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Pedro Alarcón Blanco AulaMIR 2011 CASOS CLÍNICOS DEL MIR: tiene GÓNADAS + miscelánea.

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1 Pedro Alarcón Blanco AulaMIR 2011 CASOS CLÍNICOS DEL MIR: tiene GÓNADAS + miscelánea

2 La transformación de testosterona a dihidrotestosterona lo cataliza la siguiente enzima: 1) CYP19 Aromatasa. 2) 5-a Reductasa. 3) 17,20 Liasa. 4) 17-a Hidroxilasa. 5) 20- Deshidrogenasa.

3 FISIOLOGÍA TESTÍCULO Pulsos de LHRH LHLH LEYDIGTESTOSTERONA (-) FSH SERTOLIESPERMATOGÉNESIS (túbulos seminíferos) regulan (+) inhibina (-) (+) 5-Alfa-reductasa (tej. periféricos) DIHIDROT. Virilización externa y maduración sexual ESTRÓGENOS Aromatasa (tej.adiposo ) EMBRIOGÉNESIS: T Wolff DHT Virilización

4 ¿Qué hormonas son las responsables de la fusión de las epífisis y del cese del crecimiento tanto en varones como en mujeres?: 1) Testosterona. 2) Estrógenos. 3) GH. 4) IGF-1. 5) TSH.

5 En relación con la pubertad ¿cuál sería la respuesta verdadera? 1) En la gran mayoría de los casos el primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desarrollo puberal en niñas lo constituye la aparición de vello pubiano. 2) El primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desarrollo puberal en niños es la aparición del vello facial. 3) El brote de crecimiento en los niños se inicia cuando el volumen testicular es de 4 ml. 4) En las niñas la media de edad de presentación de la menarquia, en nuestro medio, tiene lugar a los 11 años y medio. 5) El brote de crecimiento de la pubertad en las niñas precede en muchos casos al desarrollo mamario.

6 PUBERTAD (conceptos) NIÑAS 6-8 AÑOS: Adrenarquia andrógenos suprarrenales (DHEAs) ACTH independiente. Pulsos nocturnos de LHRH AÑOS: Caracteres 2os. Comienza el estirón 1) Telarquia (lo primero)(mama) (estrógenos) 2) Pubarquia y axilarquia (andrógenos) AÑOS: MENARQUIA Unos 2 años tras el botón mamario. Después en obesas. El estradiol cierra epífisis. NIÑOS Igual AÑOS: Caracteres 2os: Volumen testicular >4ml (lo primero). Testosterona: - Voz grave, muscular, wolff, espermatogénesis, osificación Dihidrotestosterona: - Genitales externos, vello, próstata, acné, caída del pelo. El estirón coincide con el crecimiento longitudinal del pene: 13 años.

7 CRONOLOGÍA (DICHO DE OTRA FORMA) MUJER HOMBRE años: ADRENARQUIA años: TELARQUIA Comienza ESTIRÓN – 12 años: PUBARQUIA Y AXILARQUIA – 14 años: MENARQUIA años: ADRENARQUIA – 13 años: VOLUMEN TESTICULAR > 4 ml años: LONGITUD DEL PENE Y ESTIRÓN.

8 Niña de 9 años con padres obesos que consulta porque desde los 6 años ha aumentado excesivamente de peso aunque el aumento de talla ha sido importante. Refiere un buen apetito y una ingesta consecuente de alimento y una tendencia a la inactividad. A la exploración física los datos más relevantes son un Índice de Masa Corporal de 30 con telarquia 2/4 bilateral un vello pubiano 3/6 con inicio de vello axilar. Enumere los posibles diagnósticos y que pruebas complementarias solicitaría: 1 ) Diagnóstico: Pubertad precoz idiopática. Solicitaría una determinación de FSH y LH para distinguir si es central o periférica. 2) Diagnóstico: Pubertad precoz secundaria a la obesidad. Solicitaría FSH y LH y 17 beta estradiol y si los valores son elevados iniciaría tratamiento con andrógenos. 3) Diagnóstico: Obesidad y Adelanto puberal secundario. Solicitaría FSH, LH y 17 beta estradiol y maduración esquelética para comprobarlo. Iniciaría en el momento restricción calórica y valoración a los 6 meses. 4) Diagnóstico: Adelanto puberal y obesidad como problemas independientes. Tras un estudio de la función tiroidea y de los niveles de FSH y LH, iniciaría tratamiento con progestágenos para retrasar la pubertad. 5) Diagnóstico: Obesidad, adelanto puberal, ambas por un posible hipotiroidismo. Solicitaría FT4 y TSH y aunque los valores fueran normales si la maduración esquelética está atrasada iniciaría tratamiento sustitutivo.

