Biomarcadores moleculares

Presentación del tema: "Biomarcadores moleculares"— Transcripción de la presentación:

1 Biomarcadores moleculares
Biomarcadores moleculares en los sarcomas

2 Biomarcadores rutinarios en los sarcomas del estroma gastrointestinal (GIST) El c-kit (CD 117): Determinación: inmunohistoquímica. Utilidad: diagnóstico de los GIST. El CD-34:

3 Biomarcadores recomendables en los sarcomas del estroma gastrointestinal (GIST) Mutaciones en el gen c-Kit: Determinación: amplificación por PCR, secuenciación y electroforesis. Utilidad: indicador de tumorogénesis. Buena respuesta a imatimib en metástasis. Mutaciones en el gen PDGFR-alfa (PDGFRA): Utilidad: muestra la resistencia al imatimib. Un pequeño subconjunto de los GIST, en torno a un 5-10%, presentan mutaciones en el receptor tirosincinasa homólogo de PDGFRA.

4 Biomarcadores investigacionales en los sarcomas del estroma gastrointestinal (GIST) DOG1.1: Determinación: inmunohistoquímica y PCR en tiempo real. Utilidad: puede ayudar a concretar el diagnóstico en situaciones de duda por ausencia de expresión del resto de los posibles marcadores diagnósticos. Se detectó su expresión en el 97,8% de los GIST.

5 Biomarcadores en los sarcomas de partes blandas
Biomarcadores en los sarcomas de partes blandas Recomendables: Translocaciones cromosómicas específicas: Determinación: RT-PCR en tiempo real con sondas fluorescentes. Utilidad: para el correcto diagnóstico histológico de estas neoplasias. Tienen valor diagnóstico. Evidencia insuficiente. Transcritos de fusión específicos: Utilidad: la detección de transcritos específicos en sangre periférica puede indicar un peor pronóstico o una mayor probabilidad de recidiva de la enfermedad.