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Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga Agosto de 2006 UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN DEPARTAMENTO DE PATOLOGÍA CLÍNICA.

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1 Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga Agosto de 2006 UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN DEPARTAMENTO DE PATOLOGÍA CLÍNICA

2 Nadie va hoy ni fue ayer ni irá mañana por este mismo camino que yo voy. Para cada hombre tiene un nuevo rayo de luz el sol y un camino virgen Dios LEÒN FELIPE

3 ORIGEN DEL HOMBRE

4 Darwin y la evolución

5 Mutación Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredableCualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable Tipos de mutación: Positivas EvoluciónPositivas Evolución NeutrasNeutras Negativas Enfermedad.Negativas Enfermedad.Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

6 Drepanocitosis

7 Gregorio Mendel Chícharos Características únicas Genes dominantes Genes recesivos AA, Aa, aa

8 Leyes de Mendel P rimera ley de Mendel Ley de la segregación independiente

9 Leyes de Mendel Segunda ley de Mendel Ley de la distribución o surtido independiente

10 Leyes de Mendel Ley de la distribución independiente

11 Estudio Genético Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomasEs aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

12 Causas de problemas genéticos Genes trasmitidos de padres a hijos. Genes trasmitidos de padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. Mutaciones nuevasMutaciones nuevas Enfermedades Genéticas

13 PERSONAS EN RIESGO Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos. Hijos de mujeres con abortos repetidos.Hijos de mujeres con abortos repetidos. Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años. Enfermedades Genéticas

14 Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Genéticas Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

15 Genes y sociedad Enfermedades Genéticas Human Genetics. Victor A. McKusick

16 Clasificación de las enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas o MendelianasEnfermedades Monogénicas o Mendelianas Enfermedades cromosómicasEnfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales o poligénicasEnfermedades multifactoriales o poligénicas Otras enfermedadesOtras enfermedades Enfermedades extranuclearesEnfermedades extranucleares Enfermedades con patrón de herencia atípicoEnfermedades con patrón de herencia atípico Enfermedades Genéticas

17 Frecuencia de enfermedades genéticas Enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas Enfermedades Monogénicas Dominantes Dominantes Recesivas Recesivas Lig al cromosoma X Lig al cromosoma X Aberraciones cromosómicas Aberraciones cromosómicas Aberraciones multifactoriales Aberraciones multifactoriales Total Total Población por 1000 individuos Weatherall 1991

18 Enfermedades Monogénicas Enfermedades Monogénicas Son aquellas que afectan a un solo gen.Son aquellas que afectan a un solo gen. Son también llamadas Mendelianas.Son también llamadas Mendelianas. Se conocen más de 8,000 trastornos monogénicosSe conocen más de 8,000 trastornos monogénicos Enfermedades Genéticas

19 Acondroplasia: AA, Aa Disminución de la talla.Disminución de la talla. Inteligencia normal.Inteligencia normal. Extremidades cortasExtremidades cortas Cabeza grandeCabeza grande Nariz en silla de montarNariz en silla de montar Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto. Autosómica dominante

20 Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Hipotonía muscularHipotonía muscular Puente nasal deprimidoPuente nasal deprimido Pabellones auriculares pequeños y redondeadosPabellones auriculares pequeños y redondeados Lengua protuyente y estriadaLengua protuyente y estriada Enfermedades Genéticas

21 EnfermedadIncidencia Sexo más afectado Estenosis pilórica Masculino 5/1 Dislocación de la cadera Femenino 4/1 Pie equino Masculino 2/1 Gota Masculino 20/1 Anencefalia1-500 Femenino 2/1 Enfermedades Multifactoriales con predominio de género Enfermedades Genéticas

22 Otras Enfermedades Otras Enfermedades Número inestable de repeticiones de trinucleótidosNúmero inestable de repeticiones de trinucleótidos Síndrome de X frágil.Síndrome de X frágil. Enfermedades por impronta (imprinting)Enfermedades por impronta (imprinting) Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman Síndrome de Prader williSíndrome de Prader willi Enfermedades extranuclearesEnfermedades extranucleares Enfermedades mitocondrialesEnfermedades mitocondriales Enfermedades Genéticas

23 Enfermedades por repetición de trinucleótidos

24 Enfermedades por impronta Enfermedades por impronta Enfermedades Genéticas Sìndrome de prader willi: Sìndrome de Angelman

25 Enfermedades por improntas Sìndrome de prader willi: Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 paterno Alteraciones del comportamiento Ataxia / incoordinación Clinodactìlia del 5º dedo Convulsiones, epilepsia Obesidad masiva Hipopigmentaciòn Sìndrome de Angelman Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 materno Retraso severo en el desarrollo Falta desarrollo del habla Hiperactividad Convulsiones, Hipopigmentaciòn

26 Enfermedades mitocondriales Enfermedades mitocondriales Neuropatía óptica de leber LHONNeuropatía óptica de leber LHON Pérdida de la visión central. Màs de 17 mutaciones Enfermedades Genéticas

27 GRACIAS POR SU ATENCIÓN


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