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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SARA Mª CANGA GARCÍA TRABAJO NUTRICIÓN Enero - 2007.

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Presentación del tema: "HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SARA Mª CANGA GARCÍA TRABAJO NUTRICIÓN Enero - 2007."— Transcripción de la presentación:

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2 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SARA Mª CANGA GARCÍA TRABAJO NUTRICIÓN Enero

3 INTRODUCCIÓN

4 ¿QUÉ ES EL COLESTEROL? Grasas del organismo. COLESTEROL - Síntesis de hormonas - Producción energía - Estructura de membranas

5 METABOLISMO Se sintetiza a partir de Acetil-CoA Transporte por LDL y HDL Precursor en síntesis de hormonas esteroideas La producción no regulada puede ser causa de enfermedad HIPERCOLESTEROLEMIA

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7 NIVEL DE COLESTEROL Factores de los que depende Fisiológicos Alimentación Ambientales Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5 Importancia genética Varían según la edad

8 SÍNTOMAS Enfermedades cardiovasculares - Trombos en el cerebro - Estrechamiento de arterias coronarias - Obstrucción arterial

9 TRATAMIENTO Dieta pobre - Grasas - Colesterol Estatinas o fibratos Tratamiento farmacológico Terapia hormonal Tratamiento dietético

10 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Receptor LDL defectuoso Patología genética Gen mutado

11 GRADOS Hipercolesterolemia poligénica grave: Hipercolesterolemia familiar combinada: Niveles de colesterol > 220mg/dl Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

12 CriteriosPuntos Valores de LDL - > 330 mg/dl mg/dl mg/dl – 190 mg/dl Historia personal - Enfermedad coronaria prematura - Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura Historia familiar- Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura - Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 - Hijos percentil Exploración física- Presencia de xantomas - Presencia de arco corneal (<45 años) 6464 Examen genético- Mutación en el gen del receptor LDL8 Criterio para el diagnóstico y clasificación de hipercolesterolemia familiar (MEDPED)

13 PuntosProbabilidad mutación 8 puntos Heterocigoto seguro 6-7 puntosHeterocigoto probable 3-5 puntosHeterocigoto posible

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15 MUTACIONES 1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos 2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado

16 INVESTIGACIÓN - Tratamiento eficaz Diagnóstico precozLIPOCHIP Permite - Prevención cardiopatías

17 MODO DE ACCIÓN 1.Proceso de extracción del ADN 2. Amplificación y marcado del ADN 3. Hibridación del ADN 4. Escaneo y análisis de los resultados

18 FIN Somos lo que heredamos


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