9 Pubarquia y telarquia (adelanto puberal) VARIANTE DE LA NORMALIDAD. NO HAY ADELANTO ÓSEO (FUNDAMENTAL). PUBARQUIA: SE ASOCIA: OBESIDAD, OVARIO POLIQUÍSTICO, HIPERINSULINEMIA. NO TIENE TRATAMIENTO. SE DESCARTA POR SI ACASO LA PATOLOGÍA: FSH- LH, NIVELES DE ESTRÓGENOS, EDAD ÓSEA.

10 Niña de 7 años que presenta pubarquia grado II-III sin telarquia asociada. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA? 1) La aparición precoz de pubarquia es mucho más frecuente en niñas que en niños. 2) En esta paciente está incrementando el riesgo de Hiperandrogenismo ovárico e Hiperinsulinismo en la adolescencia, por lo que es recomendable realizar seguimiento. 3) El que se asocien axilarquia y aumento del olor corporal no implica un cambio de actitud. 4) Está indicado realizar una radiografía de muñeca y una determinación basal de DEA y 17-OH-progesterona. 5) Esta situación conduce en la mayoría de las ocasiones a un crecimiento acelerado y desarrollo puberal completo, disminuyendo la talla final.

11 PP GnRH DEPENDIENTE o central NIÑOS <9 años. FSH/LH Adelanto de edad ósea Testosterona (testículos ) Trastornos del SNC (hamartomas, infecciones, masas…). Análogos de la LHRH(prevenir talla baja) o corrección de la causa. NIÑAS <8 años. FSH/LH Adelanto de edad ósea. Estrógenos aumentados (menstruación). Idiopática. Después las alteraciones del SNC Análogos de la LHRH (prevenir talla baja) o corrección de la causa.

12 PP LHRH INDEPENDIENTE NIÑOS andrógenos: FSH/LH Causas típicas: - Tumores/hiperplasia testiculares (leydig). - Tumores secretores gonadotropinas (HCG). - Testotoxicosis. NIÑAS estrógenos: FSH/LH Causas típicas: Quistes o tumores ováricos (tumores cls teca o granulosa, disgerminomas, teratomas, cistoadenomas y carcinomas) Isosexual: = sexo propio Heterosexual: virilización niñas y feminización niños. Causas comunes: -Hiperplasia suprarrenal -Tumores adrenales -McCune Albright -Hipotiroidismo primario severo -Aporte exógeno hormonal. TRATAMIENTO: SEGÚN CAUSA: -Extirpación tumores - GlucoCTC en alt de esteroidogénesis -Testolactona, espironolactona, Ketoconazol.

13 Niño de 12 años con una talla para la edad en el percentil 10 y cuya velocidad de crecimiento esta por encima del percentil 25. Existen antecedentes de baja talla familiar en la rama materna y de pubertad retrasada en la paterna. La exploración física es normal, siendo su volumen testicular de 3 cc. Señale la respuesta correcta: 1) La opción terapéutica de elección es el empleo de hormona del crecimiento. 2) El indicador clínico que mejor refleja la normalidad del proceso es la velocidad de crecimiento. 3) La edad ósea probablemente estará adelantada con respecto a la cronológica. 4) Es aconsejable estudiar el eje de la hormona del crecimiento. 5) Se debe realizar control periódico de la talla cada 2 meses.

