Hasta el infinito y más allá AP Atención Primaria: Hasta el infinito y más allá

Control de microhematuria Varón 50 años aprox. Control de microhematuria

Analítica de Oct/2015 La recoge el 3/Dic/2015 VCM

¿Alcohol? ¡Programada time! ¿Hepatópata? ¿Otras alteraciones?

Preparación de la programada: AP de interés: - Hace más de 10 años: Transaminasas y triglicéridos ↑, 1 litro de cerveza diario, esteatosis hepática. - Hace más de 10 años: Gastritis crónica leve y esófago de Barret. Esomeprazol 40 mg - Hiperuricemia sintomática (gota y CRU). Alopurinol 100 mg - HTA en 2012. Enalapril 20 mg AF de interés: - Padre con un problema hematológico ¿?

Preparación de la programada: Evolución del VCM

Diagnóstico diferencial macrocitosis: HC Antecedentes patológicos: - Alcoholismo ¿Anemia? - Fármacos - Tabaco, EPOC, DLP, hiperglucemia - Déficit vit B12 y/o ácido fólico No Sí - Hepatopatía crónica - Hipotiroidismo - Hemorragias agudas ¿Error de laboratorio? - Aplasias medulares ¡El 90% de los alcohólicos tienen macrocitosis! + EF VitB12, ácido fólico, reticulocitos, función hepática, TSH, ferritina

Diagnóstico diferencial hiperferritinemia: Origen inflamatorio Hiperferritinemia - Alcoholismo - Neoplasias - Hepatitis virales crónicas - Esteatosis hepática no alcohólica Indice de saturación de transferrina VN: 15-30% - Enfermedades inflamatorias crónicas: artritis reumatoide, VIH… Por citolitis Bajo/normal Elevado Por sobrecarga del hierro Origen inflamatorio o por citolisis Enf por sobrecarga de hierro - Primaria: Hemocromatosis - Secundaria: Transfusiones, tto con hierro

EF normal ¿Bebes alcohol? No, desde hace 4 años 10 cig/día ¿Fumas? ¿Problema hematológico de tu padre? L gammapatía monoclonal incierta VitB12, ácido fólico, función hepática, TSH, ferritina, IST EF normal

¿Hemocromatosis hereditaria? Analítica de Dic/2016 Analítica de Ene/2016 ¿Hemocromatosis hereditaria? IC a hematología para valoración y estudio genético

Hemocromatosis: - Trastorno producido por la acumulación patológica de hierro en el organismo. Cuando se debe a un trastorno congénito del metabolismo del hierro se llama hemocromatosis hereditaria (HH). Es el defecto genético más frecuente de la raza blanca, y tiene herencia autosómica recesiva. - El 90% de los casos es la HH tipo I, causada por una mutación del gen HFE. Presente en 1/250 habitantes caucásicos. - Mutación gen HFE: en el 90-95% de las HH tipo I tienen una mutación homocigótica C282Y. (sustituida una tirosina por una cisteína en la posición 282)

Hemocromatosis: Proteína HFE

Hemocromatosis: Clínica: - De los homocigotos C282Y, sólo el 70% expresarán fenotipo. - Menos del 10% de los homocigotos C282Y desarrollan una sobrecarga de Fe lo suficientemente intensa como para originar daño orgánico. Astenia y artralgias Clínica: Insuficiencia suprarrenal Insuficiencia cardiaca Cirrosis Diabetes Impotencia y esterilidad

Hemocromatosis: Diagnóstico: Se basa en detectar la existencia de un aumento de las reservas de Fe. IST ≥ 45% Genotipo: mutación HFE homocigosis C282Y. Resonancia hepática: cuantifica la concentración hepática de Fe. No es invasiva Confirma el dx Distingue entre HH 1ias y 2ias Gravedad Valora tto Detecta neoplasias Tratamiento: Medidas dietéticas y flebotomías.

¡¡¡LO LOGRAMOS!!!