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Publicada porLidia Saavedra Córdoba Modificado hace 6 años
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F84.2 SÍNDROME DE RETT Realizado por: Daniela Calderón Andrea Castro
Joseline Chacho Erika Salazar
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Trastorno descrito únicamente en niñas.
El desarrollo temprano se da aparentemente normal que va avanzando con una perdida de las capacidades manuales adquiridas y del habla.
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CARACTERISTICAS PRINCIPALES
Perdida de movimiento intencional de las manos. Retorcerse las manos e hiperventilación. Desarrollo social y lúdico se detiene (2 o 3 años) Interés social se mantiene. Durante la infancia: ataxia y apraxia de tronco. Invalidez mental acompañada de crisis epilépticas.
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SÍNDROME DE RETT El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett de ahí su nombre. El trastorno aunque tiene una atrofiación genética, este no es hereditario.
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PAUTAS PARA EL DIAGNOSTICO
Comienza entre el séptimo mes y los dos años de edad. Principal característica es la pérdida de movimientos intencionados en manos . Pérdida total o ausencia de desarrollo del lenguaje. Movimientos estereotipados caracterizado por retorcer o lavarse las manos. Mantienen una especie de “sonrisa social” Hipotonía muscular Movimientos del tronco escasamente coordinados
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ETAPAS DEL TRASTORNO Comienza entre los 6 y 18 meses de edad
INICIO PREMATURO Comienza entre los 6 y 18 meses de edad Esta etapa puede pasar desapercibida Puede mostrar menos contacto visual y menos interés en los juguetes DESTRUCCIÓN ACELERADA Entre las edades de 1 y 4 años Evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa ESTABILIZACIÓN O ETAPA SEUDO-ESTACIONARIA Entre las edades de 2 y 10 años La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. DETERIORO MOTOR TARDÍO Puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida La capacidad de caminar podría perderse Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Se basa en la ausencia de movimientos Ataxia: dificultad de coordinar movimientos Ausencia de masticación adecuada Movimientos estereotipados de lavado de manos SI SE DA UN DETERIORO MOTOR PROGRESIVO SE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO
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