Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

Presentación del tema: "Alfredo Sanz y Alejandro Ventero"— Transcripción de la presentación:

1 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
El síndrome de Down Alfredo Sanz y Alejandro Ventero Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

2 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
Los temas a tratar son… ¿qué es? ¿cómo surge? Historia Patologías asociadas Cuadro clínico Epidemiología Actualmente… Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

3 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
¿qué es? El síndrome de down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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¿cómo surge? Está causado por la presencia de una copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21). Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual. No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Mapa genético afectado por el síndrome de Down Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Historia El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII. John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Patologías asociadas CARDIOPATÍAS Deficiencias aurículo-ventriculares -mala circulación sanguínea -tetralogía de Fallot Deficiencias valvulares -prolapso de la válvula mitral Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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GASTROINTESTINALES Atresia esofágica Atresia duodenal Malformaciones anorrectales Megacolon agangliónico Celiaquía Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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ENDOCRINOS Hipotiroidismo TRASTORNOS DE LA VISIÓN Astigmatismo, cataratas y miopía. TRASTORNOS AUDITIVOS Hipoacusias -cerumen -otitis TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS Agenesia Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Epidemiología El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Actualmente… En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados). No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros años de vida. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Para la edad adulta, existen numerosas organizaciones que trabajan con labores sociales por la inserción de estas personas en la sociedad, otorgándoles un empleo digno mediante valores como la igualdad y la tolerancia. Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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Webgrafía Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

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FIN… Alfredo Sanz y Alejandro Ventero