14 Niña de 14 años que consulta por disminución del crecimiento desde hace 2-3 años previamente normal (aporta datos) y que las demás niñas de su edad tienen un mayor desarrollo físico y sexual. Últimamente tiene cefaleas y problemas visuales que nota en clase y al estudiar. No ha tenido la menarquia ni polidipsia o poliuria. Padres con talla normal. Exploración: talla baja situada en 2,1 desviaciones estándar, proporciones corporales normales, poco vello pubiano y desarrollo mamario. La campimetría muestra hemianopsia parcial temporal izquierda. Edad ósea: retraso de 2 años. Analítica general normal. Gonadotrofinas (FSH y LH) y estradiol bajos. ¿Cuál le parece la respuesta más idónea? 1) La disminución del crecimiento y desarrollo sexual, edad ósea retrasada, cefalea y alteración visual sugieren déficit hormonal y compromiso del quiasma óptico. 2) Al ser una niña en edad puberal, lo más probable es que su disminución de crecimiento y retraso sexual sean debidos a un síndrome de Turner. 3) No debe tener un tumor hipotalámico por la ausencia de poliuria y polidipsia. Seguramente tenga retraso constitucional y su problema visual sea de refracción. 4) Un déficit de hormona de crecimiento puede explicar el retraso del desarrollo y estradiol bajo. Valorar si precisa gafas, por sus cefaleas y alteraciones visuales. 5) Podría tener un craneofaringioma, pero sería raro que no hubiera dado síntomas antes. Además, no justificaría las gonadotrofinas y estradiol bajos.

15 PUBERTAD RETRASADA O INCOMPLETA No desarrollo caracteres sexuales 2º : Niña < 13 a. o niño < 14 a. (+ común en niños). CAUSAS: 1) Retraso constitucional: No hay prueba específica, sólo la historia. HªFAMILIAR Retraso estatura y madurez ósea. VELOCIDAD DE CRECIMIENTO NORMAL 60% 2) Las gónadas no furulan porque les falta estímulo (hipogonadismo hipogonadotropo) - Enfermedad aguda o desnutrición. - Alt SNC Congénitos: Kallman, P-W, Lmoon Adquiridos: Tumores SNC y tto, hiperPRL, obesidad, hemocromatosis 3) Las gónadas no funcionan en sí mismas (Hipo. Hipergonadotrófico): - Klinefelter, aplasia Leydig, turner, disgenesia gonadal, anorquia, adquirido (RT, orquitis, castración…)

16 Una niña de 6 años, diagnosticada de coartación de aorta consulta por talla baja. En la exploración física se observa talla en Percentil 3 para su edad y pterigium coli. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable y que exploración realizaría para confirmarlo?. 1) Déficit de GH y determinación de IGF- 1 sérica. 2) Síndrome de Turner y cariotipo. 3) Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo completo. 4) Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas. 5) Disgenesia gonadal pura y cariotipo.

17 Mujer de 17 años de edad que acude a la consulta por retraso en el inicio de la pubertad. Refiere ausencia de menarquia. En la exploración física destacan los siguientes hallazgos: talla 1.49 cm., cuello ancho, pezones mamarios muy separados, y mamas y vello púbico propios de la etapa I de Tanner. Señale cuál de las siguientes pruebas confirmará el diagnóstico con mayor probabilidad: 1) Hormona de crecimiento. 2) Resonancia magnética de cráneo. 3) Cariotipo. 4) Hormona folículoestimulante (FSH). 5) Hormona luteinizante (LH).

18 Entre otras manifestaciones, la talla baja está presente en múltiples síndromes genéticos y polimalformativos, como los que se exponen a continuación,EXCEPTO en uno. ¿Cuál de ellos NO suele cursar con talla baja?: 1) Síndrome de Turner. 2) Síndrome de Down. 3) Síndrome de Silver-Russell. 4) Síndrome de Seckel. 5) Síndrome de Klinefelter.

19 En el reconocimiento médico a un hombre de 18 años, de 180 cm de altura y 92 kg. de peso, se descubre una distribución ginoide de la grasa, ausencia de vello facial y corporal, ginecomastia y un tamaño testicular de 1,5 cm. En las pruebas complementarias se confirma una elevación de la LH y la FSH y una azoospernia. ¿Cuál sería la conducta a seguir?: 1) Esperar a que cumpla 21 años y repetir el estudio. 2) Iniciar sin más pruebas un tratamiento con testosterona. 3) Se debería hacer un cariotipo. 4) Determinar la concentración de cloro en el sudor. 5) Estudiar el perfil hormonal de las suprarrenales.

