HIJOS A LA CARTA

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Inicio Hace pocos meses que trabajamos en CRA, es un centro de genética que ofrece consejo a parejas que desean tener hijos y que aplican técnicas de reproducción asistida para ayudar a parejas que tienen problemas de esterilidad. Al CRA, ha asistido una pareja que desean asesoramiento sobre su futuro hija/o libre de enfermedades genéticas, ya que tienen antecedentes familiares de Síndrome de Down y hemofilia.

Introducción Al departamento de genética, a cuál pertenecemos, nos han enviado los informes médicos y una muestra de sangre, de ambos progenitores, para que realicemos un informe exhaustivo para informar a la pareja de las posibilidades de tener una niña/o sana/o. Hay que tener en cuenta que los informes son en equipo, por lo que todos los miembros deben estar conectados y trabajar en un documento en línea, doc del gmail del aula.

Tarea Vuestro objetivo es realizar un informe que en el apartado proceso se detalla.. Hay que entregar un informe a la pareja ,en la reunión que tendréis con ellos, dentro de quince días. Además, tenéis que entregar una copia al supervisor, que en nuestro supuesto es el profesor

Proceso La pareja es joven, tienen 32 y 28 años, Marta y Juan . Vienen porque Marta está embarazada de 12 semanas y están preocupados, porque Marta tiene un hermano pequeño, David, que tiene el síndrome de Down. Su madre María lo tuvo a los 43 años. El padre y el hermano de Marta son daltónicos, aunque ella y su madre no lo son. En cuanto a Juan, no es daltónico, pero sí padece hemofilia y su padre, Pedro, también la padece.

Quieren saber: el sexo de su descendiente, si su hijo/a podría tener también este síndrome ya que han oído que eso puede pasar si tienen los dos cromosomas 21 unidos, pero no acaban de entender qué significa esto. si se puede saber el sexo a partir del cariotipo del embrión, si el niño/a será daltónico y/o padecerá hemofilia En el centro habéis decidido hacerles un cariotipo. Los resultados están en las figuras 1 y 2.

Les tenéis que explicar: Para qué sirve el diagnóstico prenatal, cómo se hace y en su caso si sería necesario hacer un diagnótico.   La causa del síndrome de Down. ¿Qué pasaría si los dos cromosomas 21 estuviesen unidos?. ¿Qué es un cariotipo? y explicarles si sus cariotipos son normales o presentan alguna anomalía.   Cómo funciona la determinación del sexo en la especie humana. Cómo se puede escoger el sexo del embrión y qué implicaría su selección. En qué casos la ley permite escoger el sexo del futuro embrión.

Cómo se transmite el daltonismo y la hemofilia y qué es la herencia ligada al sexo. Realizar el árbol genealógico para cada enfermedad. Qué probabilidad tienen de tener un hijo/a con el síndrome de Down. Qué probabilidades tiene el hijo/a que esperan de ser daltónico. Qué probabilidades tiene el hijo/a que esperan de ser hemofílico.  Si se puede saber o no a partir del cariotipo el sexo y si el niño/a será daltónico y/o hemofílico.

Recursos Conceptos básicos de genética: Conceptos de genética http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/indgen.htm Genética humana La genética al alcance de todos http://lagenetica.info/ http://www.juntadeandalucia.es/averroes/concurso2006/ver/26/genetica1.html http://www.edunexos.edu.co/webquest/ http://webquest.wordpress.com/2007/11/01/genetica-humana/ Leyes de Mendel http://www.geocities.com/...mendel.htm http://html.rincondelvago.com/leyes-de-mendel.html Información sobre técnicas de reproducción asistida, cariotipos, diagóstico prenatal: http://www.infobide.com/quiron/genetica.html http://www.ivi.es/ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/

Información sobre el síndrome de Down: http://www.uca.es/huesped/down/introdown.htm http://www.fcsd.org/cas/forums/faq.htm http://www.sindromedown.net/web2/sindrome.asp http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down-sp.htm http://www.down21.org/ Información sobre la hemofilia http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ Información sobre el genoma humano y el cariotipo http://www.monografias.com http://www.edunexos.edu.co/webquest/wq2.5/webquest/soporte_derecha_w Selección del sexo de los embriones: http://www.dexeus.com/ http://www.cnice.mecd.es/tematicas/genetica/2003_10/2003_10_00.html http://mujer.terra.es/muj/articulo/html/mu24324.htm Cuestiones http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/p roblemas.htm

