Hospital de Niños Pedro de Elizalde Rueda ML Yarza ML Grees SA Navacchia D Valle LE SÍNDROME DE MENKES.

Presentación del tema: "Hospital de Niños Pedro de Elizalde Rueda ML Yarza ML Grees SA Navacchia D Valle LE SÍNDROME DE MENKES."— Transcripción de la presentación:

1 Hospital de Niños Pedro de Elizalde Rueda ML Yarza ML Grees SA Navacchia D Valle LE SÍNDROME DE MENKES

2 Trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo debido a que las células no tienen suficiente cobre, por alteración en una metaloproteína involucrada en el transporte intracelular del cobre HGNPE SÍNDROME DE MENKES

3 RR. masc. AP: parto normal; 36 semanas; Apgar 9/10 dificultades en el control de la temperatura. Hernia inguinal derecha. AF: sin relación con la afección. AEA: a los 12 días de vida, internado en otro hospital con: Hiperbilirrubinemia, desnutrición, deshidratación y convulsiones interpretado como sepsis HGNPE

4 Síndrome de Menkes Examen clínico dermatológico Piel muy clara Piel muy clara Facies peculiar, inexpresiva, mejillas prominentes, frente olímpica, retromicrognatia Facies peculiar, inexpresiva, mejillas prominentes, frente olímpica, retromicrognatia Ojos abotagados, estrabismo divergente Ojos abotagados, estrabismo divergente Pectum excavatum Pectum excavatum Pliegues palmares anormales Pliegues palmares anormales Pulgar con implantación proximal Pulgar con implantación proximal Dedos largos con desviación cubital Dedos largos con desviación cubital HGNPE

5 Alteración en pliegues palmares e implantación del pulgar. Dedos largos HGNPE Síndrome de Menkes

6 A los 2 meses de vida reingresa a nuestro hospital Mal estado general, cianosis, palidez Convulsiones generalizadas y focalizadas HGNPE

7 Síndrome de Menkes HGNPE Pelo claro, ralo, fino, áspero y enrulado Pelo claro, ralo, fino, áspero y enrulado Facies peculiar, retromicrognatia Facies peculiar, retromicrognatia

8 Síndrome de Menkes Microscopía óptica: pili torti HGNPE

9 Síndrome de Menkes Exámenes complementarios Exámenes complementarios Ecografía cerebral normal Ecografía cerebral normal Ecografía abdominal quistes pequeños en riñón derecho Ecografía abdominal quistes pequeños en riñón derecho Rx huesos largos donde se observa esbozo de espícula en región metafisiaria de ambos fémures Rx huesos largos donde se observa esbozo de espícula en región metafisiaria de ambos fémures HGNPE

10 Síndrome de Menkes Exámenes complementarios Exámenes complementarios RMN: imágenes secuelares múltiples en ambos lóbulos occipitales compatibles con focos vasculares isquémicos RMN: imágenes secuelares múltiples en ambos lóbulos occipitales compatibles con focos vasculares isquémicos Imagen de orientación del tronco cerebral de carácter anormal, como desplazado Imagen de orientación del tronco cerebral de carácter anormal, como desplazado IC. con neurología: síndrome de Ohtahara (epilepsia y encefalopatía mioclónica severa de mal pronóstico) IC. con neurología: síndrome de Ohtahara (epilepsia y encefalopatía mioclónica severa de mal pronóstico) Mala respuesta a la terapéutica Mala respuesta a la terapéutica IC. con oftalmología IC. con oftalmología HGNPE

11 Síndrome de Menkes Exámenes complementarios Exámenes complementarios Estudio metabólico de sangre (Dr. Chamoles NA) Estudio metabólico de sangre (Dr. Chamoles NA) Protocolo 20010131 Dosaje ácido láctico en sangre: 2,78 mmol/L normal: 0,63 –2,44 mmol/L Dosaje de cobre en suero: 23 ug% normal: 65 – 165 ug% Dosaje de ceruloplasmina sérica: 0,50 mg/dl normal 19,00 – 39,00 mg/dl HGNPE

12 Síndrome de Menkes lesiones parenquimatosas en lóbulos occipitales y parietales HGNPE

13 Síndrome de Menkes HGNPE

14 Síndrome de Menkes el tronco cerebral (mesencéfalo y protuberancia) comprimidos HGNPE

15 Síndrome de Menkes La enfermedad de Menkes fue descripta en 1962. El autor estudió 5 niños varones con crisis convulsivas, retraso psicomotor, hipotermia, alteraciones óseas y degeneración cerebelosa progresiva, todos fallecidos en los primeros años de vida. Déficit en la absorción intestinal del cobre HGNPE

