HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO: TAMBIÉN EXISTE EN PEDIATRÍA Navarro Moreno C (a); Sanz Fernández M (a); Martínez Pueyo JI (b); Alcázar Villar MJ (a); Rivero Martín MJ (a); García Vázquez A (c). (a) Sección de Endocrinología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid. (b) Servicio de Cirugía General. Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid. (c) Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid. Introducción El hiperparatiroidismo primario (HP) es infrecuente en la infancia. Se presenta con hipercalcemia intermitente y clínica inespecífica, sin embargo, la morbilidad es importante, por lo que el diagnóstico constituye un reto. El tratamiento quirúrgico es efectivo, pero no resuelve la osteoporosis en caso de que esté establecida. Casos clínicos Primer caso: Niño de 14 años y 6 meses remitido a la consulta de Endocrinología Pediátrica a los 13 años y 9 meses por hipercalcemia persistente, detectada de forma casual en estudio de epigastralgia. En los estudios analíticos y de imagen se diagnostica hiperparatiroidismo. Pruebas complementarias: BIOQUÍMICA: Calcio iónico 1.56 mmol/L, PTH Int 232 pg/ml, 25-(OH) vitamina D 34.7 ng/mL, Magnesio 1.9 mg/dL, Fosfato 3.3 mg/dL. ORINA DE 24 HORAS: Calcio 384.1 mg/24h (5 mg/kg/d). ECOGRAFÍA CERVICAL: tumoración parotidea en polo inferior del LTD de 15 x 8 mm. GAMMAGRAFÍA PARATIROIDEA: adenoma de paratiroides retrotiroideo a la altura del istmo. ESTUDIO GENÉTICO: sin mutaciones en el gen RET, ni en el gen MEN1. Pendiente estudio del gen HRPT2 (sd de hiperparatiroidismo familiar - tumor mandibular). La paratiroidectomía confirma adenoma inferior derecho de 7 cm. Controles de calcio y PTH postintervención normales. Segundo caso: Niña de 12 años y 6 meses remitido a la consulta de Endocrinología Pediátrica a los 10 años y 8 meses por presentar mutación en el gen MEN1, detectada por caso índice familiar (padre). En analítica realizada a los 9 años en otro centros presenta hipercalcemia (1.44 mmol/l). Los controles actuales muestran hipercalcemia persistente e hiperparatiroidismo. Pruebas complementarias: BIOQUÍMICA: Calcio iónico 1.42 mmol/L, PTH Int 69 pg/ml, Fosfato 4.4 mg/dL. ORINA DE 24 HORAS: Calcio 227.9 mg/24h (5,4 mg/kg/d). ECOGRAFÍA CERVICAL: Tiroides de tamaño normal con algunos nódulos de características benignas en LSD. Imágenes que sugieren adenomas paratiroideos inferiores bilaterales y probable paratiroideo superior izquierdo. GAMMAGRAFÍA PARATIROIDEA Y RMN CERVICAL: dentro de límites normales. DENSITOMETRÍA ÓSEA: osteoporosis, con riesgo de fractura alto. Paratiroidectomía de las glándulas superiores con autotransplante en antebrazo derecho; no se localizan las inferiores. Anatomía patológica: hiperplasia. Postintervención persiste con hipercalcemia (1.44 mmol/l) e hiperparatiroidismo (108 pg/ml). Se repiten gammagrafía: normal, y ecografía: nódulos tiroideos en ambos lóbulos inferiores. Ante sospecha de glándulas paratiroideas inferiores localizadas intratiroideas se realiza PAAF, que confirma dicho sospecha. Está pendiente de ser reevaluada por cirugía. Conclusiones Presentamos dos casos de especial interés en Pediatría: El primero muestra la inespecificidad clínica de la hipercalcemia. Por lo que es importante tener un alto nivel de sospecha para detectarla, y establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados. El segundo es un caso inusual de localización intratiroidea de las glándulas paratiroideas, con la dificultad añadida de no captación en la gammagrafía, lo que complica la paratiroidectomía incluso en manos expertas. Ante hiperparatiroidismo persitente tras paratiroidectomía es crucial continuar el estudio en busca de localizaciones ectópicas de las glándulas paratiroideas.