DISTROFIA MUSCULAR

¿Qué es la distrofia muscular? El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

¿Cuáles son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia? 1. Miotónica 2. De Duchenne 3. De Becker 4. Del anillo óseo 5. Facioescapulohumeral 6. Congénita 7. Oculofaríngea 8. Distal 9. De Emery-Dreifuss

Distrofía muscular miotónica La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma adulta más común de la distrofia muscular. Su nombre proviene del síntoma poco común que se encuentra solamente en esta forma de distrofia -- la miotonía -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos. La distrofia miotónica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra seña importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.

WINTER INTRODUCCIÓN Template En el caso de las enfermedades neuromusculares el gen responsable codifica una proteína importante para la estructura de la fibra muscular o para la función de ésta Alteración en un gen que codifica una proteína muscular

Distrofinopatias: Duchenne/Becker Ligadas al X (mujeres portadoras) Defecto en el gen de la distrofina Si ausencia de Distrofina funcional: Fenotipo Duchenne, más severo Si Distrofina disminuida: Fenotipo Becker Tanto el Duchenne como el Becker están producidas por mutación en el gen de la distrofina que está localizado en el cromosoma X. Esto hace que los afectos sean varones, y las mujeres potadoras. La distrofina es una proteína fundamental para mantener la estabilidad de la membrana durante el proceso de contracción-relajación muscular, evitando la ruptura de la fibra. Hasta hace poco el gen más grande identificado en humanos. En general si la mutación del gen produce una ausencia de distrofina funcional: se producirá un Fenotipo Duchenne, más severo Si se produce una proteína más pequeña o en e menor cantidad se producirá un Fenotipo Becker, más leve

Distrofinopatias: Duchenne/Becker El que se produzca una u otra depende fundamentalmente de que la mutación interrumpa o no el mensaje, o marco de lectura Imaginemos el gen como piezas encajables y que quito algunas piezas - En un caso: quito, por ej, desde la 12 a la 17 Viendo las formas resulta que la 11 encaja perfectamente con la 18 En el segundo caso quito solo la 51 y vemos que la 50 no encaja con la 52. Es decir se interrumpe el marco de lectura, y se producirá un Duchenne Sin embargo en el primer ej se mantiene el marco de lectura, tendré una proteína más pequeña y por tanto posiblemente un Becker. Si la mutación interrumpe el mensaje (se rompe el marco de lectura) → Duchenne Si no rompe el marco de lectura se producirá una proteína + pequeña → Becker

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de duchenne. Becker es causada por anormalidades en el gen que dan como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína, en lugar de la falta de la proteína misma. Edad en que principia: 2-16 años Herencia / género afectado: Ligada al c. X / hombres Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas Avance: Lento

DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO El principio de la distrofia muscular del anillo óseo ocurre usualmente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros síntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos años después del inicio de la enfermedad. Edad en que principia: De la niñez tardía a la edad mediana Herencia / género afectado: Recesiva / hombre y mujer Músculos que se afectan primero: Anillo óseo del hombro y de la pelvis Avance: Usualmente lento

FACIO-ESCAPULO-HUMERAL DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

Concepto de Distrofia muscular Grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la distrofia, afecta a diferente edad, será diferente la severidad, músculos afectados y rapidez de progresión.

Distrofia muscular facio-escapulo-humeral 1886 por los doctores Landouzy y Dejerine Trastorno genético de transmisión autosómica dominante. Afecta: Cara, cintura escapular, cintura pélvica, músculos de la parte superior del brazo y parte anterior de la pierna

5 de cada 100.000 personas afectadas Afecta por igual a hombre y mujeres Los síntomas aparecen en la adolescencia (mayor gravedad en los casos más precoces) Distrofia muscular progresiva

Afección variable Asimétrica Lentamente progresiva Evoluciona por brotes

Mayor afectación del lado dominante Debilidad muscular Mímica facial: AFECTACIÓN MUSCULAR Atrofia y debilidad Mayor afectación del lado dominante Debilidad muscular Mímica facial: Inexpresividad del rostro (signo inicial) Atrofia y debilidad del orbicular de los párpados Atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los labios Sonrisa horizontal y asimétrica

