Enfermedades desmielinizantes

Presentación del tema: "Enfermedades desmielinizantes"— Transcripción de la presentación:

1 Enfermedades desmielinizantes
Dra. Marcela P Fiol Neuroinmunologia FLENI

2 periventriculares y subcorticales
“Se observan lesiones desmielinizantes, periventriculares y subcorticales de probable naturaleza isquémica crónica, no pudiéndo descartarse otros proceso asociados a la lesión primaria de la mielina, como Esclerosis múltiple Se sugiere correlacionar con historia clínica y hallazgos de estudios complementarios”.

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4 Por probable causas autoinmune Desórdenes hereditarios
Por causas infecciosas Leucoencefalopatía multifocal progresiva Lyme Sifilis HIV Tóxicas y metabólicas Intoxicación por CO Déficit de vitamiena B12 Intoxicación por mercuriales Mielinolosis pontina central Sindrome Marchiafava Bignami Hipoxia Irradiación Ciclosporina, tacrólimus, metotrexate. Por probable causas autoinmune Esclerosis Múltiple Neuromielitis óptica Esclerosis concéntrica Esclerosis cerebral difusa Encefalomielitis aguda diseminada Leucoencefalitis aguda necrotizante Sindromes vasculíticos Desórdenes hereditarios del metabolismo de la Mielina Adrenoleucodistrofia Leucodistrifia metacromática Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad de Nieman Pick Gangliosidosis Fenilcetonuria

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6 FLAIR

7 Exámen neurológico: Fuerza y reflejos conservados en 4 miembros
Exámen neurológico: Fuerza y reflejos conservados en 4 miembros. Banda de hiperestesia D10; Hipoestesia superficial L2-3 a izquierda; hipopalestesia distal MMII con distribución asimétrica. Romberg: Negativo. Marcha: Sin alteraciones. El resto del examen fue normal. Impresión diagnóstica: Síndrome sensitivo medular, neuropático (?). Se solicita RMN columna dorso lumbar y EMG.

8 Concurre 10 días después de la primera consulta: Persiste con iguales síntomas sensitivos, agregando sensación de “pesadez” en miembros inferiores y opresión torácica dorsal alta. Su examen neurológico no mostró modificaciones significativas. EMG: normal

9 Evolución hematológica:
VCM: 108 Ac anti células parietales 1/80 ( positivo) Ac anti factor intrinseco: 8.9 u/l (positivo) ( normal hasta 1.1) Coombs directa negativa. LDH 377. 3 meses después de iniciado en tratamiento con cianocobalamina : > 2000. Se solicitó FEDA con toma de biopsia de estómago. Evolución endocrinológica: Tiroides de consistencia aumentada TSH 4.3; T3: 133; T4 libre 1.33. Ac anti peroxidasa: 270,8 UI/ml; Ac anti tiroglobulina >1/ 4000 ID: Paciente con Déficit de B12 con anticuerpos anti células parietales positivos asociado a enfermedad de Hashimoto.

10 2003 ( sagital FSE ) 2004

11 Degeneración combinada subaguda
2003 2004

12 Neurologic Manifestations of Vitamin B12 Deficiency
NEJM 348;22. May 29, 2003

13 Vitamina B12 Regulación y sintesis de ADN Sintesis de ácidos grasos
Producción de energia MUT is the crucial, final step in a pathway that mediates the breakdown of many inputs – especially odd-chain fatty acids as well as the amino acids threonine, methionine, valine, and isoleucine – to succinyl CoA. MTR catalyzes the formation THF and methionine from homocysteine and N5-MethylTHF, crucially maintining a flexible ‘single carbon pool’ by regenerating THF. 13

14 Vitamina B 12 Desmielinización de nervios periféricos
Columnas laterales y posteriores de la médula espinal Desmielinización encefalica. Trastornos en función congnitiva; depresión; psicosis.

15 Degeneración combinada subaguda
Comienzo insidioso con parestesias apendiculares distales. Suelen tener compromiso medular y neuropático. Estudios diagósticos: Imágenes.Neurofisiología. Laboratorio. Anatomía patológica Deberá dudarse del diagnóstico cuando la afección sea predominantemente motora y/o asimétrica . Tratamiento: variable. (100 microgramos diarios a microgramos dos veces por semana.) Mejoria clinica puede iniciarse a 6 meses de iniciado el tratamiento pero habitualmente no se completa antes de los 18.

