Mutación BRAF y afectación ganglionar en pacientes con carcinoma papilar de tiroides (CPT): rasgos clínicos y bioquímicos Amelia Oleaga, Maite Pérez de.

Presentación del tema: "Mutación BRAF y afectación ganglionar en pacientes con carcinoma papilar de tiroides (CPT): rasgos clínicos y bioquímicos Amelia Oleaga, Maite Pérez de."— Transcripción de la presentación:

1 Mutación BRAF y afectación ganglionar en pacientes con carcinoma papilar de tiroides (CPT): rasgos clínicos y bioquímicos Amelia Oleaga, Maite Pérez de Ciriza, Aitziber Ugalde1, Fernando Goñi, Ana Izuzquiza, Aitzol Lizarraga, Eider Etxeberría y Miguel Paja. Servicio de Endocrinología y  Servicio de Anatomía Patológica1. Hospital Universitario de Basurto, Bilbao INTRODUCCIÓN: La mutación BRAF V600E, es la alteración genética más frecuente en pacientes con CPT. La incidencia de afectación ganglionar (N1) es elevada y se asocia con aumento de recurrencia local; sin embargo, la linfadenectomía central profiláctica (LCP) no se realiza de forma rutinaria. Recientemente se ha descrito la importancia de la tasa de ganglios afectos de tumor (TGA) como factor pronóstico. La presencia de la mutación confiere al tumor la incapacidad para la captación de radioiodo, pero se desconoce la posible relación de este rasgo, con la desdiferenciación tumoral. OBJETIVOS: El objetivo de este trabajo fue estudiar la relación de la mutación con la afectación ganglionar así como explorar si existían diferencias en el nivel de Tiroglobulina preoperatoria (PTg), entre los pacientes portadores de la mutación y los no portadores. METODOLOGÍA: El estudio incluye 65 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de CPT. A todos se les realizó una tiroidectomía total, a 57, una linfadenectomía central, profiláctica en 42 y en 10 casos disección ganglionar laterocervical. Se extrajo DNA de las células tumorales y se detectó la presencia de mutación en BRAF mediante PCR y secuenciación. El análisis incluye: edad, TSH, PTg y PTgAc, tamaño tumoral, peso tiroideo, estadío, multicentricidad, extensión extratiroidea, N1, tasa de ganglios afectos de tumor (TGA), y remisión al año (REM1) del tratamiento inicial, determinado por Tg estimulada indetectable con AcTg negativos y ECO cuello negativa. RESULTADOS: N=65 BRAF+ BRAF - P Edad (años) 48,9 51,3 0,49 Tamaño tumor (mm) 16,8 18,8 0,52 Multicentricidad 62,5% 54,5% 0,51 Extensión extratiroidea 46,9% 27,3 0,1 Peso tiroideo (g) 21,45 36 0,09 TSH (mU/L) 3,26 2,26 0,08 T1/T2/T3 7/3/15 (14 por EET) 17/6/10 N1 71,4% 45,8% 0,06 Tg pre ng/mL 154 301,9 0,31 Tg Ab+ 35,7% 35% TGA (GA/GE) 17,34% 5,19% <0,05 REM 1 86,7% 92,9% CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la alta prevalencia de afectación ganglionar en pacientes con BRAF+, y la mayor tasa de ganglios afectos, el estudio preoperatorio de esta mutación, puede ser útil, para decidir la extensión de la cirugía inicial. En nuestro trabajo, ser portador de la mutación BRAF, no implica menor producción de Tg, por lo que no podemos concluir que la presencia de la mutación, implique algún grado de desdiferenciación tumoral.