PPTCES035CB31-A16V1 Clase Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas

Resumen de la clase anterior Diferencias con la herencia mendeliana ALELOS MÚLTIPLES LIGAMIENTO Si no existe relación de dominancia ni recesividad. MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS Cuando dos o más pares de genes no alelos se encuentran en el mismo par homólogo. HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA Cuando en la población existen más de dos alelos para determinar la misma característica.

Aprendizajes esperados Páginas del libro desde la página 220 a la 224; desde la 228 a la 229 y desde la 235 a la 241. Comprender los mecanismos de determinación del sexo, especialmente el sistema XX/XY. Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a los cromosomas sexuales. Reconocer la simbología de las genealogías. Identificar el tipo de herencia involucrado en una determinada genealogía. Explicar el concepto de raza.

Pregunta oficial PSU Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010 Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. E) El 100% de sus descendientes mujeres.

1. Determinación del sexo 2. Herencia ligada al cromosoma X 3. Herencia holándrica 4. Genealogías 5. Concepto de raza

♀ Mujer XX ♂ Hombre XY X X Y XXXY 1. Determinación del sexo 1.1 Sistema X e Y HomogaméticaHeterogamético El sexo en al especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y.

1. Determinación del sexo 1.2 Sistema Z y W En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

1. Determinación del sexo 1.3 Cromosomas sexuales Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X. Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica. Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes para la masculinidad.

En la siguiente imagen se muestra un par de cromosomas sexuales, siendo el de mayor tamaño el cromosoma X. En su interior, se aprecian letras que representan genes para determinadas características. ¿Qué tipo de herencia representan los genes A, B y C? ALTERNATIVA CORRECTA B ASE Ejercicio 16 “Guía del alumno” Ejercicio 16 “Guía del alumno” Ejercitación

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos ligados al sexo. 2. Herencia ligada al cromosoma X MUJERHOMBRE X A X A : normalX A Y : normal X A X a : normal/portadoraX a Y : enfermo X a X a : enferma MUJERHOMBRE X A X A : enfermaX A Y : enfermo X A X a : enfermaX a Y : normal X a X a : normal Herencia ligada al cromosoma X dominante Herencia ligada al cromosoma X recesiva En el hombre se da la condición de hemicigoto

En el caso de un gen dominante que se encuentre en la porción no homóloga del cromosoma X y que sea transmitido a la descendencia, es correcto que I) se expresa siempre en el varón. II) siempre se expresará en las mujeres. III) las mujeres presentan una copia del gen. A) Solo I D) Solo II y III B) Solo II E) I, II y III C) Solo I y II ALTERNATIVA CORRECTA C Comprensión Ejercicio 5 “Guía del alumno” Ejercicio 5 “Guía del alumno” Ejercitación

2.1 Daltonismo El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina. Prueba del daltonismo. Las personas con visión normal del color ven el número 57, los daltónicos leen el Herencia ligada al cromosoma X

Caso 1 XdXd XdXd XdXd XdXdXdXd XdXdXdXd YXdYXdYXdYXdY Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos e hijas son daltónicos Caso 2 XdXd XdXd XXdXXdXXdXXdX YXdYXdYXdYXdY 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si la madre es daltónica y el padre normal, todos los hijos varones son daltónicos 2. Herencia ligada al cromosoma X

Caso 3 XdXd X XdXd XdXdXdXd XdXXdX YXdYXdYXY Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos y de las hijas son daltónicos. Caso 4 XdXd X XXdXXdXXX YXdYXdYXY 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si la madre es portadora y el padre normal, la mitad de los hijos varones son daltónicos.

En relación con la herencia del daltonismo, es correcto que A) los hombres solo pueden heredar la enfermedad por vía materna. B) los padres transmiten el daltonismo a sus hijos varones. C) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma Y. D) las mujeres solo pueden presentar la enfermedad si ambos padres son daltónicos. E) es de tipo dominante ligada al cromosoma X. ALTERNATIVA CORRECTA A Comprensión Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercicio 3 “Guía del alumno” Ejercitación

El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las siguientes alternativas es correcta? A) La madre es daltónica. B) El padre tiene genotipo hemicigoto dominante. C) Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas. D) Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo. E) Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos. ALTERNATIVA CORRECTA E ASE Ejercicio 21 “Guía del alumno” Ejercicio 21 “Guía del alumno” Ejercitación

2.2 Hemofilia (gen recesivo) La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce hemorragias en quien la padece. MUJERHOMBRE X H X H : normalX H Y : normal X H X h : normal/portadoraX h Y : hemofílico X h X h : hemofílica (no nace) 2. Herencia ligada al cromosoma X Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (X h X h ) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y pese a que suele ser letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de la hemofilia.

