CASO CLÍNICO Alberto Galiana Ivars R1 de Neurología Reunión de clínicos leoneses 17/4/2010

Breve revisión de la patología Índice Presentación del Caso Historia clínica Evolutivo Breve revisión de la patología Generalidades Manejo práctico Discusión ¿Dudas? ¿Preguntas?

Presentación del caso Motivo de consulta Antecedentes personales Mujer de 49 años, diestra, acude por ataxia Antecedentes personales No alergias medicamentosas conocidas No HTA, no DM ni dislipemias Fumadora de 20-40 cigarrillos/día desde los 16 años No bebedora ni otros hábitos tóxicos Tres legrados (2005) por metrorragias Amigdalectomizada Diagnóstico transversal de agorafobia por psiquiatría En tratamiento con Alprazolam 0.5mg y Sertralina 100mg

Presentación del caso Enfermedad actual Cuadro de unos 4 meses de evolución de ataxia axial progresiva, inicialmente diagnosticada como agorafobia por psiquiatra de cupo, que en la semana previa al ingreso se acompaña de disartria y disfagia para sólidos, sin alteraciones sensitivas ni esfinterianas.

Presentación del caso Exploración física Afebril. TA 140/80 Consciente, orientada y colaboradora No adenopatías cervicales, supraclaviculares ni axilares Auscultación cardiopulmonar normal Abdomen normal EEII: lívedo reticularis, sin edema, pulsos pedios + NRL: marcha marcadamente atáxica, tandem imposible. Romberg no valorable. Lenguaje fluente pero disártrico. Signo de Stewart-Holmes bilateral. No dismetrías ni nistagmus.

Presentación del caso Pruebas complementarias al ingreso Hemograma: plaquetas 76.000 con agregados plaquetarios muy abundantes Coagulación básica: normal Bioquímica: normal incluyendo Fx tiroidea, perfil lipídico, B12, Ac fólico y proteinograma ECG: normal Rx Tórax: normal LCR: glucosa 54 (glucemia 89), proteínas 27, leucocitos 3, hematíes 3, xantocromia -, líquido claro y transparente TAC craneal: normal AP Fumadora ¿Metrorragias? Clínica Ataxia Disartria Disfagia EF Marcha atáxica Stewart-Holmes

Presentación del caso Evolutivo Se realizan las siguientes pruebas durante el ingreso de la paciente: Ac antitiroglobulina y antimicrosomales: normal Estudio de autoinmunidad: normal Marcadores tumorales: negativos ECA: normal RMN craneo-cervical: sin atrofia evidente de encéfalo o cerebelo. Cierta prominencia de folias y fosa posterior TAC toraco-abdominal: adenopatía de 2cm en hilio pulmonar izd y otras <5mm de etiología indeterminada Broncoscopia y lavado bronco-alveolar: inflamación aguda de mucosa bronquial. Ziehl-Neelsen negativa y citología negativa para malignidad RMN cervical SE T1

Presentación del caso Evolutivo (cont.) Durante el ingreso, tanto la disartria como la ataxia de la paciente presentan claras fluctuaciones sin causa aparente. Realizados los estudios reseñados se remite a la consulta de Neurología. Pendiente conocer resultados de Ac. Onconeuronales y a consulta de Neumología para estudio de adenopatía pulmonar.

Presentación del caso ¿Neoplasia? Consulta de Neurología Degeneración Cerebelosa Sd de Eaton-Lambert ¿Neoplasia? Consulta de Neurología Resultados de anticuerpos onconeuronales positivos para SOX-1 y canales Ca+2 P/Q voltaje-dependientes Se realiza EMG con estimulación repetitiva que muestra disminución del potencial de acción a bajas frecuencias y facilitación a altas frecuencias Se repite RMN craneal en la que se observa atrofia del vermis cerebeloso Todo ello compatible con el diagnóstico de: RMN axial DP RMN axial T2

Presentación del caso Consulta de Neumología De forma paralela la paciente es vista en las C.ext de neumología, derivando a Salamanca para biopsia de la adenopatía Se practica lobectomía superior izquierda y biopsia de adenopatía de 2cm peribronquial en LSI Diagnóstico anatomopatológico: Carcinoma neuroendocrino de célula grande

Revisión de la patología Generalidades Sd paraneoplásicos= “efectos remotos” de fisiopatología autoinmune sin relación con la invasión tumoral Raros: <1% de los cánceres y <3% consultas oncológicas Algunos tumores tienen más facilidad para producirlos (pe. Microcítico de pulmón 4%) Importante conocerlos por: Pueden ser la primera manifestación de un tumor oculto El tratamiento de la neoplasia suele ser su mejor opción terapéutica No deben confundirse con metástasis Su tratamiento correcto, cuando es posible, puede aliviar el sufrimiento del paciente Su conocimiento puede permitir comprender otras patologías

Revisión de la patología Criterios diagnósticos Definitorios Sd clásico y neoplasia entre 5 años de la clínica Sd atípico con mejoría tras tratamiento del tumor Sd atípico con ac paraneoplásicos y neoplasia Sd neurológico con ac paraneoplásicos característicos sin evidencia de tumor Posibles Sd clásico aislado con alto riesgo de tumor oculto Sd neurológico con ac paraneoplásicos sin neoplasia Sd atípico sin ac con neoplasia presente a los 2 años Síndromes clásicos: Encefalomielitis Encefalitis límbica Degeneración cerebelosa subaguda Opsclono-mioclono Neuropatía subaguda sensitiva Pseudoobstrucción crónica Sd Eaton-Lambert Dermatomiositis Anticuerpos paraneoplásicos bien caracterizados: Anti Hu Anti CV2 Anti Ri Anti Ma2 Anti anfifisina

Revisión de la patología Manejo práctico Sospechar en paciente joven con clínica neurológica de comienzo subagudo y factores de riesgo Las pruebas de imagen suelen ser normales al comienzo del cuadro La sospecha del síndrome exige la detección de anticuerpos posibles y la neoplasia oculta El tratamiento es el de la neoplasia Los paraneoplásicos neuromusculares responden bien al tratamiento, no así los que afectan al SNC

MUCHAS GRACIAS

Discusión del caso