16 Síndrome de Menkes Se trata de un síndrome de muy escasa frecuencia, ligado al cromosoma X Se trata de un síndrome de muy escasa frecuencia, ligado al cromosoma X Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina llevan a déficit de Cu a nivel celular y del pelo Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina llevan a déficit de Cu a nivel celular y del pelo Existe un bloqueo parcial a la absorción del cobre en intestino Existe un bloqueo parcial a la absorción del cobre en intestino HGNPE

17 Síndrome de Menkes Nombres alternativos: Enfermedad del cabello ensortijado Enfermedad del cabello ensortijado Síndrome del cabello ensortijado de Menkes Síndrome del cabello ensortijado de Menkes Se afectan en 1 en 300000 individuos Se afectan en 1 en 300000 individuos HGNPE

18 Síndrome de Menkes Se observa facies inexpresiva, ancha a veces gorda, pletórica, pálida, con micrognatia, cejas enruladas. Se observa facies inexpresiva, ancha a veces gorda, pletórica, pálida, con micrognatia, cejas enruladas. Pelo, ralo, seco, fino, corto, ensortijado, claro Pelo, ralo, seco, fino, corto, ensortijado, claro Pili torti, moniletrix, tricorrexis nudosa Pili torti, moniletrix, tricorrexis nudosa HGNPE

19 Síndrome de Menkes Neurológicamente son frecuentes las convulsiones, degeneración cerebral y deterioro neurológico progresivos Neurológicamente son frecuentes las convulsiones, degeneración cerebral y deterioro neurológico progresivos Alteración en la regulación de la temperatura Alteración en la regulación de la temperatura Deformidades esqueléticas, espolones óseos Deformidades esqueléticas, espolones óseos Defectos en arterias (tortuosas) Defectos en arterias (tortuosas) HGNPE

20 Síndrome de Menkes ATP asa transportadora Cu esta disminuida ATP asa transportadora Cu esta disminuida Enzimas cu-dependientes disminuidas Enzimas cu-dependientes disminuidas Las pruebas genéticas pueden mostrar Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen (Xq 13.3) (ATP 7A MNK) Proteína MNK es la que regula la actividad de la tirosinasa en la etapa de la melanogénesis Proteína MNK es la que regula la actividad de la tirosinasa en la etapa de la melanogénesis HGNPE

21 El diagnóstico se realiza porque las concentraciones de cobre son bajas en suero pero altas en los fibroblastos El diagnóstico se realiza porque las concentraciones de cobre son bajas en suero pero altas en los fibroblastos Normalmente los pacientes fallecen en la primera infancia Normalmente los pacientes fallecen en la primera infancia La detección de portadoras es complicada pues fenotípicamente son normales La detección de portadoras es complicada pues fenotípicamente son normales CONSEJO GENETICO CONSEJO GENETICO Síndrome de Menkes HGNPE

22 Síndrome de Menkes HGNPE

23 Síndrome de Menkes HGNPE

24 Síndrome de Menkes El cobre forma parte de una gran cantidad de enzimas necesarias para: El cobre forma parte de una gran cantidad de enzimas necesarias para: Producción de energía Producción de energía Antioxidación (protege contra los radicales libres) Antioxidación (protege contra los radicales libres) Importante en la producción de colágeno (huesos, cartílago y piel) Importante en la producción de colágeno (huesos, cartílago y piel) Esencial en la síntesis de adrenalina y en la formación del tejido conjuntivo Esencial en la síntesis de adrenalina y en la formación del tejido conjuntivo HGNPE

25 Síndrome de Menkes En el tratamiento debemos mencionar la administración de histidinato de cobre en los primeros meses de vida 50 a 150 ug/kg/día, una vez al día subcutánea En el tratamiento debemos mencionar la administración de histidinato de cobre en los primeros meses de vida 50 a 150 ug/kg/día, una vez al día subcutánea El histidinato de cobre (parenteral) se libera así a nivel cerebral y se encuentra disponible para las enzimas dependientes de este elemento El histidinato de cobre (parenteral) se libera así a nivel cerebral y se encuentra disponible para las enzimas dependientes de este elemento Es un tratamiento paliativo que puede prolongar la vida Es un tratamiento paliativo que puede prolongar la vida HGNPE

26 Síndrome de Menkes El tratamiento debe ser precoz antes de que se produzcan lesiones cerebrales irreversibles El tratamiento debe ser precoz antes de que se produzcan lesiones cerebrales irreversibles Debe realizarse el consejo genético Debe realizarse el consejo genético HGNPE

27 Síndrome de Menkes, ud. ha observado algún paciente con esta infrecuente afección?