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4 PPTCES038CB31-A16V1 Clase Genética mendeliana

5 Resumen de la clase anterior prolactina oxitocina feedback positivo calostro Fin del período gestacional etapas Dilatación Nacimiento Alumbramiento Mecanismo de control de la natalidad leche Parto Hormonas Lactancia Secreciones conductos alvéolos Métodos anticonceptivos criterios de clasificación origen efectividad mecanismo reversibilidad Glándulas mamarias Mecanismo de regulación

6 Aprendizajes esperados Conocer los conceptos de uso más frecuente en genética. Valorar la importancia de los trabajos de Mendel para los estudios genéticos actuales. Aplicar la primera y segunda ley de Mendel en la resolución de ejercicios genéticos simples. Páginas del libro desde la página 208 a la 213.

7 Pregunta oficial PSU Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente, A) AA – aa – aa B) Aa – aa – Aa C) AA – Aa – aa D) Aa – aa – aa E) Aa – Aa – aa Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

8 1.Conceptos de genética 2.Primera ley de Mendel 3.Segunda ley de Mendel

9 1. Conceptos de genética Gen: segmento de ADN, que codifica para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante si enmascara al otro, o recesivo, si solo se expresa en un organismo homocigoto. Locus: ubicación definida dentro de un cromosoma.

10 1. Conceptos de genética Cromosomas: material genético condensado, formando unidades de herencia. Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan la misma secuencia de genes, pero no necesariamente los mismos alelos. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor.

11 1. Conceptos de genética Genotipo: conjunto de genes que identifican a un individuo. Fenotipo: conjunto de características observables de un organismo, determinadas por la interacción entre su genotipo y el ambiente.

12 1. Conceptos de genética Homocigoto: organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto: organismo que presenta los dos alelos distintos para una característica determinada

13 ALTERNATIVA CORRECTA A Reconocimiento Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercitación El alelo que tiene la capacidad de expresarse en el fenotipo de un individuo heterocigoto es I) dominante. II) recesivo. III) híbrido. A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) Solo II y III C) Solo III

14 ALTERNATIVA CORRECTA D ASE Ejercicio 6 “Guía del alumno” Ejercicio 6 “Guía del alumno” Ejercitación La siguiente imagen expone dos pares de cromosomas homólogos con genes representados por A, a; B, b y C, c: Con relación a la figura anterior, es correcto afirmar que A) A y a son genes alelos con B y b. B) A y B segregan independientemente. C) a y b determinan dos variantes para una misma característica. D) C y c son genes que determinan la misma característica. E) A y a son genes que determinan distintas características.

15 2. Primera ley de Mendel 2.1 Historia Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común, Pisum sativum, fácil de obtener, con características fácilmente identificables y analizables por métodos estadísticos. Eligió 7 rasgos de esta planta para sus estudios. Los estudios de Gregor Mendel en el año 1856 sentaron las bases de la genética. Mendel experimentó con cruces entre plantas de arveja, estableciendo las leyes mendelianas de la genética

16 2. Primera ley de Mendel 2.2 Metodología mendeliana Resultado F1: Genotipo: 100% Aa (heterocigotos) Fenotipo: 100% amarillo Resultado F2: Genotipo: 50% Aa (heterocigotos), 25% AA (homocigotos dominantes) y 25% aa (homocigotos recesivos) (1:2:1) Fenotipo: 75% amarillo y 25% verde (3:1) Ley de la segregación o Primera Ley de Mendel: “Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del organismo”.

17 2. Primera ley de Mendel 2.3 Probabilidad y genética Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles en hechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en forma independiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo si tenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), ¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea albino? El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben ser necesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es el siguiente: AlelosAa AAAAa a aa La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: ¿cuál es la probabilidad de tener otros dos hijos albinos?

18 2. Primera ley de Mendel 2.3 Probabilidad y genética El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces se aplica la ley de del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas. Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijos albinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16. También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo que sea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma: AlelosAa AAAAa a aa La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.

