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Los cromosomas X e Y son responsables de la determinación del sexo. Se distribuyen de manera desigual en los varones y las mujeres de las familias Por.

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3 Los cromosomas X e Y son responsables de la determinación del sexo. Se distribuyen de manera desigual en los varones y las mujeres de las familias Por esta razón los fenotipos determinados por genes del X tienen una distribución sexual característica Patrón de herencia fácil de identificar

4 Se han identificado alrededor de 200 genes en este cromosoma El gen Xh representa el gen que provoca hemofilia A Hombres poseen un cromosoma X y las mujeres dos Existen dos posibles genotipos en los varones y tres en las mujeres

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6 Los hombres son hemicigotos con respecto a los genes ligados a la X Y las mujeres puede ser homocigotas para cualquiera de los alelos o heterocigotas GenotipoFenotipo HombresXHNo afectado XhAfectado MujeresXH/XHHomocigoto no afectado XH/XhHeterocigoto XHXhHeterocigoto Xh/XhHomocigoto afectado

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8 Inactivación del X y Expresión de los genes ligados a la X Las células normales del varón no tiene corpúsculos de Barr, en tanto que las células normales de la mujer tienen en cada célula. Hipótesis de Lyon…..

9 Hipótesis de Lyon En las células somáticas de las hembras solo un cromosoma X es activo. El segundo permanece condensado e inactivo La inactivación ocurre al principio de la vida embrionaria, comienza en la etapa de mórula y termina hasta la primera semana de desarrollo En cada una de las células somáticas femeninas, el X inactivo puede ser el X paterno o el materno (azar) es permanente.

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11 La inactivación del X tiene tres consecuencias: Compensación de dosis Variabilidad de expresión en mujeres heterocigotas Masaicismo

12 Compensación de Dosis El cromosoma X inactivo se condensa casi por completo Sus genes no se transcriben El mecanismo por el cual se inactivan es desconocido Varios segmentos continúan activos, incluyen la región distal del brazo corto (región pseudoautosómico porque existen secuencias emparejadas en el cromosoma Y por medio de las cuales los cromosomas X e Y se aparean en la meiosis.

13 Entre estos genes que se sabe que escapan a la inactivación se encuentra el locus para la enzima esteroide-sulfatasa, cuya deficiencia provoca ictiosis (trastorno cutáneo ligado a la X)

14 Variabilidad de expresión Debido a que la inactivación es aleatoria las mujeres portadoras poseen proporciones variables de células en las cuales un alelo particular es activo y exhiben fenotipos variables. La variación puede ser extrema Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo normal, en el X inactivo en todas o la mayor parte de las células, constituye un ejemplo extremo de lyonización desfavorable

15 Ej: Daltonismo Hemofilia A Hemofilia B Distrofia Muscular de Duchenne Trastornos oculares ligados a la X

16 Mosaicismo Las mujeres son mosaicos con respecto a sus genes ligados al X El mosaicismo en las mujeres resulta generalmente menos obvio, aunque algunos trastornos ligados a la X, como la distrofia muscular de Duchenne, exhiben una típica expresión en mosaico que permite identificar a los portadores mediante inmunotinción de distrofina

17 La inactivación del X aporta una importante diferencia entre las herencias autosómica y ligada a la X. En las mujeres como en los varones solo hay una X funcional Por lo tanto los patrones de herencia dominante y recesiva ligados a la X se distinguen según el fenotipo en mujeres heterocigotas.

18 Esto ocurre porque en una mujer heterocigota para un trastorno dominante o recesivo, el alelo mutante constituye el único alelo funcional en alrededor de la mitad de sus células somáticas En el hombre el alelo hereditario se expresa inevitablemente ya sea su expresión en heterocigoto dominante o recesiva

19 Criterios Recesiva Ligada X La incidencia del rasgo es mucho mayor en hombres que en mujeres El gen responsable de la alteración se transmite de un varón afectado a todas sus hijas. Cualquiera de los hijos varones de sus hijas tienen una posibilidad del 50% de heredar el gen El gen nunca se transmite de manera directa del padre a hijo varón, sino que se transmite de un varón afectado a todas sus hijas

20 El gen puede transmitirse a través de una serie de mujeres portadoras. Si esto ocurre, los varones afectados en un grupo familiar se relacionan a través de mujeres Las mujeres heterocigóticas generalmente no están afectadas, pero algunas pueden expresar la alteración con gravedad variable

21 AR Ligado X Hemofilia A

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23 Criterios dominante Ligada a la X Los varones afectados con parejas normales no tiene hijos afectados ni hijas normales Tanto la descendencia femenina como la masculina de los portadores poseen 50% de riesgo de heredar el fenotipo, igual que en el patrón genealógico autosómico dominante Para fenotipos raros, las mujeres resultan afectadas alrededor de dos veces más que los varones, pero presentan una expresión más leve del fenotipo

24 HD Ligada X

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