20 KLINEFELTER (hombre) El más frec TDS (1/500 niños) Tipos: 1. Clásico: 47 XXY (meiosis) 2. Mosaico: 46 XY/47 XXY (mitosis) Testost./ LH y FSH / E2 Testículos y duros (azoospermia) Características: Retraso mental Talla alta (piernas) Ginecomastia (operación) Algunos fértiles (mosaicos) Asocian: ca.mama, DM, TVP, prolapso Mi, LES, osteoporosis, colelitiasis. Trat: Andrógenos TURNER (mujer) Tipos: 1. Turner 45 XO 2. Mosaico 46 XX/45 XO XX (alteración crom X) LH y FSH / E2 Cintillas gonadales fibrosas Características: Talla baja Infantilismo sexual Pterigium colli (CoAo, retraso) Linfedema (Bonnevie-Ulrich) Micrognatia, epicanto, pelo y orejas bajas, 4 meta corto, cúbito valgo. Alt renales 10% Asocian: DM, Hashimoto, AR… Diferenciar con Noonan (EPu) Si en cintillas hay Y: extirpar Tto: estrógenos y GH

21 Una mujer de 18 años consulta por amenorrea primaria. En la exploración se observa un fenotipo femenino normal pero con ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Los genitales externos son femeninos de aspecto infantil y los genitales internos femeninos e hipoplásicos. La talla es normal. El cariotipo es 46 XX. Los niveles plasmáticos de gonadotropinas (FSH y LH) están muy elevados. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos corresponden a este cuadro?: 1) Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (feminización testicular). 2) Disgenesia gonadal tipo Síndrome de Turner. 3) Disgenesia gonadal pura. 4) Defecto congénito de hormona liberadora de gonadotropinas (Gn -RH). 5) Síndrome adrenogenital.

22 RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS y GONADALES AlteraciónCromosomaGónadaGenitales internos Genitales externos Caracte- rísticas Klinefelter47 XXY o 46 XY/47XXY Hialinización testículos Hombre Ver anterior Varón XX46 XX (translocación SRY o XY) Hialinización testículos Hombre = Kline salvo: Talla baja, hipospadias, no retraso. Turner45 XO 45 XO/46XX Cintillas gonadalesMujer (poco desarrolladas) Infantilismo femenino Ver anterior Disgenesia gonadal mixta 45 XO/46XYTestículo + Cintilla (cuidado tumores) Variable (+ mujer) Extirpar estrías gonadales y testículos abdominales. Hermaf. verdadero46 XX 46 XY… Test+ovario Ovoteste+ Test/ovario Variable Mantener fenotipo de crianza Disgenesia gonadal pura Normal (46 XX O 46 XY) Cintillas gonadalesMujer (poco desarrolladas) Infantilismo femenino = Turner sin manif somáticas ni talla baja Sd del testículo ausente 46 XY (normal)AnorquiaNo estructuras mullerianas ni testículos Infantilismo femenino (varón si >16s gestación Fenotipo mujer

23 La hiperplasia suprarrenal congénita agrupa a un conjunto de déficits enzimáticos que ocurren en la generación de los glucocorticoides ¿Cuál es el más frecuente?: 1) La hidroxilación de C21. 2) La hidroxilación de C17 3) La hidroxilación de C11 4) La hidroxilación de C18. 5) Ladeshidrogenación de C3.

24 Un lactante de 15 días de vida presenta ambigüedad genital desde el nacimiento. Comienza con un cuadro de vómitos, deshidratación y tendencia al colapso cardiocirculatorio. Desde un punto de vista analítico presenta acidosis metabólica, hiponatremia y natriuresis elevada. ¿Qué enfermedad presenta este paciente?: 1) Un trastorno de la esteroidogénesis suprarrenal. 2) Una disgenesia gonadal. 3) Una estenosis hipertrófica del piloro. 4) Una anomalía del receptor androgénico. 5) Un hermafroditismo verdadero.

