ESTUDIO AUDIOLÓGICO EN UN CASO DE SINDROME DE X FRAGIL Franz Josef Zenker Castro X CONGRESO DE AEDA – SEVILLA – 3 Y 4 DE MAYO 2013

El Síndrome de X Frágil está causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X. Todos tenemos 23 pares de cromosomas. El sexo viene determinado por uno de estos pares. Son los llamados cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal, por ello este síndrome es menos frecuente en mujeres y cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al tener un solo cromosoma X, si éste presenta el gen anormal, el paciente presenta unos síntomas más severos. 1 de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones es portador de la enfermedad y 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres la padecen. El 80% de los afectados está por diagnosticar Es el segundo sindrome hereditario más frecuente después del sindrome de Down causante de retraso mental. Trastorno del desarrollo intelectual. Como vemos en esta diapositiva su trasmisión está ligada al sexo A diferencia del Sindrome de Down las personas que padecen este sindrome son detectadas tardiamente toda vez que el fenotipo no es tan evidente y los sintomas desde el punto de vista cognitivo conductual no son un problema hasta aproximadamente los 6 años.

RASGOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL Trastorno del desarrollo intelectual. Hiperactividad. Problemas de atención. Contacto visual escaso. Habla reiterativa. Articulaciones hiperextensibles. Testículos grandes. Orejas prominentes. Bajo tono muscular. La falta de la proteína FRM  que es necesaria para la correcta sinapsis de las neuronas y para la formación del tejido conjuntivo tiene las siguientes maniestaciones clínicas. Rasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.

CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Retraso en la aparición del habla. Intensidad del habla más alta de lo normal. Prosodia interrumpida y ecolalia Articulación y pronunciación deficiente. Omisiones o sustituciones de fonemas. Dificultades en las interacciones comunicativas. Habilidad escasa para mantener conversación. el fenotipo cognitivo-conductual, consecuencia de la disfunción en la integración sensorial que acompaña a esta patología y que va a constituir el núcleo de sus dificultades con un peso en algunos casos mas importante que la propia limitación intelectual.

CARACTERÍSTICAS AUDIOLÓGICAS Arinami, T., Sato, M., Nakajima, S., & Kondo, I. (1988). Auditory brain-stem responses in the fragile X syndrome. American Journal of Human Genetics, 43, 46–51. Wisniewski, K. E., Segan, S. M., Miezejeski, C. M., Sersen, E. A., & Rudelli, R. D. (1991). The fra(X) syndrome: Neurological, electrophysiological, and neuropathological abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 38, 476–480. Miezejeski, C. M., Heaney, G., Belser, R., Brown, W. T., Jenkins, E. C., & Sersen, E. A. (1997). Longer brainstem auditory evoked response latencies of individuals with fragile X syndrome related to sedation. American Journal of Medical Genetics, 74, 167–171. Ferri, R., Bergonzi, P., Colognola, R. M., Musumeci, S. A., Sanfilippo, S., Tomassetti, P., & Viglianesi, A. (1986). Brainstem auditory evoked potentials in subjects with mental retardation and different karyotypes. In V. Gallai (Ed.), Maturation of the CNS and evoked potentials (pp. 369–374). Amsterdam: Elsevier. Roberts, J., et al. (2005). Auditory brainstem responses in young males with Fragile X syndrome. JSLHR, 48(2), 494–500.

CASO CLÍNICO

INFORMES PREVIOS Diagnóstico Neurológico: Sindorme de X Frágil. Déficit Cognitivo Leve no progresivo, vocabulario escaso, dificultades en la adquisición de la lectoescritura y en el razonamiento lógico matemático. Déficit de atención sin hiperactividad. No antecedentes familiares de hipoacusia. Diagnóstico ORL: Hipoacúsia Moderada Bilateral, mixta del OI y Neurosensorial del OD. Adaptada con audífonos miniBTE bilaterales.

ADPTACIÓN AUDIOPROTÉSICA Acoplador: Molde Biopor Concha Tipo: mini BTE Marca: Oticon Modelo: Ino (OD) / Ino Pro (OI) Método de prescripción: DSL V pediátrico OSPL90: 121 dB SPL (2cc) FULL ON GAIN: 53 dB (2cc) Numero de Bandas Diferentes Estrategias de Difeccionalidad de lso microfonos diferentes Coordinacion binaural

Aquí observamos los reflejos estapediales que en principio se observa que son desencadenados la menso para las bajas y medias frecuencias tanto los ipsilaterales como los contralaterales.

Por el oido izquierdo observamos el mismo patron de respuestas presentes ipsi y contralateral. Presentes al menos en las bajas frecuencias y ausnetes en las altas lo que indicaria un defecto en las vias aferentes y eferentes que sería en principio compatible con una perdida en las frecuencias agudas de origen coclear.

Conclusiones TEST AUDITIVO RESULTADO EOAE OK DPOAE TIMP Ok AUDIO FAIL LOGO PEATC PEAee

Conclusiones La presencia de DPOAE/REF IPSI y CONTRA/ABR y ASSR normales indica la integridad coclear y de las vías auditivas, en las BF. Existe una falta de convergencia entre las pruebas fisiológicas y funcionales. Diagnóstico de Non Organic Hearing Loss (NOHL) Las etiquetas diagnósticas no deben condicionar la evaluación funcional

GRACIAS

MANIFESTACIONES CLINICAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL Dismorfias Faciales Macroorquidismo Alteraciones ORL Otitis media recurrente Macrotia Displasias del tejido conjuntivo Alteraciones cardiacas Alteraciones endocrinas del Barrio et al. (2006)

MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL Retraso Mental Retraso del Desarrollo Motor Trastornos del Lenguaje Trastornos de la Conducta Trastornos de la Integración Sensorial Trastornos del Aprendizaje del Barrio et al. (2006)