DEPÓSITO DE HIERRO CON 6 MANIFESTACIONES HEMOCROMATOSIS GENÉTICA AR. CROMOSOMA 6. GEN HFE (282 CYS-TYR). HOMBRES PUEDE SER SECUNDARIA AUMENTO ABSROCIÓN INTESTINAL DEL HIERRO DEPÓSITO DE HIERRO CON 6 MANIFESTACIONES HEPATOPATÍA. MIOCARDIOPATÍA DIABETES (PANCREAS). HIPERPIGMENTACIÓN HIPOGONADISMO (CENTRAL). ARTRITIS (SEUDOGOTA) DEFINITIVO: BIOPSIA + ESTUDIO GENÉTICO CRIBADO CON IST (50%) Y FERRITINA (300 ng/mL) FERRITINA > 1000 INDICA BIOPSIA Y TRATAMIENTO (ASINTOMÁTICOS) EXAMEN GENÉTICO TAMBIÉN EN FAMILIIARES FLEBOTOMÍAS MEDIDAS DIETÉTICAS. NO MARISCO SIN COCINAR. +IBP? OBJETIVO FERRITINA < 50 DESFERROXIAMINA EN LAS SECUNDARIAS

SÍNDROME HEPATO-NEUROLÓGICO EN JOVEN WILSON GENÉTICA AR. CROMOSOMA 13. GEN ATP7B NO EXCRECIÓN BILIAR DEL COBRE. NO UNIÓN A CERULOPLASMINA SÍNDROME HEPATO-NEUROLÓGICO EN JOVEN PARKINSONISMO – MOVIMIENTOS – PSICOSIS. KAYSER HEPATOPATÍA CRÓNICA FALLO TUBULAR. HEMÓLISIS. ARTROPATÍA… LABORATORIO + BIOPSIA + GEN CUPRURIA ALTA. CERULOPLASMINA Y CUPREMIA BAJAS. BIOPSIA HEPÁTICA (AUMENTO COBRE) EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES) QUELANTES SULFATO DE CINC. TRIENTINA CINC. PENICILAMINA. TETRATIOMOLIBDATO DE AMONIO PARA SNC. PENICILAMINA EN EL EMBARAZO

PORFIRIAS TABLA: LAS TRES PORFIRIAS MÁS FRECUENTES PORFIRIA CLÍNICA DESENCADENANTES DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO PAI CRISIS AGUDAS FÁRMACOS INDUCTORES PBG EN ORINA HEM (GLUCOSA) PCT HEPÁTICA CUTÁNEA CRÓNICA (AMPOLLAS…) ALCOHOL, TABACO, VIH, ACO… PORFIRINAS ORINA Y SANGRE FLEBOTOMÍAS CLOROQUINA PROTOPORFIRIA FOTOSENSIBILIDAD AGUDA (NO AMPOLLAS)   PORFIRINAS SANGRE PROTECCIÓN CAROTENOS

FOTOSENSIBILIDAD – CRISIS - HEMÓLISIS PORFIRIAS GENÉTICA CASI TODOS AD. PCT PUEDE SER ESPORÁDICA. GUNTHER AR DÉFICIT METABOLISMO PORFIRINAS – SÍNTESIS DEL HEM. ACÚMULO DE PRECURSORES. ANEMIA (ALA-SINTETASA) FOTOSENSIBILIDAD – CRISIS - HEMÓLISIS CRISIS DE DOLOR Y SIGNOS NEUROLÓGICOS TRAS DESENCADENANTE. LESIONES FOTOSENSIBLES: AMPOLLAS – HIPERTRICOSIS – PIGMENTACIÓN HEPATOPATÍA (PCT) – HEMÓLISIS (GUNTHER – PPE) – ANEMIA (ASX) DETERMINACIÓN DE PORFIRINAS Y DERIVADOS CRIBADO: PORFIRINAS PLASMA (PCT) – PBG ORINA (PAI). COPRO Y PROTO EN HECES. COPRO-URO-PBG-ALA ORINA EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES) PREVENIR LESIONES Y CRISIS. TRATAR PROTECCIÓN SOLAR – CAROTENOS. EVITAR DESENCADENANTES. DERIVADOS DE HEM PARA LAS CRISIS. ESPLENECTOMÍA HEMÓLISIS. SANGRÍAS PARA LA PCT

GOTA CRÓNICA: TOFOS ASINTOMÁTICA: NO TRATAR NEFROPATÍA: LITIASIS IRA NEFROPATÍA INTERSTICIAL DIAGNÓSTICO URICEMIA URICOSURIA VSG-PCR… CRISTALES TRATAMIENTO AINEs – CC COLCHICINA ALOPURINOL – FEBUXOSTAT URICOSÚRICOS COLCHICINA 6 MESES

INDICACIONES DE TRATAMIENTO EN FASE CRÓNICA : ATAQUES FRECUENTES DE GOTA RADIOGRAFÍA DE ARTRITIS CRÓNICA. TOFOS. INSUFICIENCIA RENAL DE CAUSA DESCONOCIDA. LITIASIS RECURRENTE URICOSURIA > 1100 mg/día. TRATAMIENTO CON ALOPURINOL (FEBUXOSTAT) OBJETIVO URICEMIA < 6 mg/dL COLCHICINA LOS 6 PRIMEROS MESES

SECUNDARIA. POCOS CASOS HEREDITARIOS AUMENTO SÍNTESIS URATOS (ENF.HEMATO – ALCOHOL – MARISCO – LESCH) REDUCCIÓN ELIMINACIÓN: TIACIDAS – IRC – AAS BAJAS DOSIS… NEFROPATÍA Y ARTROPATÍA ATAQUES DE ARTRITIS AGUDA RECURRENTES. ARTRITIS CRÓNICA – TOFOS IRA TRAS TRATAMIENTO ONCOHEMATOLÓGICO LITIASIS. NEFROPATÍA INTERSTICIAL CRÓNICA. LABORATORIO URICEMIA Y URICOSURIA. PCR… DEMOSTRACIÓN DE LOS CRISTALES SINOVIAL - TOFOS HIPOURICEMIANTE - CRISIS ALOPURINOL – FEBUXOSTAT REDUCEN SÍNTESIS. URICOSÚRICOS AINEs – COLCHICINA PARA CRISIS Y PREVENIR RECIDIVAS. HIDRATACIÓN – ALCALINIZACIÓN URINARIA PARA PREVENIR DEPÓSITO RENAL

HIPERLIPEMIAS DETECCIÓN DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS OBJETIVO DE CONTROL DE LAS HIPERLIPEMIAS El tratamiento está indicado para prevenir el riesgo cardiovascular. Se deben usar las estatinas. Otros fármacos, solos o añadidos, han demostrado mucha menor efectividad en la reducción del riesgo. Es más efectivo y debe ser más intensivo cuando se trata de prevención secundaria que de prevención primaria.

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RESUMEN HIPERLIPEMIAS LEER POR ENCIMA METABOLISMO LIPOPROTEÍNAS FORMAS FAMILIARES OBJETIVOS DE CONTROL HIPERCOLESTEROLEMIA (ESTATINAS) <160: 0-1 FR <130: 2 o mas FR <100: CORONARIOPATÍA O EQUIVALENTE < 70: MUY ALTO RIESGO (CORONARIOPATÍA +….) OBJETIVOS DE CONTROL HIPERTRIGLICERIDEMIA <150 SI < 500: ESTATINAS – FIBRATOS – NICOTÍNICO – OMEGA 3 SI > 500 NO ESTATINAS

pH 7,20

pH 7,50