F84.2 SÍNDROME DE RETT Realizado por: Daniela Calderón Andrea Castro Joseline Chacho Erika Salazar

Trastorno descrito únicamente en niñas. El desarrollo temprano se da aparentemente normal que va avanzando con una perdida de las capacidades manuales adquiridas y del habla.

CARACTERISTICAS PRINCIPALES Perdida de movimiento intencional de las manos. Retorcerse las manos e hiperventilación. Desarrollo social y lúdico se detiene (2 o 3 años) Interés social se mantiene. Durante la infancia: ataxia y apraxia de tronco. Invalidez mental acompañada de crisis epilépticas.

SÍNDROME DE RETT El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett de ahí su nombre. El trastorno aunque tiene una atrofiación genética, este no es hereditario.

PAUTAS PARA EL DIAGNOSTICO Comienza entre el séptimo mes y los dos años de edad. Principal característica es la pérdida de movimientos intencionados en manos . Pérdida total o ausencia de desarrollo del lenguaje. Movimientos estereotipados caracterizado por retorcer o lavarse las manos. Mantienen una especie de “sonrisa social” Hipotonía muscular Movimientos del tronco escasamente coordinados

ETAPAS DEL TRASTORNO Comienza entre los 6 y 18 meses de edad INICIO PREMATURO Comienza entre los 6 y 18 meses de edad Esta etapa puede pasar desapercibida Puede mostrar menos contacto visual y menos interés en los juguetes DESTRUCCIÓN ACELERADA Entre las edades de 1 y 4 años  Evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa ESTABILIZACIÓN O ETAPA SEUDO-ESTACIONARIA Entre las edades de 2 y 10 años La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. DETERIORO MOTOR TARDÍO Puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida La capacidad de caminar podría perderse Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Se basa en la ausencia de movimientos Ataxia: dificultad de coordinar movimientos Ausencia de masticación adecuada Movimientos estereotipados de lavado de manos SI SE DA UN DETERIORO MOTOR PROGRESIVO SE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO