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GENES Y CÁNCER ALTERACIONES MÁS FRECUENTES: Neoplasias hematológicas: Traslocaciones 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR.

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2 GENES Y CÁNCER ALTERACIONES MÁS FRECUENTES: Neoplasias hematológicas: Traslocaciones 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR 8,14 – C-MYC – BURKITT Carcinomas: Alteraciones cromosómicas numéricas y mutaciones puntuales p53 – La alteración más frecuente Hace el cáncer más frecuente Peor px

3 GRUPOS DE GENES IMPLICADOS SUPRESORES DE TUMOR (p53) APOPTOSIS (bcl) Linfomas CONTROL DEL CICLO CELULAR 1.Ciclinas y CDK 2.p15/p16: Páncreas y gliomas 3.Rb: retinoblastoma y oat cell PROTOONCOGENES RAS 1.K-ras: páncreas, colon, pulmón, melanoma 2.N-ras: LANL 3.H-ras: vejiga y riñón

4 TUMORES GENITOURINARIOS HER2-BRCA1-BRCA2-AKT (estómago,páncreas) GSTP1-CTNNB (colon,melanoma) Isocromosoma 12 CA125 C-MYC (Burkitt, colon)

5 TUMORES GASTROINTESTINALES APC / MSH-MLH CODÓN 12 ONCOGÉN K-ras AKT (mama, ovario) C-MYC (Burkitt, mama) CA19.9 CEA ALFA-FP y DES- Carboxiprotrombina SD. LYNCH 1.Colon 2.Endometrio 3.Ovario 4.Mama

6 CÁNCER DE PULMÓN Ausencia de antioncogén Rb (SCLC) JUN L-MYC (vejiga) K-ras (colon,páncreas,melanoma) BRAF (melanoma,colon)

7 OTROS… RET MEN TIPO 2 - CÁNCER PAPILAR TIROIDES TRANSCRIPTASA INVERSA DE LA TELOMERASA INCIDENTALOMA – PÁNCREAS ENDOCRINO – OTROS FOS OSTEOSARCOMA MYB LEUCEMIA MIELOIDE C-MYC BURKITT – MAMA – COLON L-MYC PULMÓN - VEJIGA N-MYC NEUROBLASTOMA REL LINFOMAS

8 TRASLOCACIONES… 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR 8,14 – C-MYC – BURKITT 10,17 – RET – CARCINOMA TIROIDES (PAPILAR Y MEDULAR) 1,13; 2,13 – PAX – RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR 11,22 – WT1-EWS – TUMOR DESMOIDE DE CELULAS PEQUEÑAS 11,22 – FLI1-EWS – SARCOMA EWING 12,22 – ATF-EWS – MELANOMA DE PARTES BLANDAS

9 MARCADORES TUMORALES 1.Sustancias que se pueden encontrar en cantidades anormales en la sangre, orina o tejidos de algunos pacientes con cáncer 2.Producidas por células tumorales o sanas en respuesta al cáncer 3.No específicos de un solo tipo de tumor (No válidos como Dx por ellos solos) 4.Los marcadores tumorales pueden usarse para ayudar a diagnosticar el cáncer, px, elegir TTO, predecir cómo responderá el paciente a algunas terapias en particular, verificar cómo responde el paciente al tratamiento o determinar si el cáncer ha regresado

10 ISOCROMOSOMA 12 TUMORES TESTICULARES ALFA FETOPROTEÍNA Y DES GAMMA CARBOXIPROTROMBINA HEPATOCARCINOMA CA125 CÁNCER DE OVARIO CA19-9 CÁNCER DE PÁNCREAS HER2, CA 15.3 y CA CÁNCER DE MAMA. TRASTUZUMAB CD117 (c-kit) TUMORES GIST. IMATINIB Bcl1 LINFOMA DEL MANTO (11,14) PROTEÍNA QUIMÉRICA PML-RAR alfa LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA M3 JAK2 POLICITEMIA VERA MSH Y MLH SÍNDROME DE LYNCH


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