FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

Presentación del tema: "FACIO-ESCAPULO-HUMERAL"— Transcripción de la presentación:

1 FACIO-ESCAPULO-HUMERAL
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

2 Concepto de Distrofia muscular
Grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la distrofia, afecta a diferente edad, será diferente la severidad, músculos afectados y rapidez de progresión.

3 Distrofia muscular facio-escapulo-humeral
1886 por los doctores Landouzy y Dejerine Trastorno genético de transmisión autosómica dominante. Afecta: Cara, cintura escapular, cintura pélvica, músculos de la parte superior del brazo y parte anterior de la pierna

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5 5 de cada 100.000 personas afectadas
Afecta por igual a hombre y mujeres Los síntomas aparecen en la adolescencia (mayor gravedad en los casos más precoces) Distrofia muscular progresiva

6 Afección variable Asimétrica Lentamente progresiva Evoluciona por brotes

7 Mayor afectación del lado dominante Debilidad muscular Mímica facial:
AFECTACIÓN MUSCULAR Atrofia y debilidad Mayor afectación del lado dominante Debilidad muscular Mímica facial: Inexpresividad del rostro (signo inicial) Atrofia y debilidad del orbicular de los párpados Atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los labios Sonrisa horizontal y asimétrica

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9 Cintura escapular: De las alteraciones más precoces Carácter asimétrico Afectación de los músculos que fijan el omóplato La porción esternocostal del pectoral está siempre afectado. Tórax en “embudo” Extremidades superiores (bíceps, tríceps, extensores de la muñeca y dedos, así como los interóseos) también pueden atrofiarse: “antebrazo de Popeye”

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11 Cintura pélvica: 1 de cada 2 personas afectadas
Afectación de los glúteos provoca una basculación de la pelvis hacia delante con hiperlordosis lumbar para equilibrar el centro de gravedad en posición erguida. Asociado al déficit de las extremidades inferiores induce una hiperlordosis, un impulso de la extremidad inferior hacia delante, una elevación de la rodilla, una caída del pie (estepaje) y una oscilación lateral. → marcha oscilante de “patos”

12 La hiperlordosis puede
afectar a la función respiratoria.

13 Miembros inferiores: Afectados los músculos de la cara anterior de la pierna (tibial y peroneos laterales) Correr se hace imposible Dejan de ser capaces de andar sobre los talones El déficit de los dorxiflexores produce una tendencia a tropezar con facilidad durante la marcha y se hace difícil subir escaleras.

14 AFECTACIÓN AUDITIVA Bilateral Comienza con déficit en sonidos agudos Gravedad variable y se acentúa con la edad

15 AFECTACIÓN OCULAR Debido a la afectación del músculo orbicular de los párpados que impide la incompleta oclusión de los ojos y normal secreción de lágrimas que humidifican la córnea. (conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea).

16 AFECTACIÓN DEL APARATO
CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO No se ven afectados como característica propia de la distrofia facio-escapulo-humeral pero sí que pueden verse afectados como consecuencia de deformaciones de la columna (hiperlordosis y escoliosis).

17 Comunicación del diagnóstico y sentimientos de la persona afectada
Traumático y doloroso No se asimila el nombre de la distrofia El término miopatía parece abrumador Comparan con cáncer o SIDA El rechazo de la distrofia puede llevar a no aceptar las ayudas propuestas o incluso a negarse a hablar de ella con las personas más próximas.

18 Algunas personas entran en estado depresivo y otras en estado de hiperdinamismo.
Necesidad de sentirse útiles y ver que pueden realizar las mismas cosas que hacían antes. La vergüenza está más presente cuanto menor sea la expresión de la distrofia. Los signos faciales constituyen un problema importante y con frecuencia se sobrellevan mal.

19 Estos sujetos tienen una percepción de incapacidad más centrada en su minusvalías que en los aspectos sociales derivados (adaptación real o anticipada al entorno). Conforme se agrava la distrofia, los sujetos que la padecen tienen una mayor comprensión, dejando de lado la posible agresividad, mostrando un sentimiento de dependencia.

20 TRATAMIENTO QUE SE APLICA
Afectación variada, tratamiento variado: Sequedad de la conjuntiva: lágrimas artificiales Depresión grave: antidepresivos con una terapia de mantenimiento. En cuanto al grupo de músculos que afecta la distrofia facio-escapulo-humeral: Rehabilitación Ejercicios de respiración Aparatos ortopédicos, no siempre beneficiosos Corregir el estepaje, se puede utilizar un antequino.

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22 Para evitar una hiperlordosis demasiado acusada, se puede utilizar un corsé.

23 Cirugía: Rostro: normalizar el aspecto del rostro y facilitar la alimentación. Fijar el omóplato en una posición funcional para restablecer la elevación activa del miembro superior.

24 Tratamiento educativo
LOE: plan de atención a la diversidad. Promover la normalización, inclusión e igualdad de acceso y permanencia en el sistema educativo. Orden del 14 de Febrero de 1996: regula el procedimiento de realización de la evaluación psicopedagógica y el dictamen de escolarización.

25 Adaptaciones con el fin de buscar al máximo el desarrollo de las competencias básicas, teniéndolo en cuenta en la evaluación y la promoción. El centro deberá de dar una respuesta educativa en función del estado del alumno, por ello, es importante: Detectar y describir qué necesidades tiene el alumno. Detectar y describir con qué recursos cuenta el centro para aminorar su dificultad Identificar y prever los recursos que necesitan o los cambios a introducir.

26 Eliminar cualquier barrera arquitectónica
Formar al profesorado sobre la distrofia que presenta el alumno. Disponer de cualquier profesional que vaya a necesitar el alumno.

27 RECURSOS PERSONALES Y MATERIALES
Fisioterapeutas AL PT Materiales: Sillas especiales que ayuden a mantener una posición correcta. Mesas adaptadas Agarradores de mano Atriles

28 PAPEL DEL PT Recoger información sobre el alumno:
Aceptación o no de la distrofia muscular Nivel de autoestima Nivel de autonomía Control tónico La posibilidad de desplazamiento autónomo Grado de coordinación y equilibrio Estilo de aprendizaje y competencia curricular

29 Evaluar el contexto escolar:
Si el alumno presenta problemas a la hora de realizar tareas en el aula Si el centro está acondicionado para el alumno Tipo de ayudas que necesita el alumno Actitud hacia la tarea Etc. Evaluar el contexto socio-familiar

30 POR ELLO… Lo primero que deberá de tratar el PT será la problemática (si la hay) de movilidad del alumno. Seguidamente, la motivación. Deberá de evaluar la comunicación.

31 UNA VEZ HECHA LA EVALUACIÓN, EL PT SE CENTRARÁ:
Área de comunicación: El PT se coordinará con el logopeda en actividades que favorezcan la correcta pronunciación bilabial.

32 Área motora: PT procurará que el alumno tenga una correcta postura en el aula y le prestará todos los apoyos materiales que le puedan favorecer. También tendrá en cuenta la disposición del alumno en el aula.

33 Área socioafectiva: El PT deberá de trabajar bastante en esta área. En cuanto a las adaptaciones de los elementos del currículo, a no ser que el niño presente alguna dificultad significativa, no será necesario. Si el alumno presenta algún problema de aprendizaje, la adaptación básicamente se centrará en la temporalización y priorización de objetivos y contenidos ya que no presenta problema cognitivo.

34 Trabajo realizado por:
¡GRACIAS! Trabajo realizado por: Bárbara Barceló