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Afecta: regiones codificantes (polimorfismo génico) regiones no codificante.

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Presentación del tema: "Afecta: regiones codificantes (polimorfismo génico) regiones no codificante."— Transcripción de la presentación:

1 Afecta: regiones codificantes (polimorfismo génico) regiones no codificante

2 Una variación en los genes polimorfos ( alrededor de ) una cuarta parte, determina el polimorfismo génico. Se pueden distinguir dos situaciones : Sin efecto fenotípico Con alteración del fenotipo

3 La causa mas frecuente son mutaciones en el gen que codifica la enzima galactosa1- fosfato uridiltrasferasa (GALT). Los niños afectados son homocigotos en el locus GALT para un alelo mutante. La frecuencia de estos alelos varían mucho dependiendo de la población considerada. es.svg

4 Imagen: biología molecular de José Luque

5 Existen regiones del ADN que forman parte del gen pero no codifican su producto génico. Promotores Intrones Regiones 5 3

6 o La mayor parte de las mutaciones del genoma ocurren en regiones del ADN que no codifican ningún producto. o Los cambios de base s en este ADN no tienen efecto fenotípico: es decir no se altera la secuencia, la estructura o la función proteica, por lo que no tiene ningún interés patológico directo.

7 hemos determinado que el arma homicida fue un cuchillo de sushi.. Ahora que tenemos las Evidencias.. Analicémoslas y Acabemos con este caso.. Me dio hambre tanta especulación… ¿Tendría hambre el culpable? ¿Quizás no consiguió salmón en su supermercado y regreso enfadado a casa? Dejemos las especulaciones para los escritores de telenovelas mexicanas…

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9 Se basa en la detección de las variaciones de la secuencia del ADN que tienen como consecuencia un cambio en una diana de restricción o Se utilizan distintas estrategias o La forma mas directa es la secuencia de ADN o Se suele acudir a otras técnicas (ej. RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphism o Polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción

10 Me da flojera muchachos… Estúdiense en capitulo 27 del Luque… y dejémoslo así CHAVEZ SOLO EL SHOW QUE NO HAY TARIMA… SOLO DEL LUQUE Bueno.. Ya nos metimos con Chávez… Sigamos investigando a nuestros sospechosos… Imagen: bioquímica con aplicación técnica Thomas Devlin

11 Primero tengamos en cuenta algunas cosas… o Solo se puede aplicar en muestras que estén nucleadas o Se utilizan marcadores (sondas) o Este estudio se basa en la hibridación o Los fragmentos se analizan por el método de SOUTHERM o Se realiza mediante una electroforesis Producción de una sonda reactiva Imagen: biología celular y genetica de Mosby

12 A B C ADN Papel Absorbente Filtro de Nitrocelulosa Gel Agarosa Endonucleasas de restricción Electroforesis A B C o 1.- Extraemos la muestra de ADN o 2.- Insertamos endonucleasas de restricción Por cierto.. Ellas que hacen!? o 3.- Realizamos una electroforesis en gel de agarosa o 4.- Se coloca el gel sobre papel absorbente húmedo con disolución salina, y sobre el gel un filtro de nitrocelulosa y luego otra capa de papel absorbente. o La solución salina por capilaridad fluye hacia arriba a través de todas las capas superiores. o Una vez adherido se hibrida con ADN marcado

13 DíaPasoDescripción 11Se prepara la digestión y se incuba durante unas 2 horas 2Los productos de digestión se colocan en el gel de agarosa y se someten a electroforesis durante unas 2 horas 3Se tiñe el gel, se visualiza con luz ultravioleta u se fotografía 4Se lava el gel en hidróxido sódico, se prepara la transferencia de Southern y se deja transfiriendo toda la noche 25Se desmonta la transferencia y se fija el ADN a la membrana 6Se marca radiactivamente la sonda 7La sonda y la membrana se hibridan durante toda la noche 38Se lava la membrana para eliminar la sonda no hibridada 9Se expone la membrana con una película radiográfica 4 o 510Se revela la película

14 Imagen: biología molecular de José Luque

15 Imagen: biología celular y genetica de Mosby

16 imagen:

17 ConsideracionesTécnica de Southern Cantidad de ADN necesario Aprox. 5 microg Tiempo medio4 – 5 días Adecuación a la automatización No Resultados erróneosInfrecuente Problemas de contaminación Raro

18 o Diagnostico de la paternidad biológica y seguimiento de arboles genealógicos o Identificación de sospechosos en procedimientos penales, por comparación con el ADN procedente de diversos restos biológicos (sangre, semen, saliva, raíces de cabello, tejidos corporales diversos, piezas dentales, etc.) o Identificación post-mortem de individuos, en casos judiciales o catástrofes o Otras aplicaciones de interés diverso. Por ejemplo, es posible aplicar esta metodología a muestras clínicas con el fin de comprobar identidad de las biopsias, posibilidades de trasplante, inestabilidad genética característica de ciertos tumores, etc. biopsia/ ion.html

19 En el futuro se podrá disponer de marcadores tan fiables y sofisticados que pudiese diagnosticarse precozmente la alteración molecular!??? Los son fruto de la biología molecular y la informática, están destinados al diagnostico molecular del futuro discriminando de una manera mas sencilla, rápida y automatizada la presencia de la enfermedad Se trata de placas de silicio, vidrio u otro material, a cuya superficie se han adherido de manera ordenada y conocida, diversas moléculas de ADNc especificas para un determinado gen y así detectar en que posiciones se encuentra el marcaje y diagnosticar la enfermedad biochips, genochips o genosensores Imagen: biología molecular de José Luque

20 BIEN, YA ANALIZAMOS LA EVIDENCIA CERREMOS ESTE CASO

21 Sospechoso 1 Sospechoso 2 y EL CULPABLE ES…….. ACERTARON.. EL SOSPECHOSO 1 Imagen: bioquímica Lehninger

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23 Biología Celular y Genética.- Mosby Bioquímica. Lehninger Bioquímica con aplicaciones clínicas. Thomas Devlin Biología Molecular José Luis Luque

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