Síndrome de Down Equipó: Callejas García zazzil Alexa Domínguez Quintanar esmeralda Maldonado barajas María Fernanda

Trastorno genético en el cromosoma 21 JOHN LANGDON DOWN (1866)

Epidemiologia La incidencia global de SD se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos Según la edad de la madre: 25 años 1/2000 35 años 1/200 >40 años 1/40 La probabilidad aumenta en Mujeres que usaron espermicidas y anovulatorios Mujeres que hayan gestado a un niño con SD Mujeres con antecedentes familiares Mujeres con sd

Etiología: En el 95% de los casos por trisomía en el cromosoma 21

4% trisomía 21 por translocación (cromosoma 14) 1% trisomía 21 en mosaico (mosaicismo)

Factores externos: exposición a radiación y a agentes químicos La edad de la madre Factores externos: exposición a radiación y a agentes químicos Factores hereditarios Desordenes tiroideos en la madre Deficiencia de vitaminas Chernobyl 1986 explosión del reactor 4

Cuadro clínico Pelo lacio y fino Hipotonía muscular Talla corta Braquicefalia Hendidura palpebral oblicua Defectos visuales y auditivos (miopía, cataratas, etc.) Manchas de brushfield (decoloraciones en el iris)

Orejas pequeñas y desplazadas hacia abajo Boca pequeña y lengua grande Cuello corto y ancho Manos y pies pequeños Pliegue palmar único transverso Pie plano

Alteraciones cardiacas y gastrointestinales Infecciones de repetición Anormalidad en la función de la glándula tiroides Torpeza motora Lentitud para procesar y codificar información IQ menor a 70 Sociabilidad cariñosa y/o agresiva

Síndrome de Down TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 MOSAICISMO TRISOMIA 21 POR TRASLOCACION

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21

TRISOMIA 21 POR TRASLOCACION

MOSAICISMO

Biopsia de vellosidades DIAGNOSTICO amniocentesis Biopsia de vellosidades

Análisis alfa Ecografía

tratamiento Tratamiento paliativo Hipotiroidismo: remplazo de la hormona tiroidea Empleo de hormona del crecimiento, complejos y vitaminas Cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente Estimulación precoz del snc Estimulación temprana

Estimulación temprana

Pronostico: El tratamiento paliativo solo se da para las complicaciones y en ocasiones se evitan las infecciones y se estimula para integrar a las personas con SD a la sociedad. Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias y leucemia Se estima que la edad máxima de vida es de 40 años

Dx enfermería 00138 Dominio: 11 seguridad/protección Clase: 3 violencia Riesgo de violencia dirigida a otros r/c deterioro cognitivo, deterioro neurológico. Dx enfermería

00051 Dominio: 5 percepción/cognición Clase: 5 comunicación Deterioro de la comunicación verbal r/c defecto anatómico, condiciones fisiológicas, m/p dificultad para formar frases, dificultad para formar palabras, dificultad para prestar atención, incapacidad para usar las expresiones corporales, mala articulación, pronunciación poco clara.