25 Hiperplasia suprarrenal PatologíaEfectoFisiopatologíaClínicaOtras cosas Déficit 21-OH (cromosoma 6) Virilización niñas Pubertad precoz niños Cortisol y aldosterona Andrógenos Insuficiencia suprarrenal 17-OH-PROG (Test + ACTH) 90% HSC TTO: Q<2ª. CTC.

26 Una mujer de 21 años presenta una amenorrea secundaria. Los niveles plasmáticos de gonadotropinas (LH y FSH) son inferiores a 10 mUI/ ml. Los niveles de Prolactina y de Hormona Tireoesti-mulante (TSH) son normales. La paciente no menstrúa tras la administración de progestágeno, pero sí lo hace al administrar un estrógeno junto con un progestágeno. ¿Cuál de los diagnósticos que a continuación se relacionan es el más correcto?: 1) Síndrome de ovario poliquistico. 2) Fallo ovárico autoinmune. 3) Tumor hipotalámico o hipofisario. 4) Síndrome de déficit congénito de hormona liberadora de gonadotropinas (Gn-Rh). 5) Disgenesia gonadal.

27 ALGORITMO DIAGNÓSTICO AMENORREA 1) Descartar embarazo 2) HC y exploración física 3) MEDIR ESTRÓGENOS Mucosa, moco. DAR GESTÁGENOS Y SUSPENDER MENSTRUACIÓN SOP, tumores Hay estrógenos No menstruación 4) MEDIR PROLACTINA 5) GONADOTROFINAS ELEVADASINSUFICIENCIA OVÁRICA (turner, 17-oh-asa, menopausia) DESCENDIDAS 6) DAR ESTRÓGENOS+PROGESTERONA CÍCLICAMENTE Y SUSPENDER MENSTRUACIÓN SINO PATOLOGÍA CENTRAL PATOLOGÍA ANATÓMICA

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29 TUMORES TESTICULARES

30 Hombre de 25 años que presenta tumoración testicular derecha indolora de 1 mes de evolución. La alfafetoproteína (AFP) está elevada. ¿Cuál de los siguientes tipos histológicos de cáncer de testículo es MENOS probable?: 1) Seminoma puro. 2) Carcinoma embrionario. 3) Tumor del saco vitelino. 4) Tumores mixtos. 5) Teratocarcinoma.

31 Hombre de 35 años que consulta por la aparición de una masa en el testículo izquierdo sin antecedentes traumáticos ni infecciosos; la ecografía testicular demuestra que se trata de una masa sólida. ¿Cuál, entre las siguientes, es la actituda seguir más adecuada?: 1) PAAF de la masa. 2) Biopsia quirúrgica de la masa. 3) Orquiectomía por vía inguinal previa toma de muestra sanguínea para determinar a-fetoproteína y b-gonadotropina coriónica. 4) Orquiectomía transescrotal con resección del hemiescroto. 5) Vigilancia mediante ecografías cada 2 meses para valorar aumento de tamaño de la masa.

32 ¿En cuál de las siguientes enfermedades no se produce elevación en la alfafeto proteína sérica?: 1) Carcinoma embrionario testicular. 2) Tumor del seno endodérmico testicular. 3) Ataxia-Telangiectasia. 4) Seminoma testicular. 5) Gonadoblastoma.

33 Un hombre de 31 años de edad consulta por la presencia de una masa palpable en el teste derecho, de un mes de evolución, no dolorosa. Su urólogo le realiza una ecografía testicular, en la que se evidencia una lesión hipoecoica, bien delimitada, intratesticular. Los marcadores tumorales alfafotoproteína y beta HCG son negativos. La actitud más correcta de entre las siguientes sería: 1) Dado que los marcadores tumorales son negativos, se descarta neoplasia testicular y requiere observación. 2) Repetir la ecografía testicular en un plazo de tres meses. 3) Realización de una tomografía axial computorizada tóraco- abdóminopélvica. 4) Biopsia transescrotal del testículo. 5) Orquiectomía radical y esperar resultado del patólogo.

34 Un hombre de 24 años de edad presenta un nódulo testicular de 2,5 cm. de tamaño, duro, heterogéneo, sugestivo de tumor testicular. En la RX de tórax aparecen múltiples nódulos pulmonares metastásicos. El nivel de beta HCG es elevado (superior a UI/L). ¿Cuál es el diagnóstico histopatológico más probable?: 1) Seminoma. 2) Seminoma espermatocítico. 3) Teratoma puro. 4) Coriocarcinoma. 5) Tumor de células de Leydig.

35 ¿Cuál de estas sustancias es habitualmente utilizada como marcador tumoral de los tumores de testículo?: 1) CEA. 2) PSA. 3) AFP. 4) TPA. 5) CA 19.9

36 Si un tumor testicular, es secretor de alfa-fetoproteina, probablemente se tratará de: 1) Sarcoma. 2) Tumor de células de Leydig. 3) Seminoma puro. 4) Seminoma espermatocítico. 5) Carcinoma embrionario.

37 Un paciente de 28 años de edad ingresa por dificultad respiratoria, sin antecedentes de enfermedad obstructiva pulmonar previa. En la exploración física se evidencia ginecomastia. En su radiografía de tórax y TAC torácico se muestran múltiples imágenes y nódulos pulmonares sugestivos de suelta de globos. En su analítica destaca una elevación de BetaHCG ( U/L). ¿De qué tumor primario es más probable que estemos hablando?: 1) Tumor de Wilms (nefroblastoma). 2) Carcinoma embrionario de testículo. 3) Seminoma. 4) Tumor seno endodérmico. 5) Coriocarcinoma testicular.

38 TUMORES TESTICULARES EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA: Niños y adultos < 50 a (25-30). Isocromosoma 12 en los de cls germinales. Predisponen: 1. Criptorquidea (el + frecuente). 2. Hernia inguinal de niño. 3. Cáncer contralateral (2%) 4. Orquitis por parotiditis 5. Sd de feminización testicular. 6. Klinefelter (tumor cls germinales mediastínicas) En > 50 a es más frecuente el linfoma y en < 50 a los primarios

39 TIPO DE TUMORCARACTERÍSTICASMARCADORESDISEMINACIÓN SEMINOMAS (gonocitos) Tumor primario más frecuente (>50%) Curso clínico indolente Radiosensible No tiene marcadores diagnósticos ni pronósticos. La hCG 5% 70% (ESTADÍO 1) 20% (ESTADÍO 2) 10% (ESTADIO 3) SACO VITELINO (benigno) O SENO ENDODÉRMICO (malo) El más frecuente en niños AFP NO SEMINOMAS 1/3 (ESTADÍO 1) 1/3 (ESTADÍO 2) 1/3 (ESTADÍO 3) Los marcadores (+ la LDH) son diagnósticos, pronósticos y de recidiva Tendencia a metastatizar a retroperitoneo y pulmón TERATOMASVarias célulasAmbos CORIOCARCINOMA Ginecomastia Posible hipertiroidismo Mal pronóstico hCG AFP (9%) TUMOR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS hCG + AFP GERMINALES (los de arriba): 95% ESTROMA GONADAL: cls de Leydig/sertoli (1-2%): Pubertad precoz GONADOBLASTOMA: mixto (cls germinales+estroma)

40 TUMORES TESTICULARES DIAGNÓSTICO: Clínica: masa, aumento de tamaño, dolor Ecografía Biosia inguinal alta (dx-tto) TRATAMIENTO: Orquiectomía (salvo III ) +: ESTADÍOSEMINOMANO SEMINOMA I (en testículo) RadioterapiaObservar o Resección ganglios retroperitoneales II (ganglios < 5cm) IgualIgual +/- QT previa II (ganglios>5cm) QT (cisplatino)QT +/- RGanglionar III (metástasis)(NO ORQ) QTQT +/- cirugía mx

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42 NEOPLASIAS ENDOCRINAS MÚLTIPLES (MEN)

43 Una paciente de 36 años, previamente diagnosticada de Diabetes Mellitus y enfermedad de Adison, acude por presentar amenorrea de 4 meses de evolución.Un estudio hormonal revela niveles de LH y FSH en sangre elevados y estradiol bajo. La paciente presenta un: 1) MEN I. 2) Síndrome poliglandular autoinmune tipo I. 3) MEN II A. 4) Síndrome poliglandular autoimmune tipo II. 5) MEN II B.

