CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt

HISTORIA CLÍNICA NOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: Masculino EA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

ANTECEDENTES Perinatales - Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y media - Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia

ANTECEDENTES Patológicos - 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote

ANTECEDENTES Desarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño

ANTECEDENTES Familiares - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológica - Núcleo familiar estable

Ácido láctico y piruvico HISTORIA CLÍNICA Glicemia N Pre y post PO IEIM Benedict (+) Electrolitos Cromato- grafía de aa y orina Ácidos orgánicos en orina Citrato Gases Venosos Amonio Elevado Control grafía ch Lactosa fructosa glucosa galactosa xilosa Cuadro hemático PO Densidad baja Ácido láctico y piruvico Sustancias reductoras en materia fecal (-) L/P Fx renal + Cortisol Basal, 3 PM VO: LM, Cereal de arroz

EXAMENES EEG: normal Eco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normal

EXAMEN FÍSICO

EXAMEN FÍSICO

EXAMEN FÍSICO Buen aspecto general Rubio, no olor característico ORL: normal C/P: normal Abdomen: no masas GU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrollo Pares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal

Cual es su dx?

Que exámenes solicitaría?

Como lo manejaría?

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA Reflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuria

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Puntos a favor - Síntomas aparecen cuando se introduce azúcar en la dieta - Naúseas, vómito, palidez, sudoración - Aparición de fructosa en la orina

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Puntos en contra - Nunca ha presentado hipoglicemia - No presencia de convulsiones - No presenta compromiso pondo estatural - No evidencia de insuficiencia hepática - No rechazo a alimentos dulces

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Sorbitol FRUCTOSA Fructosa 6 P Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato 1 3 2 Fructoquinasa Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa) Fructosa 1 -6 difosfatasa

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria) - Desacelera la transformación de: Fructosa fructosa 6 fosfato - Músculo, tejido adiposo - No produce ninguna sintomatología - Detección: azúcares reductores en orina Benedict + - No requiere dieta especial Hexoquinasa

FRUCTOSURIA CuO2 Benedict + Cu ++

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA 2. Deficiencia de enzima aldolasa B - Fructosa 1 fosfato inhibe: sx de glucosa glicogenolisis hipoglicemia gluconeogénesis - Herencia AR - Incidencia 1:20000 nv - gen localizado en 9q13

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Sintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar: - naúseas, vómito - palidez, sudoración hipoglicemia etapa - temblor, letargia aguda - convulsiones - falla hepática progresiva - Alteración de función tubular renal etapa crónica - Aversión alimentos dulces

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Diagnóstico: fructosa en orina Confirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecular Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulces Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa Pronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda años

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA 3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa - Toleran mejor las cargas de fructosa - 50% acidosis láctica e hipoglicemia hiperventilación disnea taquicardia irritabilidad coma convulsiones

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa glu lact piruv alan cc pH 7.0 Ac úrico lípid

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada ayuno no mayor a 3 horas ingesta elevada de carbohidratos compuestos: cereales Pronóstico: bueno

PENTOSURIA Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por orina con reacción de Benedict + Glicemia normal Test tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetes No hay sintomatología Mayoría de casos en judíos Género: masculino