Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas PPTCTC035TC31-A16V1 Clase Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas

Resumen de la clase anterior Diferencias con la herencia mendeliana LIGAMIENTO HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES Cuando dos o más pares de genes no alelos se encuentran en el mismo par homólogo. Si no existe relación de dominancia ni recesividad. Cuando en la población existen más de dos alelos para determinar la misma característica. MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

Aprendizajes esperados Comprender los mecanismos de determinación del sexo, especialmente el sistema XX/XY. Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a los cromosomas sexuales. Reconocer la simbología de las genealogías. Identificar el tipo de herencia involucrado en una determinada genealogía. Explicar el concepto de raza. Páginas del libro desde la página 220 a la 224; desde la 228 a la 229 y desde la 235 a la 241.

¿Qué es la partenogénesis? La temperatura puede revertir el sexo de los dragones barbudos australianos Investigadores de la Universidad de Canberra (Australia) realizaron un estudio sobre el cambio climático y sus implicancias en la reversión sexual de los dragones barbudos (Pogona vitticeps). Los reptiles tienen múltiples formas de determinación sexual, por ejemplo el sistema XY (como nosotros), el sistema WZ (como aves), incluso algunos son partenogénicos. Fuentes: http://www.agenciasinc.es/Noticias/El-calentamiento-global-revierte-el-sexo-de-los-dragones-barbudos ¿Qué es la partenogénesis?

La temperatura puede revertir el sexo de los dragones barbudos australianos ¿Cómo crees que la temperatura puede determinar el sexo en estos reptiles? A través de análisis moleculares descubrieron que los dragones tenían cromosomas masculinos, pero eran hembras. Éstos dragones pueden pasar fácilmente de un sistema de determinación sexual genético a uno controlado por la temperatura. Consecuencias vistas: El calentamiento global aumenta la reversión sexual en estos reptiles. Las hembras de sexo revertido al aparearse con machos dejan descendencia sin cromosomas sexuales, el sexo de las crías lo determina la temperatura. Las hembras de sexo revertido ponen el doble de huevos. Gran impacto del ser humano sobre la genética de otros organismos. Expertos creen que éste mecanismo de determinación sexual responde como herramienta evolutiva al clima impredecible.

1. Determinación del sexo 2. Herencia ligada al cromosoma X 3. Herencia holándrica 4. Genealogías 5. Concepto de raza

¿Cuál es la probabilidad de ser hombre o mujer? 1. Determinación del sexo 1.1 Sistema X e Y Homogamética Heterogamético El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. ♀ Mujer XX ♂ Hombre XY ¿Cuál es la probabilidad de ser hombre o mujer? X X Y XX XY

En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos 1. Determinación del sexo 1.2 Sistema Z y W En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

1. Determinación del sexo 1.3 Cromosomas sexuales Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes para la masculinidad. Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X. Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica. Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano

   B Ejercicio 1 “Guía del alumno” MTP En el siguiente esquema se representa la determinación del sexo en individuos de la especie humana a lo largo de tres generaciones. A partir del análisis del esquema, es correcto afirmar que I) el esquema podría ser aplicado a todo tipo de organismos. II) los individuos 1 y 5 presentan sexo homogamético. III) los individuos 3 y 6 presentan sexo heterogamético. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y III E) I, II y III Heterogaméticos: par de cromosomas XY. Homogaméticos: par de cromosomas XX. En los seres humanos y algunos mamíferos la determinación del sexo es por medio de un par de cromosomas X e Y, pero para otras especies se utiliza por ejemplo el sistema ZW.    ALTERNATIVA CORRECTA B ASE

¿Cómo se simbolizan los genotipos? 2. Herencia ligada al cromosoma X En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo. ¿Cómo se simbolizan los genotipos? MUJER HOMBRE XAXA: normal XA Y : normal XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo XaXa: enferma Herencia ligada al cromosoma X recesiva En el hombre se da la condición de hemicigoto MUJER HOMBRE XAXA: enferma XA Y : enfermo XAXa: enferma Xa Y : normal XaXa: normal Herencia ligada al cromosoma X dominante

Persona con daltonismo ve los colores del semáforo en el mismo tono. 2. Herencia ligada al cromosoma X 2.1 Daltonismo El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina. Persona con daltonismo ve los colores del semáforo en el mismo tono. Prueba del daltonismo. Las personas con visión normal del color ven el número 8 y 57, los daltónicos leen el 3 y 35.

2. Herencia ligada al cromosoma X 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos e hijas son daltónicos Si la madre es daltónica y el padre normal, todos los hijos varones son daltónicos Caso 1 Xd XdXd Y XdY Caso 2 Xd X XdX Y XdY

2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos y de las hijas son daltónicos. Si la madre es portadora y el padre normal, la mitad de los hijos varones son daltónicos. Caso 3 Xd X XdXd XdX Y XdY XY Caso 4 Xd X XdX XX Y XdY XY

El cruce sería el siguiente: Ejercicio 8 “Guía del alumno” MC El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las siguientes alternativas es correcta? A) La madre es daltónica. B) El padre tiene genotipo hemicigoto dominante. C) Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas. D) Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo. E) Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos.     El cruce sería el siguiente:  Datos: Hija daltónica: XdXd Hijo visión normal: XDY Entonces: - La madre debe ser XDXd, para entregarle el cromosoma Xd a su hija y el cromosoma XD normal a su hijo. - El padre debe ser XdY, para entregar el cromosoma Xd a su hija y el cromosoma Y a su hijo. Gametos Xd Y XdXd XdY XD XDXd XDY ALTERNATIVA CORRECTA E ASE