19 2. Primera ley de Mendel 2.4 Cruzamiento de prueba Es una técnica que permite dilucidar qué genotipo tiene un individuo que presenta un fenotipo dominante. Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo y según el resultado de la descendencia, se deduce el genotipo en cuestión.

20 ALTERNATIVA CORRECTA D Aplicación Ejercicio 8 “Guía del alumno” Ejercicio 8 “Guía del alumno” Ejercitación Durante muchas generaciones, las ovejas de un rebaño presentaban lana blanca. Un día, el dueño del rebaño llevó hembras negras para usarlas como reproductoras y obtener descendientes de lana negra. Sin embargo, al cruzarlas con los machos blancos, todos los descendientes presentaron lana blanca. Si el dueño del rebaño quiere comprobar que los descendientes efectivamente sean híbridos, ¿cómo puede lograrlo? I) Realizando un cruce entre machos blancos de línea pura y hembras de la descendencia. II) Realizando un cruce de prueba entre hembras negras y machos de la descendencia. III) Cruzando a los descendientes entre sí para evaluar si producen ovejas negras. A) Solo I D) Solo II y III B) Solo II E) I, II y III C) Solo III

21 En el tomate, el color de la cáscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos: ¿Cuál de las siguientes deducciones es correcta? A) En el cruzamiento 1, ambos progenitores deben ser homocigotos. B) En el cruzamiento 2, ambos progenitores son heterocigotos. C) El genotipo de la planta de cáscara roja del cruzamiento 3 es heterocigoto. D) En el cruzamiento 4, ambos progenitores son heterocigotos. E) En el cruzamiento 5, los progenitores son homocigotos dominantes. ALTERNATIVA CORRECTA B ASE Ejercicio 10 “Guía del alumno” Ejercicio 10 “Guía del alumno” Ejercitación

22 La longitud del tallo en las plantas está determinada por dos alelos, el dominante de tallo largo y el recesivo de tallo corto. Si dos plantas de tallo corto se cruzan, ¿cuál es la probabilidad de tener tallos largos en la descendencia? A) 0% D) 75% B) 25% E) 100% C) 50% ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación Ejercicio 13 “Guía del alumno” Ejercicio 13 “Guía del alumno” Ejercitación

23 3. Segunda ley de Mendel Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente con respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. AaBb ABAb aB ab Aa Bb Esta ley se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas. Cromosomas

24 3. Segunda ley de Mendel 3.1 Obtención de gametos Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo y esta es: 2 n La letra n significa Nº de genes en heterocigosis en el genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 genes en heterocigosis. Por lo tanto, la formula queda como 2 2 = 4. A a B b B b AB Ab aB ab Gametos

25 3. Segunda ley de Mendel Forma de la semilla: lisa (dominante) (A) rugosa (recesiva) (a) Color de la semilla: amarilla (dominante) (B) verde (recesiva) (b). Resultado de la F1: Genotipo 100% dihíbrido: RrAa Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas Resultado de la F2: Proporción fenotípica: 9:3:3:1 3.2 Metodología mendeliana Ley de la segregación independiente o Segunda Ley de Mendel: Los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, el patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro. Cada rasgo se transmite con independencia de la presencia del otro carácter.

26 En el “tomatillo enaniforme”, el color púrpura del fruto domina sobre el amarillo y el tamaño grande sobre el pequeño. Se fecundan flores de tomatillo de frutos amarillos y pequeños con polen (gameto masculino) de una planta de tomatillo de frutos púrpuras y grandes. Entre un gran número de descendientes solo hay frutos púrpuras grandes y púrpuras pequeños. De esto, puede concluirse que I) el polen pertenece a una planta homocigota para el color del fruto. II) el polen pertenece a una planta heterocigota para el tamaño del fruto. III) la planta de frutos amarillos y pequeños es doble heterocigota. Es (son) correcta(s) A) solo I. D) solo I y III. B) solo II. E) solo II y III. C) solo I y II. ALTERNATIVA CORRECTA C ASE Ejercicio 16 “Guía del alumno” Ejercicio 16 “Guía del alumno” Ejercitación