Cintura escapular: De las alteraciones más precoces Carácter asimétrico Afectación de los músculos que fijan el omóplato La porción esternocostal del pectoral está siempre afectado. Tórax en “embudo” Extremidades superiores (bíceps, tríceps, extensores de la muñeca y dedos, así como los interóseos) también pueden atrofiarse: “antebrazo de Popeye”

Cintura pélvica: 1 de cada 2 personas afectadas Afectación de los glúteos provoca una basculación de la pelvis hacia delante con hiperlordosis lumbar para equilibrar el centro de gravedad en posición erguida. Asociado al déficit de las extremidades inferiores induce una hiperlordosis, un impulso de la extremidad inferior hacia delante, una elevación de la rodilla, una caída del pie (estepaje) y una oscilación lateral. → marcha oscilante de “patos”

La hiperlordosis puede afectar a la función respiratoria.

Miembros inferiores: Afectados los músculos de la cara anterior de la pierna (tibial y peroneos laterales) Correr se hace imposible Dejan de ser capaces de andar sobre los talones El déficit de los dorxiflexores produce una tendencia a tropezar con facilidad durante la marcha y se hace difícil subir escaleras.

AFECTACIÓN AUDITIVA Bilateral Comienza con déficit en sonidos agudos Gravedad variable y se acentúa con la edad

AFECTACIÓN OCULAR Debido a la afectación del músculo orbicular de los párpados que impide la incompleta oclusión de los ojos y normal secreción de lágrimas que humidifican la córnea. (conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea).

AFECTACIÓN DEL APARATO CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO No se ven afectados como característica propia de la distrofia facio-escapulo-humeral pero sí que pueden verse afectados como consecuencia de deformaciones de la columna (hiperlordosis y escoliosis).

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Por lo general, los primeros indicios de la distrofia muscular facioescapulohumeral son una inclinación de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma más severa, reduce la duración de la vida.

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA La distrofia muscular congénita se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los músculos. La enfermedad varía en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. También puede acortar la duración de la vida. Edad en que principia: Del nacimiento Herencia / género afectado: Autosomal recesiva / hombre et mujer Músculos que se afectan primero: Generalizada Avance: Lento

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA Los párpados caídos son usualmente el primer indicio de la distrofia muscular oculofaríngea. A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar. En las etapas tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo también puede sentir debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro. La duración de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumonía recurrente

Integración de niños con distrofia muscular Es importante que el niño discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educación formal Es necesario que el niño con disfunción motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado"

Acceso y movilidad otro factor importante a destacar para que se lleve a cabo una buena integración escolar seria la necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles, así como ascensores para poder acceder a los pisos superiores.

Acceso a lavabos Es Necesario hacer Modificaciones al baño de la escuela como permitir la entrada fácil de una silla de ruedas y que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas.

Útiles escolares y mobiliario Al lápiz o la pluma se pueden poner recortes de esponja, o incluso unas ligas de hule. Así tendrá un mango excelente para lápices u otros instrumentos para escribir. Colocando en el escritorio un portaobjetos giratorio será más fácil alcanzarlos. Muchos niños que tienen un control deficiente de sus manos pueden aprender a escribir bien en máquina o teclado de computadora. Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre esta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio, puesto que se queda muy separado de este, o bien solicitar mesas adaptadas a ellos .

Prevenir e informar Por último y no menos importante sería destacar la importancia de que el niño se encuentre como uno más en la escuela, para ello vemos conveniente concienciar tanto a los padres de niños afectados como padres de niños no afectados para conseguir una buena integración. Para ello, proponemos unas jornadas de información sobre la distrofia muscular en la que todos aquellos que formen parte de la comunidad, tanto dentro colegio como fuera de el,participen de manera activa, proponiendo soluciones y creando debates para mejorar de la manera posible la integración de niños con distrofia muscular.