¿Por qué la hemofilia es letal en una mujer? 2. Herencia ligada al cromosoma X 2.2 Hemofilia (gen recesivo) La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce hemorragias en quien la padece. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normal XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh: hemofílica (no nace) ¿Por qué la hemofilia es letal en una mujer? Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

     A Ejercicio 4 “Guía del alumno” MC La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia? A) 0,00 D) 0,75 B) 0,25 E) 1,00 C) 0,50     ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación  Datos: Hombre: XHY Mujer: XHXH Entonces: - La probabilidad de que alguno de sus hijos tenga hemofilia es 0. Gametos XH Y XHXH XHY

3. Herencia holándrica Un tipo de herencia ligada al sexo con genes exclusivamente en el cromosoma Y, se manifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus hijos varones. Cromosoma Y Hipertricosis

4. Genealogías La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o enfermedad familiar. Puedes ampliar la simbología en la página 237 del libro de biología común. Mujer Hombre Mujer con la característica Hombre con la característica Mujer portadora Hombre portador Pareja Familia * Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación. * Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

4. Genealogías 4.1 Herencia autosómica dominante Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta en alta frecuencia en la genealogía.

4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en baja frecuencia en la genealogía.

4. Genealogías 4.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en mujeres. Se observan en las genealogías en alta proporción. Los hombres afectados transmiten la característica a todas sus hijas y ninguno de sus hijos.

4. Genealogías 4.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en varones. Se observa en las genealogías en baja proporción. Las madres afectadas o portadoras transmiten la característica a sus hijos varones.

4. Genealogías 4.5 Herencia holándrica Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual Y. Estas se presentan solo en varones. Cuando un padre tiene el carácter en estudio, todos sus hijos varones lo presentan.

4. Genealogías 4.6 Herencia mitocondrial ADN Corresponde a características dadas en el material extracromosómico. Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas. Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan. ADN

 A     Ejercicio 16 “Guía del alumno” MC XhY XhY Gametos XH Y En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea hemofílico? A) 1/4 D) 1/16 B) 1/2 E) 1/32 C) 1/8 ALTERNATIVA CORRECTA A ASE XhY XhY   La probabilidad de que la mujer NO tenga hijos varones hemofílicos es de un 25% o ¼. Gametos XH Y XHXH XHY Xh XHXh XhY   

¿Qué problema genético pueden tener las razas? La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición. En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas. ¿Qué problema genético pueden tener las razas?

   E Ejercicio 19 “Guía del alumno” MC Una raza es un subgrupo de individuos de una especie que se distinguen por sus características fenotípicas de otros grupos de la misma especie. MC Para seguir resaltando ciertas características se realizaron durante años cruces dirigidos de esta raza que la ha llevado a presentar graves dificultades en la columna y patas y a la fijación de genes recesivos. La raza dachshund, o perro salchicha, hace más de 100 años tenía un cuello proporcional al tamaño de su cuerpo y sus piernas eran más largas. En la actualidad, su torso y cuello son bastante más alargados y sus piernas tan cortas que casi no hay espacio entre su cuerpo y el suelo. De estos antecedentes, es posible deducir correctamente que I) los criadores de perros han realizado cruzas dirigidas de la raza dachshund para resaltar ciertas características. II) el cruce dirigido de esta raza ha provocado que ciertos genes recesivos se vuelvan predominantes. III) esta raza puede desarrollar graves enfermedades relacionadas con la columna vertebral. A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo I y III E) I, II y III    ALTERNATIVA CORRECTA E ASE

 D     Ejercicio HPC Nº18 Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a diez cachorros de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos de las dos razas y les realizan evaluaciones veterinarias semanales durante diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos veterinarios preventivos, como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados de igual forma y mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora cada uno. Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título para presentar los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes opciones muestra un título más adecuado para este estudio? A) La salud de las distintas razas de perro. B) Rasgos característicos de los híbridos de dos razas de perro. C) Cuidados veterinarios ideales en perros de raza y perros mestizos. D) Susceptibilidad a enfermedades en perros de raza y perros mestizos. E) Efecto de la vacunación sobre la incidencia de enfermedades en cachorros de perro. ALTERNATIVA CORRECTA D Comprensión El objetivo del estudio es comparar la incidencia de enfermedades en perros de dos razas y en perros mestizos.   Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas.   

Pregunta oficial PSU Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. E) El 100% de sus descendientes mujeres. ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010

Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 1 B Herencia ASE 2 A 3 C Comprensión 4 Aplicación 5 6 E 7 D 8 9 Reconocimiento 10

Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 11 B Herencia ASE 12 D Aplicación 13 C 14 E 15 16 A 17 Adaptación Reconocimiento 18 Comprensión 19 20

Síntesis de la clase Cariotipo humano incluye... 23 pares de cromosomas homólogos 22 pares de cromosomas autosómicos 1 par cromosómico sexual En el sexo masculino: XY En el sexo femenino: XX El cromosoma X porta genes El cromosoma Y Solo se transmite a los varones Porción homóloga Porción NO homóloga Las madres… Los padres… Se transmite de manera mendeliana A sus hijas e hijos Solo a sus hijas

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