La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia? A) 0,00 D) 0,75 B) 0,25 E) 1,00 C) 0,50 ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación Ejercicio 17 “Guía del alumno” Ejercicio 17 “Guía del alumno” Ejercitación

Un hombre y una mujer sanos tienen una hija hemofílica con el síndrome de Turner (XhO). Para explicar este resultado, se podría decir que ha ocurrido un fenómeno de no disyunción meiótica en A) su madre. D) ambos padres. B) su padre. E) ninguno de los padres. C) cualquiera de sus padres. ALTERNATIVA CORRECTA B ASE Ejercicio 15 “Guía del alumno” Ejercicio 15 “Guía del alumno” Ejercitación

3. Herencia holándrica Es un tipo de herencia ligada al sexo con genes exclusivamente en el cromosoma Y. Se manifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus hijos varones. Ejemplo: hipertricosis (vellosidad) del pabellón auricular y factor de diferenciación testicular.

4. Genealogías La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o enfermedad familiar. Mujer Hombre Mujer con la característica Hombre con la característica Mujer portadora Hombre portador Pareja Familia Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación. Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

4. Genealogías Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta en alta frecuencia en la genealogía. 4.1 Herencia autosómica dominante

4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en baja frecuencia en la genealogía.

4. Genealogías 4.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en mujeres. Se observan en las genealogías en alta proporción. Los hombres afectados transmiten la característica a todas sus hijas y ninguno de sus hijos.

4. Genealogías 4.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en varones. Se observa en las genealogías en baja proporción. Las madres afectadas o portadoras transmiten la característica a sus hijos varones.

4. Genealogías 4.5 Herencia holándrica Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual Y. Estas se presentan solo en varones. Cuando un padre tiene el carácter en estudio, todos sus hijos varones lo presentan.

4. Genealogías 4.6 Herencia mitocondrial Corresponde a características dadas en el material extracromosómico. Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas. Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.

En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea hemofílico? A) 1/4 D) 1/16 B) 1/2 E) 1/32 C) 1/8 ALTERNATIVA CORRECTA A ASE Ejercicio 20 “Guía del alumno” Ejercicio 20 “Guía del alumno” Ejercitación

Si el albinismo es provocado por un gen autosómico recesivo, ¿cuál de las siguientes genealogías es la que mejor representa tal situación? ALTERNATIVA CORRECTA C ASE Ejercicio 10 “Guía del alumno” Ejercicio 10 “Guía del alumno” Ejercitación

5. Razas ¿Qué problema genético pueden tener las razas? La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición. En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.

Dos animales se pueden considerar de la misma raza cuando I) no hay reproducción entre ellos. II) son capaces de generar descendencia fértil. III) hay similitud morfológica marcada. Es (son) correcta(s) A) solo I. D) solo I y III. B) solo II. E) solo II y III. C) solo III. ALTERNATIVA CORRECTA E Reconocimiento Ejercicio 6 “Guía del alumno” Ejercicio 6 “Guía del alumno” Ejercitación

Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a diez cachorros de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos de las dos razas y les realizan evaluaciones veterinarias semanales durante diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos veterinarios preventivos, como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados de igual forma y mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora cada uno. Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título para presentar los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes opciones muestra un título más adecuado para este estudio? A) La salud de las distintas razas de perro. B) Rasgos característicos de los híbridos de dos razas de perro. C) Cuidados veterinarios ideales en perros de raza y perros mestizos. D) Susceptibilidad a enfermedades en perros de raza y perros mestizos. E) Efecto de la vacunación sobre la incidencia de enfermedades en cachorros de perro. Ejercicio HPC Nº12 ALTERNATIVA CORRECTA B Comprensión Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas.

Pregunta oficial PSU ALTERNATIVA CORRECTA A Aplicación Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010 Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. E) El 100% de sus descendientes mujeres.

Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 1 D Adaptación ASE 2 E Herencia Reconocimiento 3 A Herencia Comprensión 4 A Herencia Aplicación 5 C Herencia Comprensión 6 E Adaptación Reconocimiento 7 E Herencia ASE 8 D Herencia ASE 9 C Herencia ASE 10 C Herencia ASE 11 A Herencia ASE 12 D Adaptación Comprensión

Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 13 D Herencia Aplicación 14 C Herencia Aplicación 15 B Herencia ASE 16 B Herencia ASE 17 A Herencia Aplicación 18 E Herencia Aplicación 19 E Herencia ASE 20 A Herencia ASE 21 E Herencia ASE 22 B Herencia Comprensión 23 D Adaptación Comprensión 24 A Herencia Comprensión 25 C Herencia Aplicación

Cariotipo humano 23 pares de cromosomas homólogos incluye pares de cromosomas autosómicos 1 par cromosómico sexual En el sexo masculino: XY En el sexo femenino: XX El cromosoma X porta genes Porción homóloga Porción NO homóloga Se transmite de manera mendeliana Las madres… Los padres… A sus hijas e hijos Solo a sus hijas El cromosoma Y Solo se transmite a los varones Síntesis de la clase

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