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EPIGENÉTICA ¿El ambiente modifica los genes?. Recordamos… El genoma humano es toda la secuencia de nucleótidos del ADN que conforma los 23 pares de cromosomas.

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1 EPIGENÉTICA ¿El ambiente modifica los genes?

2 Recordamos… El genoma humano es toda la secuencia de nucleótidos del ADN que conforma los 23 pares de cromosomas propios de nuestra especie. Un gen es una parte ordenada de esa secuencia que contiene la información necesaria para la síntesis de una determinada macromolécula, generalmente una proteína. Cada una de las formas alternativas que tiene un gen para expresarse es un alelo.

3 Mendel explicó como se transmitía la herencia génica y tiempo después Hugo de Vries llegó a las mismas conclusiones genéticas. Pero actualmente sabemos que no sólo importan los genes y su herencia sino también la expresión de los mismos, que también se hereda.

4 Entendemos por epigenética aquellos cambios heredables en la expresión génica que se transmiten por mitosis y meiosis sin alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. La palabra epigenética está formada por la raíz griega epi que significa encima de y genética, la ciencia que estudia los genes, por lo que podríamos decir que la epigenética es el estudio de aquello que se pone encima de los genes.

5 ¿Qué implica una modificación epigenética? Una modificación epigenética, es decir, un cambio heredable en la expresión génica de un organismo implica la activación o desactivación de genes y una variación en la estructura del ADN.

6 ¿Cómo se producen? Si la información genética está codificada en la secuencia de ADN, la epigenética está básicamente definida por la metilación del ADN y las modificaciones de la cromatina a nivel de las histonas, que son unas proteínas que ayudan a empaquetar el ADN.

7 La metilación es un proceso dinámico eficientemente regulado en el cual se adhieren grupos metilos (CH 3 ) al carbono 5 de la citosina Se piensa que este cambio actúa como señal para otras moléculas que regulan la expresión génica. Además, la metilación bloquea la transcripción de secuencias de ADN haciendo que el ARN polimerasa no las reconozca y por tanto no sintetice ARN mensajero.

8 Alteraciones en la metilación El proceso de metilación sigue unos patrones de impronta genética y cuando éstos se alteran se produce un desarrollo aberrante. ¿Qué los altera? La exposición que tenemos al medio en el que vivimos, factores nutricionales o el envejecimiento, por ejemplo. ¿En qué se traduce todo esto?

9 En enfermedades como: El síndrome de Beckwith Wiedemann el en que los individuos nacen con macroglosia, macrosomía y onfalocele. Está causado por una anomalía en el cromosoma 11. ICF (Inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales): está causado por una hipometilación de los cromosomas 1 y 16, principalmente. Es una enfermedad rara caracterizada por un gran retraso psicomotor, inmunodeficiencias (infecciones respiratorias y gastrointestinales) y dimorfismos faciales (hipertelorismo – ojos muy muy separados – y puente nasal plano). El síndrome de Rett, que afecta principalmente a niñas antes de que cumplan los cuatro años. Provoca una discapacidad progresiva a todos los niveles: dificultad para adquirir un lenguaje, retraso mental, psicomotriz… Está causado por alteraciones en el cromosoma X.

10 En mutaciones en el ADN, las cuales implican cambios en el ARN: Puede ocurrir que una citosina metilada pierda un grupo amino (NH 2 ), convirtiéndose en metiluracilo, o lo que es lo mismo, en timina. Esta nueva timina estaría emparejada con una guanina, lo cual sería corregido inmediatamente ocasionando en el 50% de los casos, una mutación puntual al cambiar la guanina por adenina en lugar de la timina por citosina.

11 Además, existen secuencias de ADN capaces de cambiar su posición en el genoma de una misma célula, denominadas transposones que habitualmente son silenciados por el ARN nada más ser transcritos. Pero si no lo son, pueden dañar algunos genes, bien porque al saltar el transposón se puede llevar parte de la secuencia del gen inutilizándolo, o bien rompiendo la secuencia de un gen, porque se introducen dentro de él. En ambos casos produciría mutaciones génicas.

12 Las alteraciones en la metilación también pueden dar lugar a otro tipo de problemas, que podrían ser la consecuencia, por ejemplo, de un fallo en la inactivación de uno de los cromosomas X en las hembras. Cuando un embrión tiene aproximadamente cuatro días de desarrollo, encontramos que las hembras tienen los dos cromosomas X activos, el materno y el paterno. Ocurre que ambos interactúan y uno resulta desactivado para el resto de la vida del individuo. ¿Cuál? En unas células será el materno y en otras será el paterno, ocurriendo por azar, pero la elección se mantendrá cuando la célula se divida (herencia epigenética).

13 Carcinogénesis En contra de lo que se pensaba anteriormente, la carcinogénesis es un proceso tanto genético como epigenético, dado que las lesiones genéticas no pueden generar tumores por sí solas ni explicar la diversidad de fenotipos en pacientes con cáncer.

14 La formación de tumores se debe principalmente a la incapacidad de las células para mantener y controlar la expresión exacta de la información genética. La dieta y el estilo de vida son cruciales para el desarrollo de cánceres, de hecho, se estima que en Estado Unidos un tercio de las muertes por cáncer podrían evitarse modificando la dieta.

15 Nutrición y epigenética Los patrones epigenéticos establecidos durante el desarrollo embrionario pueden cambiar durante la vida adulta por factores medio ambientales, incluida la nutrición y es que el exceso o el déficit de algunos nutrientes afecta directamente a la metilación del ADN.

16 Resumiendo… La metilación del ADN es vital en el desarrollo embrionario y en el silenciamiento de genes para permitir la diferenciación celular. Un desarrollo anormal puede ocasionar problemas de diversa índole, cánceres o síndromes, como hemos visto antes, pero también pueden aparecer mutaciones y fenotipos beneficiosos en la evolución de una especie. En cualquier caso podemos decir que permiten una mayor diversidad en comunidades o entre gemelos. Y sí, el medio ambiente, la dieta, la sociedad y todo a nuestro alrededor afecta a nuestros genes.


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