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® DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana.

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Presentación del tema: "® DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana."— Transcripción de la presentación:

1 ® DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana

2 ® Hallazgos al examen fisico n Micropene n Hipospadias n Criptorquidia n Escroto Bifido n Clitoromegalia n Fusion labio escrotal.

3 ® Motivo de Consulta n Genitales ambiguos n Amenorrea n Infertilidad n Ausencia de caracteres sexuales secundarios n Virilizacion

4 ® Diferenciacion en el hombre Gonada indiferenciada Y Testiculo Wolff Testosterona DehidrotestosteronaVirilizacion Pene Escroto Fusion labioescrotal 5-a-red

5 ® Clasificacion n Alteraciones de la diferenciacion gonadal u Hermafroditismo verdadero u Disgenesia Gonadal F XX F XY u Hombres XX u 45,X/46,XY

6 ® Hermafroditismo verdadero n Presencia de tejido ovarico y testicular n 46,XX n Genitales ambiguos n Genitales femenino +/- n Genitales Masculinos+/- n Desarrollo de GM

7 ® Disgenesia Gonada XY n Fenotipo femenino n Estatura normal. n Ausencia de caracteres sexuales secundarios n Presencia der mullerianos.

8 ® Disgenesia Gonadal XX n Fenotipo femenino n Gonadas rudimentarias n Estatura normal

9 ® Hombres XX n Fenotipo masculino n Inteligencia normal. n Hipogonadismo n Infertilidad n Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

10 ® 45,X/46,XY n Genitales externos femeninos n Genitales Ambiguos n Genitales externos masculinos

11 ® Clasificacion n Alteraciones de la diferenciacion fenotipica u Pseudohermafroditismo masculino u Pseudohermafroditismo femenino

12 ®

13 ® Pseudohermafrodistismo masculino n Hiperplasia suprarrnal Congenita n Insensibilidad completa a los androgenos n Insensibilidad Incompleta a los androgenos n Sindrome de Testiculos rudimentarios n Agonia n Agenesia Celulas de leydig

14 ® PM-Hiperplasia suprarenal congenital. n 3-Beta-Deshidrogenasa u Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de sal. (Testiculos-Der Wollf normales) n 17-Alfa-Hidroxilasa u Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales)

15 ® PM-Hiperplasia suprarenal congenital. n 17-Cetoesteroide reductasa u Genitales ambiguos u Testiculos-Der Wollf normales u GM presentes +/-

16 ® PM-Insensibilidad a los androgenos n Completo e incompleta. u Fenotipo femenino u Sin derivados Mullerianos u Desarrollo de GM u Perdida de virilizacion puberal. u Testosterona normal.

17 ® PM-5-Alfa reductasa u Genitales ambiguos u Pseudovaginal u Testiculos-Der Wollf normales

18 ® Pseudohermafroditismo femenino n Hiperplasia suprarrenal congenita n Aplasia mulleriana n Agenesia ovarica y trompas de fallopio n Falla Ovarica temprana.

19 ® PF-Hiperplasia suprarenal congenita n 21 Hidroxilasa u Clitoromegalia u Fusion labio escrotal u Virilizacion. u Presencia derivados mullerianos.

20 ® PF-Hiperplasia suprarenal congenita n 11 hidroxilasa u Clitoromegalia u Fusion labio escrotal u Virilizacion. u HTA u Presencia Der mullerianos.

21 ® PF-Aplasia mulleriana n Agenesia uterina n Agenesia del cervix n Agenesia 1/3 superior de la vagina

22 ® PF-Falla Ovarica n Fenotipo femenino n Presencia de derivados mullerianos n Menopausia < 35 años.

23 ® EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES


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