Sergio López Diéguez, FIR 3 CASO CLÍNICO 25 Sergio López Diéguez, FIR 3

PACIENTE y ANTECEDENTES Lactante, 5 meses. Parto normal, 3.550 gramos. Desarrollo psicomotor normal, sostén cefálico correcto y reflejos conservados. Como antecedentes familiares, no hay evidencias de malformaciones congénitas.

MOTIVO DE CONSULTA Al mes de vida la madre acude al pediatra alarmada por una falta en la flexión de dedos de ambas manos. En la exploración física se constata una artrogriposis en el tercer, cuarto y quinto dedo. Además presenta una frente prominente, fontanela amplia, heterocromía del iris, hipertelorismo y epicantus en los ojos. En el tronco se observa una hipotonía y una asimetría de los miembros superiores.

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES En la consulta de genética se plantean diversos diagnósticos, atendiendo a la alteración pigmentaria y las dismorfias. Piebaldismo. No presenta sordera, pero tampoco anomalías del desarrollo interocular. Síndrome de Fish. Encanecimiento prematuro con sordera congénita. Síndrome de Rozycki. Cursa con sordera congénita y vitíligo. Síndome de Waarderburg (tipos I – IV).

SÍNDOME DE WAARDERBURG Tipo I. Aumento de la distancia intercantal interna. Quedan afectadas diversas estructuras derivadas de la cresta neural. Autosómico dominante. Tipo II. No presenta el aumento de la distancia intercantal pero hay una mayor frecuencia en la sordera bilateral y heterocromía del iris. Autosómico dominante. Tipo III. Anomalías en rasgos faciales y auditivos como el caso I acompañado de anomalías musculoesqueléticas de miembros superiores. Fusión de huesos del carpo. Autosómico dominante. Tipo IV. Penetrancia variable. Asociado a agangliosis colónica. Mutación en el gen de la endotelina. Autosómico recesivo.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Cariotipo en sangre periférica. 46, XY,der(2)inv(2)(p13;q21.1)t(2;11)(q35;q24). CGH-array pediátrico. El informe del CGH-array mostró una deleción causal en el locus 2q35q36.1 de 3,30 megabases.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Se decide realizar un estudio familiar. El cariotipo de la madre es normal 46, XX. El cariotipo del padre presentó la misma alteración cromosómica que el caso índice, por lo que se amplió el estudio ante la disconformidad genotipo/fenotipo con el mismo CGH-array, que resultó normal.

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO La delección 2q35q36.1 de 3,30 megabases es un cuadro complejo, que se compone de un fenotipo caracterizado por retraso mental y en el crecimiento. Los signos y síntomas son también los característicos del los tipos I (por la distopia en el epicantus) y III (por las deformidades de miembros) del síndrome de Waardenburg.

AMPLIACIÓN DEL TEMA En el 90% de los casos de Síndrome de Waanderburg los padres son afectos. En esta ocasión el estudio mediante array demostró que la delección es nueva, por lo que se debe a un error en la combinación homóloga durante la gametogénesis paternal. A los padres se les dio un asesoramiento genético, detallándoles que había un 50% de posibilidades de transmitir el síndrome en futuros descendientes, así como otras alteraciones cromosómicas, fruto de la translocación cromosómica del padre.

AMPLIACIÓN DEL TEMA Cabe destacar la ausencia de un informe auditivo del paciente. Desde la consulta de genética se remite a los padres a un seguimiento de otorrinologaringología con el fin de realizar audiometrías periódicas. La sordera, no obstante, es más frecuente en el SW tipo II y menos en el tipo I y III. En este caso no hay un tratamiento, pero el diagnóstico precoz puede permitir una mejora en la calidad de vida del paciente.

FIN