International Christian Academy Nombre: Yanilsa Polanco Bachiller: 11ªCiencias Profesor: Rolando Díaz Materia: Biología Tema: Enfermedades Cromosómicas

¿Qué es una enfermedad cromosómica? Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen

Sindrome de Edwards El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

Algunos Síntomas!!! Frente estrecha Cuello alado Uñas hipoplásicas Dedos sobrepuestos

Sindrome de Patau El sindrome de Patau, también conocido como Trisomia en el par 13, Trisomia D o sindrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Sus sintomas: Retraso mental Dilatacion de de la bufircacion ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamaño del riñón Anomalías cardíacas Comunicación interventricular Displasia valvular Tetralogía de Fallot Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofía vesicular Hipotonía muscular Tratamiento

Síndrome de Turner El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.  Sintomas: *Talla baja * Falla gonadal (infertilidad) * Micrognatia (falta de desarrollo mandibular) * Implantación baja del pelo * Paladar ojival * Cuarto metacarpiano corto * Escoliosis * Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) * Desarrollo óseo anormal * Mamas pequeñas y vello púbico disperso * Lagrimeo disminuido * Menstruación ausente

Tratamiento!! La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

*Síndrome de Cri-du-chat* El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Síntomas: La cara suele ser redonda, llena de mofletuda. Cabeza pequeña Inclinación de los ojos hacia abajo Ojos separados Quijada pequeña Mala oclusión dental Llanto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y la laringe.

Síndrome de Elefantiasis* La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos. Desconocida. Algunos autores defienden que probablemente sea debida a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se debe a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Síndrome de Joubert Síntomas: El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética. Síntomas: Ataxia troncal( movimiento anormal de las partes del cuerpo) Displasia( Es una anormalidad de las células) Movimiento anormal de los ojos Hipersensibilidad al ruido Quistes renales, etc.

Síndrome de Aase* El síndrome de Aase  es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida.

Síntomas* Alteración en crecimiento Palidez cutánea Retraso en el cierre de fontanelas Hombros estrechos Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita) Paladar hendido Deformidad en pabellones auriculares