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Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga Universidad Autónoma de Nuevo León Departamento de Patología Clínica.

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1 Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga Universidad Autónoma de Nuevo León Departamento de Patología Clínica

2 EL DULCE MILAGRO Autor: Juana de Ibarbourou ¿Que es esto? ¡Prodigio! Mis manos florecen. Rosas, rosas, rosas a mis dedos crecen. Mi amante besóme las manos, y en ellas, ¡oh gracia! brotaron rosas como estrellas. Y voy por la senda voceando el encanto y de dicha alterno sonrisa con llanto y bajo el milagro de mi encantamiento se aroman de rosas las alas del viento. Y murmura al verme la gente que pasa:¿No veis que está loca? Tornadla a su casa. ¡Dice que en las manos le han nacido rosas y las va agitando como mariposas!"

3 ¡Ah, pobre la gente que nunca comprende un milagro de éstos y que sólo entiende Que no nacen rosas más que en los rosales y que no hay más trigo que el de los trigales! Que requiere líneas y color y forma, y que sólo admite realidad por norma. Que cuando uno dice: "Voy con la dulzura", de inmediato buscan a la criatura. Que me digan loca, que en celda me encierren que con siete llaves la puerta me cierren, que junto a la puerta pongan un lebrel, carcelero rudo carcelero fiel. Cantaré lo mismo: "Mis manos florecen. Rosas, rosas, rosas a mis dedos crecen". ¡Y toda mi celda tendrá la fragancia de un inmenso ramo de rosas de Francia!

4 Mi madre me contó que yo lloré en su vientre. A ella le dijeron: tendrá suerte. Alguien me habló todos los días de mi vida al oído, despacio, lentamente. Me dijo: ¡vive, vive, vive! Era la muerte. Jaime Sabines Jaime Sabines Del mito

5 Cromosómico Cromosómico Anatómico Anatómico Endocrinológico Endocrinológico Psicológico Psicológico Social Social Factores que influyen en la determinación del sexo

6 Evolución

7 Inactivación genética

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9 Sexo cromosómico 46,XX 46,XX 46,XY 46,XY

10 Sexo genético

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13 Sexo anatómico Cromosomas sexuales Tipo de gónadas Genitales externos Características sexuales secundarias

14 VarónHembra ComienzoPubertad Vida embrionaria temprana Duración días años Producción de gametos por meiosis 4 espermátidas 1 óvulo + 3 corpúsculos polares Producción de gametos en la vida adulta millones por cada eyaculación 1 óvulo por ciclo menstrual Diferencias en la gametogénesis masculina y femenina Genética Médica Emery´s 2001.pág 41

15 Sexo sicosocial Tipo de crianza Roles dentro de la sociedad

16 ¿Mas de dos sexos?

17 Hermafroditismo Definición : Es un término que se refiere al hecho de presentar en forma simultánea características de ambos sexos (intersexuales). Definición : Es un término que se refiere al hecho de presentar en forma simultánea características de ambos sexos (intersexuales).

18 Hermafroditismo

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25 Generalidades Generalidades El hermafroditismo verdadero presentan tejido ovárico y testicular en una misma o una gónada de cada tejido. El hermafroditismo verdadero presentan tejido ovárico y testicular en una misma o una gónada de cada tejido. Gónada más frecuentemente observada: OVOTESTIS Gónada más frecuentemente observada: OVOTESTIS Constitución cromosómica: 46,XX Constitución cromosómica: 46,XX

26 Motivos de consulta Genitales ambiguos en el momento del nacimiento Genitales ambiguos en el momento del nacimiento Genitales de apariencia inusual en el momento del nacimiento Genitales de apariencia inusual en el momento del nacimiento Hematuria cíclica Hematuria cíclica Esterilidad Esterilidad Hernias inguinales Hernias inguinales Uno de los primeros casos de hermafroditismo conocido: María Magdalena Lefort a los 65 años.

27 Estudios diagnósticos Estudios diagnósticos Análisis de cromosomas Análisis de cromosomas Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona) Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona) Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino) Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino) Ultrasonido para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero) Ultrasonido para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)

28 Condiciones predisponentes Causas endógenas Causas endógenas Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperplasia suprarrenal congénita Causas exógenas Causas exógenas Administración de andrógenos Administración de andrógenos

29 Manejo Manejo Información sobre su condición lo más pronto posible. evitar sentimientos de culpabilidad, vergüenza o incomodidad. Información sobre su condición lo más pronto posible. evitar sentimientos de culpabilidad, vergüenza o incomodidad. Asignar en forma temprana el sexo al niño Asignar en forma temprana el sexo al niño

30 Anomalías del desarrollo sexual ANOMALÍAFRECUENCI A CARIOTIPOMANIFESTACIONESDIAGNÓSTICO Hermafroditismo verdadero Muy raro46XX 46XX/XY Genitales ambiguos La orientación masculina o femenina depende del predominio hormonal Tejido ovárico y testicular. Cariotipo Seudohermafro ditismo masculino Raro46XYGenitales femeninos Insuficiencia embrionaria de testosterona Cariotipo Testosterona Feminización testicular Raro46XYGenitales externos femeninos. Caracteres sexuales secundarios femeninos. Consultan por amenorrea primaria o tumor en la región inguinal (testículo no descendido). Los tejidos no responden a la acción androgénica (defecto en receptores) Det. de testosterona Cariotipo Cromatina

31 Feminización testicular Tipo I Raro46XYGenitales ambiguos. Resistencia parcial a la testosterona por anomalías de los receptores Cariotipo. Det. de testosterona cromatina Tipo IIRaro46XYGenitales ambiguos deficiencia de 5 reductasa. Caracteres secundarios masculinos. Ausencia de barba, la próstata no madura Seudoherma froditismo femenino Raro46XXGenitales ambiguos. Caracteres sexuales secundarios femeninos. Causado por influencia alterna de hormonas androgénicas (hiperplasia suprarrenal) Cariotipo Cromatina Anomalías del desarrollo sexual

32 GRACIAS POR SU ATENCIÓN


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