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Feminización testicular. Caso clínico Paciente de 35 años, que consulta por aumento de tamaño rápido de masa inguinal izquierda congénita. Como antecedentes.

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Presentación del tema: "Feminización testicular. Caso clínico Paciente de 35 años, que consulta por aumento de tamaño rápido de masa inguinal izquierda congénita. Como antecedentes."— Transcripción de la presentación:

1 Feminización testicular

2 Caso clínico Paciente de 35 años, que consulta por aumento de tamaño rápido de masa inguinal izquierda congénita. Como antecedentes personales había sido amigdalec - tomizada en la infancia y presentaba masas inguinales bilaterales, que siempre habían sido etiquetadas de hernias. Durante la adolescencia(15-16 años), consultó por amenorrea primaria, no practicándose ningún estudio. La paciente estaba casada desde los 22 años, y la pareja había iniciado los trámites para la adopción.

3 A la exploración física, la paciente medía 1,65 con un peso de 61,600 kg. Presentaba desarrollo mamario normal, con escasez de vello pubiano y axilar. Los genitales externos eran normales, pero con una vagina en fondo de saco, sin visualizar cuello uterino. Se objetivó tumoración gigante en anillo inguinal izquierdo y tumoración pequeña en anillo inguinal derecho. En la analítica hormonal, la paciente presentó los siguientes valores: Estradiol 66,3; Testosterona 9,3; FSH basal 5,1; LH basal 8,3 y Prolactina basal 5,8.

4 El cariotipo fue 46XY. Se intervino a la paciente bajo anestesia general, practicándose tumorectomía inguinal bilateral mas herniorrafia bilateral.

5 La anatomía patológica de la gónada izquierda de 530 g fue de tumor maligno de células germinales (seminoma) de tipo clásico, sin infiltración de albugínea ni invasión vascular y con bordes de resección libres. Mínima presencia de parénquima testicular normal identificado por la existencia de estructura tubulares (túbulos seminíferos) ocupados exclusivamente por células tipo Sertoli. La gónada derecha fue informada como gónada mascu- lina histológicamente concordante con testículo no des- cendido, constituida por formaciones tubulares tapizadas únicamente por células de Sertoli, sin presencia de actividad germinal.

6 La paciente evolucionó favorablemente tras la interven- ción y permanece asintomática y sin evidencia de reci- diva tumoral a los 9 meses de la intervención y en trata- miento con terapia sustitutiva estrogénica.

7 ICAA (Insensibilidad completa a la acción de los andrógenos)

8 El Síndrome de Morris o Síndrome de feminización testicular, actualmente denominado Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, es la forma más frecuente de pseudohermafroditismo masculino, y su frecuencia oscila entre 1/ a 1/ recién nacidos varones. Fue descrito por Steglener en 1817 y completado su estudio en 1953 por Morris. Es la tercera causa en orden de frecuencia de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal y de la ausencia congénita de vagina.

9 Fisiopatología Se debe a mutaciones en el gen del receptor de andrógenos, situado en el brazo corto del cromosoma X. RLX

10 Los estudios genéticos han demostrado que es una afección recesiva ligada al cromosoma X, y en su patogenia se describe una insensibilidad a los andrógenos de los órganos efectores. Esto impide el desarrollo de los conductos wolffianos y la presencia de HIM inhibe el desarrollo de los derivado müllerianos, por lo que faltan útero, ovarios y trompas, con aumento de las gonadotropinas que incrementan los estrógenos que feminizan, los testículos microscópicamente son normales, producen espermatozoides y acumulo de células de Leyding.

11 Los testiculos pueden estar situados en labios mayores, conducto inguinal(19%) o intraabdominales (70%), de 1-2% de las hernias inguinales, padecen este síndrome y un 50% de los que lo tienen, presentan hernia inguinal. Hiperplasia de las c. de Leydig, tubulos seminiferos recubiertos por c. de Sertoli. Detención completa de la espermatogénesis, espermatogonias escasas o ausentes.

12 Las concentraciones en suero de LH y los niveles plasmáticos de estrógenos están en el límite alto o por encima de los valores en hombres normales, mientras que la FSH suele ser normal. Las concentraciones de testosterona están en los límites para un varón.

13 Genotipo: 46,XY Fenotipo: femenino, genitales externos femeninos, escaso o ausente vello axilar y púbico. Clítoris pequeño o de tamaño normal, labios mayores y menores hipoplásicos, vagina corta que termina en fondo de saco. La feminización mamaria está causada tanto por los elevados niveles de estrógenos producidos por la aromatización periférica de la testosterona como por la producción testicular de estrógenos.

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15 La secuela física más grave es el desarrollo de tumores de células germinales en las gónadas. El potencial neoplásico de estas gónadas esta claramente demostrado y consiste con más frecuencia en gonadoblastomas benignos y en segundo lugar en disgerminomas malignos. La prevalencia de malignización de los testículos es del 3,6% a los 25 años, aumentando progresivamente hasta el 33% a la edad de 50 años.

16 La causa más usual de consulta: -Pediátrica: hernia inguinal en un lactante de sexo aparentemente femenino (76% de los casos) -Adolescencia y Adultos: amenorrea primaria, esterilidad.

17 Diagnóstico Se realiza por la clínica y con la realización de la cromatina oral y el cariotipo. Administración de Testosterona exógena no induce efectos androgénicos ni anabólicos, confirma diagnóstico.

18 ASPECTO MÉDICO- PSICOLÓGICO Y SOCIAL En la clínica la paciente debe ser tratada como una mujer fenotípica. Debido a la posibilidad de trauma psicológico o de conflicto grave de identidad sexual, los clínicos deben ser cuidadosos cuando explican el diagnóstico a estas pacientes.

19 Tratamiento Se recomienda la orquiectomía bilateral después de la pubertad tan pronto como la feminización se haya completado. Continuar con tratamiento estrogéno-progesterona sustitutivo, algunos necesitan plastia genital con el propósito de mejorar su capacidad vaginal.

20 Habrá que atender los siguientes aspectos de la joven: Reforzamiento de la identidad sexual. Asistencia para desarrollar su autoestima. Eliminar las barreras fisiológicas y psicológicas para las relaciones sexuales normales. Ayudarle a desarrollar su sentido de identidad independiente.

21 ¿Tendrías problemas morales al tener relaciones con alguien con ICAA ?


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