Monosomía del cromosoma X

Presentación del tema: "Monosomía del cromosoma X"— Transcripción de la presentación:

1 Monosomía del cromosoma X
Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X

2 ¿Qué es? Es un síndrome que afecta solo a las mujeres. Normalmente las mujeres presentan dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner a las células de las niñas les falta parcialmente o totalmente un cromosoma X. Por lo que también se conoce esta enfermedad como monosomía X. El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada bebés que nacen con vida.

3 Cariotipo de niña con el síndrome

4 Síntomas -Baja estatura -Cuello unido por membranas -Párpados caídos
-Tórax plano, amplio "en forma de escudo" -Desarrollo deficiente de genitales y mamas, vello púbico disperso o ausente -Infertilidad -Ojos resecos -Amenorrea -Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas -Posible retraso mental

5 Niñas con Turner

6 Diferencias entre órganos normales y Síndrome de Turner

7 Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 XXY

8 Definición Un hombre normal presenta los cromosomas sexuales XY, el síndrome de Klinefelter se presenta en los hombres como resultado de un cromosoma X extra. Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome.

9 Cariotipo de Klinefelter

10 Síntomas Pene pequeño Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Ginecomastia Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Infertilidad Problemas de aprendizaje

11 Fenotipo de Klinefelter