16 Déficit de B 12 74 % padecen algún trastorno neurológico
41 % mielopatia+ neuropatía 33 % parestesias 12 % alteraciones de la marcha 12 % mielopatia 3 al 8 % alteraciones psiquiátricas 0.5% alteraciones de la visión : neuropatía óptica bilateral Raros: Fallos autonómicos

17 Resulta necesario utilizar otro tipo de determinaciones de laboratorio?
Determinación de niveles de AMM. Homocisteína Acido Fólico. Transcobalamina

18 Laboratorio Anemia Aumento de volúmen corpuscular medio
Disminución de B12 Disminución de AMM Aumento de homocisteína

19 Laboratorio Anemia Aumento de volúmen corpuscular medio
Disminución de B12 Disminución de AMM Aumento de homocisteína

20 Leucodistrofias Adrenoleucodistrofia ( de inicio en la infancia; del audulto; ligada al X) Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia de células globoides ( Krabbe)

21 Adrenoleucodistrofia

22 Leucodistrofia metacromática

23 Enfermedad de Krabbe

24 Colagenopatías Sjögren LES Bechet Vasculitis del SNC
Vasculitis sistémica Esclerosis Sistémica

25 LES 19 Sd neuropsiquiátricos definidos
EL 60 % delos pacientes con LES lo tienen Mielopatia y enfermedad desmielinzante son 2 de ellos. Esclerosis lupoidea es el término dado a los cuadros de lupus MS-like

26 Sindromes Neuropsiquiátricos en Lupus Eritemtoso Sistémico
Sistema Nervioso Central Psicosis Alteraciones del humor Trastornos de ansiedad Sindrome confusional agudo Disfunción cognitiva Meningitis aséptica Cefalea ( migraña; hipertensión endocraneana benigna) Enfermedad cerebrovascular. Convulsiones Corea Sindromes desmielinizantes Mielopatías. Sistema Nervioso periférico Plexopatía Neuropatia craneana Polineuropatia Mononeuropatia Miastenia Gravis Disautonomia ARTHRITIS & RHEUMATISM Vol. 42, No. 4, April 1999, pp 599– American College of Rheumatology

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28 Lupus Wegener EM JNNP Feb 2000; 68:

29 Leucoencefalopatia multifocal progresiva
Es el resultado de la infección de Oligodendrocitos por la activación del virus JC. Hemiplejia, disfasia,hemianopsia, Convulsiones y tratstornos cogni- tivos. Lesiones extensas, asimétricas, Con poco efecto de masa y rara Vez refuerzan con gadolinio. Puede simular una Enfermedad de Marburg. PCR positiva en LCR para JC En general pobre pronóstico

30 Sindrome de Susac SICRET Syndrome ( small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue) RED-M ( retinopathy, encephalopathy, deafness associated microangiopathy Retinocochleocerebral vasculopathy 1979

31 Mujeres entre 20 y 40 años Curso remitente y recidivante Lesiones de sustancia blanca.( Con predilección por el cuerpo calloso!)

32 Cefalea Cambios agudos en el estado mental y/o de la personalidad: paranoia, depresión. Memoria Demencia

33 PEDIATRICS Vol. 114 No. 1 July 2004

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35 MRI findings in Susac’s syndrome
White-matter lesions 100% Periventricular, centrum semiovale and subcortical location 100% Corpus callosum 100% Cerebellum 52% Brainstem 30% Middle cerebellar peduncles 30% Deep gray matter involvement 70% Gadolinium enhancing gray and white matter lesions 70% Leptomeningeal enhancement 33% NEUROLOGY 2003;61:1783–1787

36 MRI findings in Susac’s syndrome
NEUROLOGY 2003;61:1783–1787

37 NEUROLOGY 2003;61:1783–1787

38 NEUROLOGY 2003;61:1783–1787

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40 Pediatrics vol 114; nro 1; Julio 2004

41 Tratamiento Durante etapa aguda Mantenimiento Primera linea
Metilprednisolona Segunda linea Ciclofosfamida Otros: plasmaferesis inmunoglobulinas Mantenimiento Prednisona Aspirina Ciclofosfamida Plasmaferesis inmunoglobulinas

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43 Infartos cerebrales

44 Enfermedad de Binswanger

45 CADASIL Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

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