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Características generales Diagnostico Caracteristica Psicologicas Tratamiento. Descripción Síndrome X Frágil.

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1 Características generales Diagnostico Caracteristica Psicologicas Tratamiento. Descripción Síndrome X Frágil

2 Características generales VARONES Cara alargada Orejas grandes Hiperelasticidad articular Macroorquidismo RASGOS FÍSICOSPROBLEMAS MÉDICOS Estrabismo Otitis de repetición Soplo cardiaco Pies planos Epilepsia PROBLEMAS EN EL DESARROLLO Retraso Mental Retraso en el desarrollo motor Trastornos emocionales y de conducta Aparición tardía del lenguaje Hiperactividad y Déficit de atención Comportamiento autista

3 Aspectos generales del Síndrome X Frágil

4 Crosomosas

5

6 FMR1 mRNA FMR1 TRANSCRIPCION FMRP TRADUCCION

7 FMR1 mRNA FMR1 TRANSCRIPCION FMRP TRADUCCION EXPANSION CGG METILACION

8 Fra X. Bases Genéticas (1) Normal: 0-50 repeticiones Premutación: repeticiones: no metilados y productores de proteína FMRP Mutación completa: repeticiones: metilados y no productores de proteína FMRP La metilación del gen evita la producción de proteína FMRP

9 Fra X. Bases Genéticas (2) La expansión a mutación completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutación a sus hijos/as. Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansión. El hombre pasa la premutación a las hijas pero no a los hijos.

10 Fra X. Bases Genéticas (3) Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259 Prevalencia de retardo mental y mutación completa: –hombres 1/ 4000 –mujeres 1/

11 gen FMR1 normal < 50 repeticiones CGG proteína FMR gen FMR1 premutación > 50 y < 200 repeticiones CGG proteína FMR gen FMR1 Mutación completa > 200 repeticiones CGG X NOproteína A B C

12 gen FMR1 normal < 50 repeticiones CGG proteína FMR gen FMR1 Mutación completa > 200 repeticiones CGG NOproteína AB

13 Diagnostico Cromosomas Datos Clínicos Análisis Citogenético + Fiabilidad limitada a los Varones afectos 1991 Análisis Directo ADN Nivel de Proteína Medición en cabello Estudio MOLECULAR Detecta Premutación Mutación Diagnóstico Prenatal y Consejo Genético Fiabilidad del 99,9 %

14 Diagnostico Pruebas inútiles TAC RM SPECT PEV, PEA EEG, excepto si hay una indicación especifica

15 CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

16 Fenotipo conductual (1)

17 Fenotipo conductual (2)

18 NIVEL INTELECTUAL CAPACIDAD LÍMITE 8% R. MENTAL LEVE12% R. MENTAL MODERADO50% R. MENTAL GRAVE20% R. MENTAL PROFUNDO 8%

19 PATRÓN COGNITIVO AREAS FAVORECIDAS: –MEMORIA A LARGO PLAZO –ORIENTACIÓN ESPACIO –LECTURA

20 PATRÓN COGNITIVO AREAS DESFAVORECIDAS: –MATEMÁTICAS –SECUENCIACIÓN –RAZONAMIENTO ABSTRACTO

21 ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE NIVEL DE ANSIEDAD MOTIVACIÓN TRASTORNO ATENCIÓN HIPERACTIVIDAD AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS DE PATRÓN COGNITIVO

22 LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 01 ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL ANGUSTIA SOCIAL EVITACIÓN CONTACTO OCULAR HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD TRASTORNO DE ATENCIÓN

23 LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 02 HIPERSENSIBILIDAD ESTÍMULOS DEFENSA TÁCTIL DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS. TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD

24 PATRON INTERACCIÓN SOCIAL TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA COMUNICACIÓN. EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR

25 COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN, NI SIQUIERA DE MANERA CARIÑOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGÚN QUIEN LO ACEPTA. AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS. SI LE TOCAN DESDE ATRÁS LE RESULTA MÁS AMENAZANTE QUE A OTROS NIÑOS.

26 COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL SUFRE SI ESTÁ DEMASIADO CERCA DE LA GENTE A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA LARGA. TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS TEXTURAS. EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA. DE BEBÉ SENTÍA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE LA NARIZ O LOS OÍDOS.

27 EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME X-FRÁGIL

28 CARACTERÍSTICAS LENGUAJE APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 años) MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS PALABRAS PERSEVERACIÓN DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

29 DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS. HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS

30 EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES

31 NIVEL COGNITIVO 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO

32 PATRON COGNITIVO MAYORES DIFICULTADES EN LA ORIENTACIÓN ESPACIAL. Matematicas

33 ASPECTOS EMOCIONALES DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES: –TIMIDEZ –ANGUSTIA SOCIAL –SUSPICACIA –PROBLEMAS PARA MANTENER RELACIONES

34 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

35 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. PRIMERA INFANCIA EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO RETRASO EN LAS ADQUISICIONES SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIÑOS) FRECUENTES RABIETAS NIÑOS DIFÍCILES

36 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. ETAPA ESCOLAR DISMINUYEN LAS RABIETAS HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD TRASTORNO ATENCIÓN DIFICULTADES ESCOLARIDAD

37 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. ADOLESCENCIA PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIÓN SOCIAL. TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.

38 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. VIDA ADULTA POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL NIVEL COGNITIVO ETAPA MÁS TRANQUILA. EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA. EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

39 Medicación

40 principios generales (1) vamos a tratar síntomas. se debe empezar siempre por dosis muy pequeñas y hacer una escalada lenta. en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan valorar la respuesta. no debe usarse un fármaco si no hay una evidencia palpable sobre su eficacia. periódicamente debe suprimirse la medicación para valorar si sigue siendo necesaria.

41 principios generales (2) el tratamiento farmacológico no es una alternativa a otras formas de intervención (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...). el tratamiento farmacológico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo. en ocasiones puede ser útil la politerapia. en general cada fármaco requiere unos controles específicos. natural no es sinónimo de bueno

42 síntomas que pueden ser tratados epilepsia TDAH trastornos de conducta ansiedad síntomas obsesivos trastorno del sueño

43 epilepsia Afecta al 14 % Epilepsia benigna Promedio de edad de inicio a los 5 años Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 años Desaparición antes de los 20 años Crisis parciales complejas, parciales simples y generalizadas En casos con mutación FRM1 y FMR2 la epilepsia es rebelde y de difícil control

44 Trastorno de déficit de atención/hiperactividad Muy frecuente. Se puede evidenciar en periodo preescolar. Relacionado con los trastornos de conducta. Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación. Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicoticos.

45 SINTOMAS QUE MEJORAN Hiperactividad. Falta de atención. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la información. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación). Problemas de autoestima.

46 Síntomas que no mejoran Falta de habilidad lectora. Habilidades sociales. Cociente de inteligencia


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