Evaluación 1.-Uso de la tecnología Visita las páginas de internet propuestas…1 Visita las páginas de internet propuestas y toma nota de la información de interés, participa en la wiki …2 Obtiene un buen rendimiento de internet, anota las páginas visitadas y algunos recursos adicionales de interés. Participa en la wiki y en el blog…3 Obtiene muy buen rendimiento de internet, anota las páginas visitadas que le han sido útiles y encuentra recursos adicionales de interés. Participa en la wiki, en el blog y en el doc….4 2.- Realización de la tarea Realiza el informe y no interviene en el trabajo del resto del grupo. El informe contiene algunos errores que se podrían haber evitado contrastando el trabajo con el de los compañeros….1 Realiza el informe y al menos la parte del trabajo individual que le corresponde dentro del grupo. No interviene con el trabajo de los compañeros. Los informes responden la mayor parte de las preguntas….2

Colabora con los compañeros y facilita el trabajo conjunto Colabora con los compañeros y facilita el trabajo conjunto. Los informes responden todas las preguntas y se han entregado dentro del plazo….3 Trabaja con responsabilidad y se asegura de que su trabajo individual esté coordinado con el del grupo. Comparte sus progresos con los compañeros. Los informes no contienen errores, responden todas las preguntas y se han entregado dentro del plazo….4 3.- Trabajo en equipo.- Trabaja en grupo y no intenta hacer el trabajo solo. Observa la elaboración y revisión de los informes pero no participa activamente en las discusiones…..1 Participa en las discusiones durante la elaboración y revisión de los informes…2 Participa en la organización del equipo y anima a los demás. Se concentra en el trabajo y en los plazos propuestos y contribuye a la elaboración y revisión de los informes….3 Participa en la organización del equipo. Da y recibe sugerencias para ayudar o recibir ayuda de los demás.Mantiene una actitud positiva y contribuye muy activamente en la elaboración y revisión de los informes…4

4.-Informe Elabora el informe y responde las preguntas …1 Elabora el informe Responde bien la mayor parte de las preguntas y elabora la conclusión…2 Hace un buen informe y una buena conclusión.Cita las referencias…3 Los informes y la conclusión son correctos y están bien razonados.Cita todas las referencias consultadas….4 5.- Cuestiones Accede a la página de cuestiones, pero no responde adecuadamente….1 Accede a la página de cuestiones, pero responde adecuadamente…2 Accede a la página de cuestiones y responde muy adecuadamente…3 Accede a la página de cuestiones y responden satisfactoriamente….4 Para que el supervisor considere satisfactorio el informe se debe alcanzar ,de los 20 puntos, al menos 15 puntos .

Conclusión Este supuesto y los problemas planteados te han ayudado a comprender un poco mejor cómo funciona la genética humana. Además, has utilizado algunas de las herramientas web 2.0, donde has tenido la oportunidad de opinar sobre cuestiones polémicas como escoger el sexo de los hijos. Para elaborar el informe, has tenido que pensar de manera crítica, buscar información, comunicarla de manera clara, ser responsable, utilizar la tecnología y trabajar en equipo.

Como ejercicio final, responde las siguientes cuestionario: ¿Te sientes satisfecho con la calidad final del informe que has o habéis elaborado? ¿Qué podrías haber hecho para mejorar su calidad? ¿En qué habilidades relacionadas anteriormente crees que has mejorado más al hacer esta actividad? ¿En qué habilidades tendrías que concentrarte para mejorar en el futuro? ¿Qué tareas te han ayudado a desarrollar las habilidades que te han sido necesarias a lo largo de la actividad? ¿Cómo valorarías tu trabajo? Detalla ejemplos que justifiquen tu valoración

Créditos Haz un listado de las fuentes y de los recursos que has utilizado para el diseño de la Webquest ,ya sean estos imágenes, bibliografía, enlaces, etc. También puedes expresar aquí agradecimientos a las personas, instituciones o entidades que tu consideres oportuno. Puedes ofrecer también una lista de referencias bibliográficas o de cualquier otro tipo de recurso o medio analógico que igualmente hayas utilizado o se pueda utilizar como fuente de información.