44 SD PLURIGLANDULAR INMUNE TIPO 2: SCHMIDT Hipólito addivinó el día Hipotiroidismo Addison Diabetes tipo 1

45 Un paciente diagnosticado de úlcera duodenal presenta hemorragia digestiva alta, litiasis renal con cálculos calcificados, pérdida de peso, eritema necrolítico migratorio. El calcio plasmático era de 11,8 mg/dl, la hormona paratiroidea de 220 mcg/ml, la gastrina de 1830 pg/ml, el cociente BAO/MAO de 0,85 y las grasas en heces de 12 g/24 horas. Varios familiares por vía paterna habían padecido de úlcera duodenal y litiasis renal. El cuadro clínico de este paciente sugiere principalmente: 1) Úlcera péptica por Helicobacter Pylori. 2) Síndrome de Verner-Morrison. 3) Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN-1). 4) Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN-2). 5) Gastrinoma.

46 La acromegalia puede formar parte de: 1) Síndrome de Nelson. 2) Síndrome de Turner. 3) Neoplasias endocrinas múltiples I (Men I). 4) Neoplasias endocrinas múltiples II (Men II). 5) Síndrome poliglandular autoinmune

47 En un hombre de 28 años operado y curado hace 3 años de acromegalia, en el que se detecta hipercalcemia, con fosforemia baja y PTH elevada y la gammagrafía con Sestamibi a los 150 minutos (2ª fase de la prueba, tras el lavado de la actividad tiroidea) demuestra captación positiva en 3 puntos de la región anterocervical, el diagnóstico más probable es: 1) Carcinoma medular de tiroides. 2) Osteomalacia. 3) Insuficiencia renal crónica. 4) Neoplasia endocrina múltiple. 5) Bocio multinodular tóxico.

48 ¿Cuál es la enfermedad endocrina más frecuente en la Neoplasia Endocrina múltiple tipo 1? 1) Carcinoma medular de tiroides. 2) Tumor endocrino del páncreas. 3) Hiperparatiroidismo Primario. 4) Feocromocitoma. 5) Adenoma hipofisario.

49 La neoplasia endocrina mútiple (MEN) tipo I, o síndrome de Wermer asocia: 1) Tumores hipofisarios, hiperparatiroidismo y síndrome de Zollinger-Ellison. 2) Hiperparatiroidismo, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides. 3) Hiperparatiroidismo, cáncer microcítico de pulmón y tumor carcinoide. 4) Insulinoma, tumor de células claras renal y hepatocarcinoma. 5) Carcinoma medular de tiroides, insulinoma y glioblastoma.

50 MEN 1: Para de comer pan que te da hipo Hiperpara 1º (lo más frec) Tumores pancreáticos: gastrinoma Tumores hipofisarios

51 ¿Cuál de los siguientes tumores tiroideos puede aparecer en el seno de un síndrome de neoplasia endocrina múltiple?: 1) Carcinoma papilar. 2) Carcinoma folicular. 3) Carcinoma de células de Hurthle. 4) Carcinoma medular. 5) Carcinoma anaplásico.

52 MEN 2: Para los feos no hay medicinas Carcinoma medular de tiroideas Hiperpara 1º FEocromocitoma

53 Mujer de 18 años de edad hija de paciente con carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma. La exploración pone de manifiesto neuromas mucosos e hiperplasia de los nervios corneales: 1) Se deberá practicar estudio genético de la mutación del gen que codifica la menina. 2) Es útil la determinación de prolactina sérica. 3) Se debe realizar la prueba de secretinagastrina. 4) Determinación en plasma de hormonas gastrointestinales. 5) Posiblemente se trata de una neoplasia endocrina múltiple tipo 2b.

54 MEN 3: Me dan mar-fario los mocos feos Carcinoma medular de tiroideas Hábito marfanoide Neuromas mucosos FEocromocitoma


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