una explicació  que durant la meiosi els cromosomes intercanviaren algunes parts S’observa al microscopi i es veu eixos punts de creuament = quiasmes

x Gamets: GV gv Gv gV gv F2: GgVv ggvv Ggvv ggVv Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues parentals Noves combinacions 965 944 206 185

Freq de recombinació= 206 + 185 = 17% 206 + 185 + 965 + 944 És un nombre estrany, no es fixe si creues els mateixos gens obtens el mateix nombre, però si canvies de gens obtens nombres diferents Perquè eixos nombres tan diferents? Què vol dir que dos gens tinguen un freq de recomb molt baixa??

Freqüència de recombinació entre 2 gens  creuament prova amb un homozigot doble recessiu: nº descendents recombinants/ nº total de descendents (màx: 0.5) Serà major quan major siga la distància entre els gens La distància es mesura en Morgans Distància= 100 x f.recomb (dist màx = 50 centiMorgans)

Calculant freqüències de recombinació entre 2 gens  ens donen les posicions relatives dels gens  MAPES CROMOSÒMICS (Stutervant, 1911)

Herència lligada al sexe Caràcters determinats per gens que es troben a la regió diferencial dels cromosomes sexuals

En 1910 Morgan per fi troba el seu primer mutant = ulls blancs Observa que els parells de cromosomes homòlegs són iguals PERÒ en algunes sp hi ha un parell que té cromosomes diferents: li digueren X i Y (més xicotet) En mosques i humans: femelles són XX mascles són XY Si són diferents en mascles i femelles serà que controlen el sexe

Si una malaltia és recessiva (daltonisme o hemofilia): Com que les dones tenen 2 cromosomes X, es pot donar el cas que un dels dos tinga l'al·lel de la malaltia, però l’altre no portadora Als homes no existeixen portadors

En 1911 T.H. Morgan, després de realitzar nombrosos experiments amb la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) va concloure que molts caràcters s'hereten junts a causa que els gens (terme proposat per W. Johannsen en 1909) que els codifiquen es troben junts en un mateix cromosoma, és a dir, es troben lligats. 1931  Barbara McClintock comprova la relació entre el entrecreuament durant la meiosi i la recombinació genètica  Gens que estaven lligats i s’heretaven junts, després del entrecreuament s’hereten per separat  permetia explicar tota la genètica mendeliana + justificava totes les excepcions a la 3ª llei de Mendel

Neix així la Teoria cromosòmica de l'herència, la qual ha tingut aportacions posteriors, i avui dia pot resumir-se en els següents postulats:  a) Els factors (gens) que determinen els factors hereditaris es localitzen en els cromosomes. b) Cada gen ocupa un lloc específic o locus dins d'un cromosoma concret. c) Els gens es troben disposats linealment al llarg de cada cromosoma d) Tots els gens d’un mateix cromosoma es troben lligats i es transmeten junts, a no ser que entre ells ocorrega una recombinació

Genètica del sexe: com s’hereta el sexe en diferents èssers vius?

Determinació cromosòmica Quan el desenvolupament d’un dels dos sexes ve determinada per un parell de cromosomes anomenats cromosomes sexuals Mamífers, equinoderms, mol·luscos i alguns artròpodes  XX = femella i XY = mascle Altres casos: Aus  XY = femella i XX = mascle Papallones  XX = mascle i X = femella

Determinació ambiental Es desenvolupa un o altre sexe depenent de algunes condicions ambientals (com temperatura o humitat)  rèptils, amfibis...

Determinació gènica Si el sexe ve determinat per un gen amb varios al.lels  cogombre del diable Determinació cariotípica El sexe depèn de si són haploides o diploides