CONCEPTOS ELEMENTALES DE GENÉTICA

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1 CONCEPTOS ELEMENTALES DE GENÉTICA

2 La Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información codificada que se transmite de un organismo a sus descxendientes. Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico y en su comportamiento, es producto de dos TIPOS de FACTORES: A. Herencia Los genes son los encargados de la transmisión de rasgos entre los seres vivos. GENOTIPO Ambiente Son factores presentes en el entorno de vida del individuo. FENOTIPO

3 GEN. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos
GEN. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una proteína que será la responsable de la aparición de dicho carácter. Se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma y se suelen representar con una letra. LOCUS (LOCI) Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Cada cromosoma tiene muchos loci. ALELO. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. HOMOCIGOTA. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Se llama también raza pura. HETEROCIGOTA. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Se llama híbrido.

4 GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. HERENCIA DOMINANTE. Un carácter presenta herencia de tipo dominante cuando esta determinado por dos alelos y uno de ellos tiene mayor fuerza de expresión que el otro. En los heterocigóticos se manifiesta lo que indica el alelo dominante. El alelo recesivo sólo se manifiesta cuando está en homocigosis. HERENCIA INTERMEDIA. Un carácter presenta herencia intermedia cuando está determinado por dos alelos codominantes. En este caso ninguno domina sobre el otro y por ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indican los dos alelos o algo intermedio a lo que indican los dos alelos.

5 Antes de Mendel se pensaba que la herencia residía en la sangre.
El nacimiento de la Genética como ciencia se debe al monje austríaco Gregorio Mendel. Fue el primero que estudió cómo se transmitían los caracteres de una generación a otra. Realizó sus experimentos entre con plantas de guisante. Sus trabajos permanecieron ignorados hasta el año 1900. Antes de Mendel se pensaba que la herencia residía en la sangre. EL EXPERIMENTO: Escogió una planta cuya flor solo se puede autofecundar o sea no se cruza con otras a menos que uno lo haga manualmente. Ø Se obtienen gran cantidad de semillas. Se reproduce rápidamente y se pueden obtener varias generaciones en corto tiempo. Existen muchas variedades, que se diferencian fácilmente por la forma, tamaño y color de los frutos.

6 LEY DE LA UNIFORMIDAD DE CARACTERES DE LA 1ª GENERACIÓN
Mendel escogió 5 características o unidades hereditarias contrastantes: forma y color de las semillas, forma y color de la vaina y posición de la flor. Estas características siempre se manifiestan de una generación a otra a lo largo de muchos años. Mendel los denominó dominantes y a las plantas que presentaban estas características las llamó líneas puras o razas puras. Mendel separó 2 variedades de razas puras: Una vainica de cotiledón amarillo y otra de color verde. Estas plantas conformaron la generación parental o progenitores P1. Las sembró separadas y luego que salieron las flores hizo una polinización cruzada. PRIMERA LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE CARACTERES DE LA 1ª GENERACIÓN Si se cruzan 2 razas puras los descendientes F1 serán todos iguales entre sí e híbridos o heterocigóticos para ese carácter. Si la herencia de ese carácter es dominante, estos individuos se parecen al progenitor que presenta el carácter dominante. Si la herencia es de tipo intermedia, los descendientes son todos iguales pero no se parecen a ninguno de los progenitores.

7 LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Mendel cruzó los guisantes de la F1 y observó que entre los descendientes del segundo cruce, había ¾ amarillos con el carácter dominante y ¼ verdes (recesivos). A todas estas plantas se les llamó F2. Los factores que determinan un carácter, proceden cada uno de un progenitor. Son independientes y al formarse los gametos se separan. Por ello cuando se cruzan dos individuos híbridos de la primera generación filial entre sí, los individuos que se obtienen en la segunda generación no son todos iguales, en algunos de ellos aparecen caracteres de la generación paterna que habían permanecido ocultos en la primera generación. -SI LA HERENCIA ES DOMINANTE: proporciones genotípicas: 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa proporciones fenotípicas: 3/4 carácter dominante.: 1/4 carácter recesivo. 3:1 -SI LA HERENCIA ES INTERMEDIA: proporciones genotípicas: 1/4 AA : 2/4 AB : 1/4 BB proporciones fenotípicas: 1/4 un carácter : 2/4 intermedio : 1/4 otro carácter. 1:2:1

8 Ejemplo Se realiza el cruce entre dos hámsters; el macho tiene el color café y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el color negro es dominante (BB). Averiguar las proporciones genotípicas y fenotípicas de la segunda generación (F2)

