GENÉTICA MENDELIANA. BLOQUE III. ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRASMITE? LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA. 2. Genética.

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1 GENÉTICA MENDELIANA

2 BLOQUE III. ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRASMITE? LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA. 2. Genética mendeliana 2.1. Conceptos básicos de herencia biológica. 2.1.1. Genotipo y fenotipo. 2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. 2.2.1. Leyes de Mendel. 2.2.2. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. 2.2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas. 2.3. Teoría cromosómica de la herencia. 2.3.1. Los genes y los cromosomas. 2.3.2. Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel. 2.3.3. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo. II. ORIENTACIONES 10. Definir y explicar el significado de los siguientes términos: genoma, cariotipo, gen, alelo, locus, homocigótico, heterocigótico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y codominancia. 11. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a supuestos sencillos de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos con genes autosómicos y genes ligados al sexo. 12. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento citológico de la distribución de los factores hereditarios en los postulados de Mendel. 8. Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes. En cualquier caso, los problemas versarán sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí. Se sugiere la realización de ejercicios relacionados con la herencia autosómica, incluyendo los sistemas ABO y Rh (sólo alelo D) de los grupos sanguíneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el daltonismo y la hemofilia. I. PRINCIPALES TEMAS DEL CURRICULUM III. OBSERVACIONES

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11 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA bb Homocigótico recesivo BB Homocigótico dominante Bb Heterocigótico

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15 GENÉTICA MENDELIANA http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm AUDIOVISUAL SOBRE GREGOR MENDEL

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19 CARACTERES SELECCIONADOS POR MENDEL

20 Órganos sexuales de la flor Filamento Antera ESTAMBRE Polen CARPELO Estigma Estilo Ovario FECUNDACIÓN

21 MÉTODO EXPERIMENTAL DE MENDEL

22 Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegido.

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39 Esta 3ª ley hace referencia a la F2 y dice que cada uno de los caracteres se transmite a la descendencia independientemente de los demás. Esto quiere decir que el amarillo no tiene que heredarse siempre con el liso y que el verde no siempre tiene que heredarse con el rugoso sino que se combinan libremente dando lugar a cuatro fenotipos distintos (9:3:3:1). De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

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42 DOMINANCIA INCOMPLETA F1 Cuando el alelo dominante no logra cubrir por completo la expresión del alelo recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los heterocigóticos aparece un tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les denomina dominancia incompleta.

43 CODOMINANCIA Blancas con manchas negras. Los dos alelos se manifiestan simultáneamente Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigóticos presentan rasgos de los dos progenitores. Homocigoto (BB) Homocigoto (NN) Heterocigoto o híbrido (BN)

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48 1) Los genes se localizan en los cromosomas. Para cada carácter codificado por un gen hay dos alelos en dos cromosomas homólogos que se separan durante la meiosis. 1) Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma concreto. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, y los dos alelos (seres diploides) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos. (Esto ha permitido establecer mapas cromosómicos que nos indican la localización de los genes en los cromosomas). 1) Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan genes ligados. Los genes que se encuentran en distintos cromosomas tienden a heredarse separados, y se denominan independientes. 1) El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación. La teoría cromosómica hoy puede resumirse en los siguientes postulados: TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

49 Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma (genes independientes) Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma (genes ligados) GENES INDEPENDIENTES / GENES LIGADOS

50 Existen pares de genes que no se heredan en las proporciones de Mendel. La tercera ley solo se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas. Si los dos caracteres A y B se encuentran en distintos cromosomas, el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos, AB, Ab, aB y ab. En cambio si los genes en estudio se encuentran localizados en el mismo cromosoma, un individuo que tuviera el genotipo dihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos, AB y ab. El ligamiento se detecta cuando al estudiar las proporciones fenotípicas de la descendencia, se observa que ciertos caracteres se presentan juntos con una frecuencia mayor a la esperada que si siguieran una herencia independiente. EXCEPCIONES A LA 3ª LEY DE MENDEL

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54 FORMAS DE DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Determinación cromosómica Determinación ambiental Determinación cariotípica Determinación génica Cariotipo de saltamontes Pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) Cola de espada (Xiphophorus) Abejas

55 Determinación genética del sexo en la especie humana

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67 GRUPO SANGUÍNEO GENOTIPOS POSIBLES AI A I A ó I A i BI B I B ó I B i ABI A I B 0 (Cero)ii

68 En la especie humana el tipo de sangre está determinada por un sistema de alelos múltiples, el sistema ABO codominantes entre sí, y el factor Rh. Cada persona tiene dos alelos del sistema ABO y dos del factor Rh. SISTEMA AB0 Las membranas de los glóbulos rojos tienen en su superficie una molécula cuya presencia viene determinada por un gen localizado en el cromosoma 9, diferente en los distintos grupos. El grupo A tiene el antígeno A, el grupo B tiene el antígeno B, el grupo AB tiene los dos antígenos (A y B) y el grupo O no tiene antígeno. La presencia o ausencia de estos antígenos depende de un gen con tres alelos: I A Alelo que determina la presencia del antígeno A I B Alelo que determina la presencia del antígeno B i Alelo que determina la ausencia de antígenos Los alelos I A y I B son codominantes entre sí, y presentan dominancia frente al alelo i, es decir, I A = I B > i HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

69 Grupo AGrupo BGrupo ABGrupo 0 Antígeno AAntígeno B

70 Además en las membranas de los glóbulos rojos puede haber una molécula diferente a las anteriores y que también funciona como antígeno. Esta molécula determina el factor Rh. Su presencia o ausencia se debe a la existencia de otro gen presente en el cromosoma 1, que puede presentar dos alelos, Rh + y Rh -, el primero dominante con respecto al segundo. La presencia del alelo Rh + determina la presencia de esta proteína y el alelo Rh - su ausencia. Las personas de Rh + pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que las de Rh – son siempre homocigóticas recesivas. FACTOR Rh HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

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