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DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE HIPOACUSIAS EN ENFERMEDADES NEURO-METABOLICAS.

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Presentación del tema: "DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE HIPOACUSIAS EN ENFERMEDADES NEURO-METABOLICAS."— Transcripción de la presentación:

1 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE HIPOACUSIAS EN ENFERMEDADES NEURO-METABOLICAS

2 En niños internados en unidades de cuidados intensivos neonatales el riego de padecerla se incrementa veces.

3 ALGORRITMO DIAGNOSTICO l

4 OTOEMISIONES ACUSTICAS De acuerdo a la ley 25415, se establece que a partir del nacimiento y antes del mes de vida, todo niño debe ser evaluado auditivamente tenga o no antecedentes de riesgo auditivo.

5 DISLALIAS – DISARTRIA – DISFAGIA HIPOACUSIA CONDUCTIVA

6 SINDROME DE HURLER (MPS I )

7 SINDROME DE HUNTER (MPS II )

8 Hipoacusia conductiva por otitis a repetición Hipoacusia sensorio neural por depósitos de glucosaminoglicanos en las células del oído interno SINDROME DE MORQUIO (MPS IV)

9 Síndrome de Zellweger Síndrome de Refsum Síntomas otoneurológicos Hipoacusia Nistagmus Retinopatía Pigmentaria Displasia del nervio óptico Ataxia Cerebelosa ENFERMEDADES PEROXISÓNICAS

10 Produce según los distintos tipos de déficit de carnitina, hipoacusia conductiva Mixta o sensorio neural Salvo el sucla2 mutación asociada mild methylmalonic aciduria en que se Detecto en todos casos publicados hipoacusia grave sensorio neural y síndrome Vestibular por oftalmoplegía internuclear Déficit de Carnitina

11 Enfermedad de Niemann-Pick - Tipo C Mala pronunciación, habla irregular Dificultad de aprendizaje Dificultad en movimientos oculares, por parálisis supranuclear Ataxia Síntomas Complicaciones Ceguera Sordera Disfagia Se podría hacer diagnostico prenatal

12 SINDROME DE DOOR Síndrome metabólico ( 2-oxoglutarate) Osteo distrofia digital Retardo mental Anacusia sensorio neural Atrofia óptica Polineuritis periférica

13 DISCAPACIDAD AUDITIVA POR FALTA DE DIAGNOSTICO POR CRIVEO UNIVERSAL NEONATAL DE ENFERMEDAD NEURO METABOLICA El recién nacido sin diagnóstico neonatal de enfermedad neurometabólica : No ingresa al grupo de alto riesgo de hipoacusia.- No se repiten los estudios de O.M.A. y B.E.R.A.- No se diagnostica la hipoacusia.- No se efectúa tratamiento ni rehabilitación de la hipoacusia.- La enfermedad neurometabólica, sin tratamiento progresa provocando sordo ceguera.- Si el diagnóstico de la hipoacusia se hace tardíamente, el niño ya tiene un deterioro de la vía auditiva, por falta de uso, y trastornos severos en el habla.

14 Existe evidencia científica de que la intervención antes de los 6 meses de edad mejora el desarrollo del lenguaje y del habla respecto a intervenciones iniciadas con posterioridad al año de vida. Cuando el diagnóstico es tardío -después de los 12 meses de edad- las consecuencias pueden ser graves, ya que como dijimos anteriormente, la falta de audición provoca restricciones en el desarrollo de la comunicación oral. Esto conduce a que el pensamiento no pueda expresarse y el resultado será la desigualdad socio-educativo-laboral y el aislamiento social.

15 Ni el audífono, ni el implante coclear transforman al paciente en un normo oyente, cuando ya existe un deterioro irreparable de la vía auditiva por trastorno neuro- metabólico sin diagnosticar El estado pierde aproximadamente dólares EE.UU. por paciente por cada año que se retrasa el diagnóstico de hipoacusia sensorio neural

16 PARA LOGRAR UN BUEN DESARROLLO LINGÜISTICO, COGNITIVO, SOCIAL Y EMOCIONAL, ES NECESARIO QUE EL SISTEMA AUDITIVO FUNCIONE CORRECTAMENTE ASPECTO QUE CONTRIBUIRÁ A DISMINUIR SU DISCAPACIDAD Y FACILITARA SU INSERCIÓN SOCIAL


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