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Herencia
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Términos Importantes HERENCIA: es la transmisión, de generación en generación, del material genético existente en el núcleo celular que dará pie a la expresión las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales. GEN: es un segmento de ADN con información necesaria para la síntesis de una proteína.
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Términos Importantes ALELO: es cada una de las formas o variedades en las cuales se puede presentar un gen que se diferencia en su secuencia polinucleotidica y que se puede manifestar modificaciones concretas en la función del gen. LOCUS: es el lugar que ocupa un alelo o gen en un cromosoma. Para referirse a el lugar que ocupa varios alelos en un cromosoma se utiliza el plural de locus que es LOCI
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Términos Importantes FENOTIPO: Son todos aquellos rasgos y características expresadas a partir del genotipo y de los factores ambientales como por ejemplo el tipo de sangre, color de piel, genero, presencia de enzimas, conducta, hábitos, entre otros. El fenotipo se puede observar a través de la simple vista o con tecnicas especiales. GENOTIPO: Es la información genética que posee un organismo en forma de ADN y solo puede ser estudiada observando el ADN con técnicas especiales
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Términos Importantes Cromosoma: es el grado de empaquetamiento máximo del ADN observable durante la metafase de la división celular. CARIOTIPO: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. CARIOGRAMA: es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño
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Mendel y sus leyes 1ra Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
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Mendel y sus leyes 2da Ley de Mendel: Ley de la segregacion
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Mendel y sus leyes 3ra Ley de Mendel: Ley de la recombinacion independiente de los factores
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Herencia Patológica Monogenicas o mendelianas.
Trastornos cromosomicos. Rasgos patologicos completos o multifactoriales
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Mutaciones monogenicas
Rasgos autosómicos recesivos. Albinismo Fibrosis quística Drepanocitosis
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Mutaciones monogenicas
Rasgos ligados al cromosoma sexual X (Recesivo). Hemofilia Daltonismo Distrofia muscular de Duchene Distrofia muscular de Becker
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Mutaciones monogenicas
Rasgos ligados al cromosoma sexual Y Azoospermia
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Mutaciones monogenicas
Mutaciones ligadas al material hereditario mitocondrial Miopia
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Trastornos cromosomicos
Síndrome de Down ( 47,+21). Cabeza ancha y aplanada por detrás Macroglosia Frente olímpica Pliegue único palmar Implantación baja del pabellón auricular Hipotonia Cara aplanada Manos cortas y anchas Retraso mental
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Trastornos cromosomicos
Sindrome de Turner (45, XO) Estatura baja Torax en tonel Desarrollo sexual rudimentario Mamas poco desarrolladas No presenta retardo mental pterigium colli
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Trastornos cromosomicos
Sindrome de klinefelter (47, XXY) No aparecen rasgos fenotipicos hasta la pubertad. Escaso desarrollo sexual Retardo mental Individuos altos y delgados Presentan desarrollo de mamas
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