Auspicios La Serenísima Genzyme

Glucólisis, vías alimentarias

Tolerancia a la lactosa

Tipo Nombre y enzima deficiente MetabolismoSíntomasTratamiento Tipo 1Galactosemia clásica Deficiencia en Gal-1P uridinil transferasa Acumulación de Gal-1-P, galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hepáticas, renales y cerebrales Perdida de peso perder peso, vómitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Daño renal y sepsis, insuficiencia hepática. Muerte. Cataratas. Dieta sin lactosa galactosa Tipo 2Deficiencia en galactoquina- sa Excreción de galactotiol o galactosa Cataratas.Dieta sin lactosa galactosa Tipo 3Deficiencia en UDP gal epimerasa Acumulación de Gal-1-P o UDP-galactosa Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. Retraso del desarrollo psicomotor. Dieta sin lactosa galactosa Intolerancia a la lactosa y galactosemias

Síntesis de Glucógeno o Glucógeno génesis

La síntesis de glucógeno se inicia a partir de glucosa 1 fosfato

Síntesis de UDP Glucosa

Síntesis de glucógeno

Síntesis de ramificaciones en el glucógeno

Síntesis de ramificaciones en el glucógeno (II)

Inicio de la síntesis de glucógeno. Reacciones catalizadas por la glicogenina Referencias Rojo: ADP- Gluc Celeste: Tyr 194 Naranja: Asp 182 Verde: Mn +2

Degradación de glucógeno

Degradación de glucógeno (desramificación)

Destinos de la glucosa

Liberación de glucosa al torrente sanguíneo

Enfermedades relacionadas con el metabolismo del glucógeno Terapia de reemplazo para enfermedad de Tipo II (Pompe´s) usa la enzima alglucosidase alfa (Myozyme), que degrada glucogeno lisosomal Fuentes:

Diapositivas extras

Síntesis de otros azúcares

Sacarosa

Lactosa

Vitamina C

Pyridoxal phosphate (PLP) is held at the active site by a Schiff base linkage, formed by reaction of the aldehyde of PLP with the  -amino group of a lysine residue. In contrast to its role in other enzymes, the phosphate of PLP is involved in acid/base catalysis by Phosphorylase.

The P i substrate binds between the phosphate of PLP and the glycosidic O linking the terminal glucose residue of the glycogen. After the phosphate substrate donates H + during cleavage of the glycosidic bond, it receives H + from the phosphate moiety of PLP. PLP then takes back the H + as the phosphate O attacks C1 of the cleaved glucose to yield glucose-1-phosphate.

Glucógeno fosforilasa Piridoxal fosfato (PLP) Deriva de la vitamina B 6, Es el grupo protético de la Glucógeno Fosforilasa