27 Un individuo de genotipo AaBbCC puede producir los gametos A) ABC y abC. D) Aa, Bb y CC. B) ABC, AbC, aBC y abC. E) AABBCC, aabbcc y AaBbCc. C) ABC, aBC y abC ALTERNATIVA CORRECTA B Aplicación Ejercicio 18 “Guía del alumno” Ejercicio 18 “Guía del alumno” Ejercitación

28 En un cruzamiento entre plantas que para dos características tienen los genotipos RRnn y rrNN, ¿qué porcentajes genotípicos son esperables en la descendencia? A) 100% RrNn B) 50% RRNN y 50% rrnn C) 25% RRNN, 25% RrNn, 25% rrnn y 25% rrNN D) 50% RRnn y 50% rrNN E) 75% RRNN y 25% rrnn ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación Ejercicio 20 “Guía del alumno” Ejercicio 20 “Guía del alumno” Ejercitación

29 En Drosophila, el color ébano es producido por un alelo recesivo (e) y el color común por el alelo dominante (e+). Las alas vestigiales son determinadas por un alelo recesivo (vg) y las alas normales por el alelo dominante (vg+). Si se cruzan moscas dihíbridas y producen 256 descendientes, ¿cuántos de estos se espera que sean de cada clase fenotípica? ALTERNATIVA CORRECTA C Aplicación Ejercicio 24 “Guía del alumno” Ejercicio 24 “Guía del alumno” Ejercitación

30 Ejercicio HPC Nº2 ALTERNATIVA CORRECTA B Comprensión Trabajando con cromosomas de saltamontes, Walter Sutton observó que estos se organizaban en pares compuestos por un cromosoma paterno y uno materno, los cuales se separaban durante la meiosis. A partir de esto, planteó que los cromosomas constituían la base física de las leyes de Mendel. Con respecto a este planteamiento, se puede afirmar que corresponde a A) una ley. B) una inferencia. C) una observación. D) un supuesto. E) un modelo. Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas.

31 Pregunta oficial PSU ALTERNATIVA CORRECTA D Comprensión Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente, A) AA – aa – aa B) Aa – aa – Aa C) AA – Aa – aa D) Aa – aa – aa E) Aa – Aa – aa Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

32 Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 1 E Herencia Reconocimiento 2 B Herencia Comprensión 3 A Herencia Reconocimiento 4 B Herencia Aplicación 5 A Herencia Comprensión 6 D Herencia ASE 7 A Herencia Comprensión 8 D Herencia Aplicación 9 D Herencia Aplicación 10 B Herencia ASE 11 E Herencia Aplicación 12 C Herencia Comprensión

33 Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 13 A Herencia Aplicación 14 B Herencia Aplicación 15 C Herencia Comprensión 16 C Herencia ASE 17 B Herencia ASE 18 B Herencia Aplicación 19 B Herencia ASE 20 A Herencia Aplicación 21 D Herencia ASE 22 D Herencia ASE 23 A Herencia ASE 24 C Herencia Aplicación 25 D Herencia ASE

34 Síntesis de la clase Genética GENPosibilidades de expresión ALELOS Dominante Recesivo Cromosomas homólogos Gametos Unidad de herencia 2 alelos iguales: homocigoto 2 alelos distintos: heterocigoto Primera ley de Mendel Segunda ley de Mendel Segregación Segregación independiente Monohibridismo Dihibridismo Se ubican en Pueden presentar Se separan para formar los

35 Prepara tu próxima clase En la próxima sesión, estudiaremos Ligamiento, herencia intermedia y codominante, alelos múltiples

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37 Propiedad Intelectual Cpech RDA: 186414 ESTE MATERIAL SE ENCUENTRA PROTEGIDO POR EL REGISTRO DE PROPIEDAD INTELECTUAL. Equipo Editorial Área Ciencias: Biología