9 TERCERA LEY: LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Cada uno de los caracteres se transmite a la descendencia independientemente de los demás; es decir los pares de alelos que determinan cada uno de los diferentes caracteres se transmiten a la descendencia independiente de los demás de acuerdo con la 1ª y 2ª ley y se combinan entre sí de todas las maneras posibles. Para enunciar esta ley Mendel se fijo en dos caracteres a la vez. Primero cruzó dos individuos que fuesen razas puras para esos dos caracteres y que se diferencien en ellos (generación paterna P). Resultados de la F1: Genotipo: Todos híbridos para los dos caracteres. Fenotipo: Si la herencia de los dos caracteres es dominante todos presentan los dos caracteres dominantes. Después cruzó dos individuos de la F1 entre sí. Hoy sabemos que esta ley no se cumple siempre, sólo se cumple si los pares de alelos que determinan esos dos caracteres están situados en parejas de cromosomas homólogos diferentes, ya que si van en una misma pareja se transmiten conjuntamente. Los genes que van en una misma pareja se denominan genes ligados.

10 HERENCIA NO MENDELIANA
Existen casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, aunque en realidad esto no es así, sino que las relaciones entre los genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados. GENES LETALES Son aquellos genes, que originan la muerte del individuo que los posee, generalmente en el periodo embrionario. Estos genes suelen ser recesivos y producen la muerte sólo en homocigosis. La presencia de estos genes modifica las proporciones mendelianas porque los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia. Ej. El color del pelo del ratón esta determinado por dos alelos: A determina pelo amarillo, es dominante pero en homocigosis es letal y a determina color negro es recesivo.

11 DETERMINACIÓN DEL SEXO
El sexo es un carácter complejo que se presenta en las especies que tienen reproducción sexual; existen dos tipos de sexos: masculino y femenino. Se pueden presentar: + En un mismo individuo (hermafrodita en animales y monoicas en plantas) + En individuos diferentes (machos y hembras). + Cada sexo va en un individuo diferente. Estos individuos presentan externamente: - Caracteres primarios (presencia de gónadas, órganos copuladores etc.) - Caracteres secundarios (tamaño, rasgos morfológicos etc.) El sexo esta determinado de forma diferente según las especies. A veces de forma no genética, ej. Los cocodrilos en los que el sexo está determinado por la Tª de incubación (>27o machos y < 27o hembras. O por la dotación cromosómica, ej. las abejas… Habitualmente hay una determinación cromosómica: Hembras: XX Machos XY  Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo en los mamíferos.  Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los demás cromosomas se les denomina autosomas. En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el portador del factor de masculinidad. En aves, reptiles , urodelos y lepidópteros las hembras tienen dos cromosomas sexuales diferentes ZW y los machos los dos iguales ZZ  En algunos insectos ocurre que las hembras tienen dos cromosomas sexuales, XX y los machos sólo uno, el X.

12 HERENCIA LIGADA AL SEXO
En el caso de los genes sexuales, no transmiten en igualdad de condiciones los caracteres a su progenie. Hay muchas características y deficiencias que se transmiten en los cromosomas sexuales. En la mayor parte de las especies, entre ellas el hombre, el cromosoma X e Y presentan diferencias morfológicas (Y es más pequeño que el X) y distinto contenido génico. Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos solamente del sexo masculino y se transmite por línea femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh). En los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una hembra resultara ser XhXh moriría en la pubertad. Las deficiencias conocidas ligadas al X son más de 30. Otros ejemplos son el Daltonismo, que se manifiesta de forma recesiva en el cromosoma X. La Ictiosis, afección de la piel ,que va asociada al cromosoma Y

13 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Hay caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas, que se manifiestan de forma diferente en un sexo que en otro, por ello se dice que están influidos por el sexo. Ej. la calvicie en los hombres es un carácter dominante mientras que en las mujeres es recesivo.

14 ALELOS MÚLTIPLES Cuando hay tres o más condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes, se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los tipos sanguíneos humanos ABO.

15 ¿QUIÉN LE DONA A QUIÉN?

16 SISTEMA Rh Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina factor Rh. El más importante de esos factores, es el antígeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas (Rh+), lo que significa que tienen el antígeno D en la superficie de los glóbulos rojos. Por supuesto esto ocurre independientemente de la presencia de los antígenos del sistema ABO. El 15% restante de la población mencionada es Rh negativa (Rh-), de manera que no tiene el antígeno D y produce anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+.

17 (LA X INDICA COMPATIBILIDAD)
COMPATIBILIDAD DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS (LA X INDICA COMPATIBILIDAD)