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HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.

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1 HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez

2 CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R. Hemoglobina Inmunológico EXTRACORPUSCULARES No inmunológico

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6 Esferocitosis hereditaria Desorden hemolítico familiar caracterizado por: Anemia Ictericia intermitente Esplenomegalia Curación con la esplenectomía.

7 Estructura de la Membrana del Eritrocito 1. Una doble capa de lípidos 2. Proteínas integrales de membrana 3. Citoesqueleto eritrocitario

8 La Membrana Eritrociaria CITOESQUELETO: Espectrina Ankirina Actina Proteína 4.1

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11 La Membrana del Eritrocito La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria

12 Esferocitosis hereditaria Autosómica dominante Microesferocito Incidencia: 1/2000 a % de casos nuevos tienen padres normales

13 Esferocitosis hereditaria Eritrocito anormal con bazo intacto. Defectos en: Espectrina Ankirina Inestabilidad de la membrana Hemólisis.

14 Esferocitosis hereditaria Patogénesis Cuadro clínico Cuadro recesivo 25% están asintomáticos. Parvovirus humano B a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones

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16 Esferocitosis hereditaria Patogénesis Pérdida de área de superficie Stress metabólico Eritrocito es atrapado en el bazo. Hemólisis

17 Esferocitosis hereditaria Laboratorio Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia

18 Esferocitosis hereditaria Laboratorio Fragilidad osmótica aumentada Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en solución salina estéril a 37°C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.

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22 Esferocitosis hereditaria Tratamiento Transfusión de paquete globular en crísis : 1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica Esplenectomía Riesgos Vacuna para Neumococo 3 semanas antes de la cirugía

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25 Drepanocitosis Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina. Polimerización o sickling Células en forma de hoz o media luna Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular, temperatura (vasoconstricción). Rasgo drepanocítico

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27 Sintomatología Infartos en la microvasculatura: Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros esplénicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar, prematuréz y muerte fetal

28 Dx: Laboratorio F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normocítica, normocrómica Aumento de Bilirrubina indirecta Inducción de drepanocitos Electrofrésis de Hemoglobina: S y F

29 Tratamiento Prevención Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusión Exsanguíneo transfusión Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de células tallo

30 Deficiencia de G-6PD El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato. Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito. Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas

31 Deficiencia de G-6PD Previene la oxidación de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión

32 Deficiencia de G-6PD Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa, con electroforésis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras. Screening: Fluorescente (Beutler) <20% Reducción de metahemoglobina (Brewer). Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del NADP en presencia de G6PD

33 Deficiencia de G-6PD Tres formas de presentación Anemia hemolítica crónica no esferocítica Anemia hemolítica en el recién nacido Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.

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