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DIAGNÓSTICO TARDÍO DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA: COREA DE HUNTINGTON Ultimas novedades: Diagnóstico genético preimplantacional. Estudio alternativo al diagnostico.

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1 DIAGNÓSTICO TARDÍO DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA: COREA DE HUNTINGTON Ultimas novedades: Diagnóstico genético preimplantacional. Estudio alternativo al diagnostico prenatal mediante biopsia corial o amniocentesis. En el 2010 se descubre la huntingtina. Abilify: Se observa en un estudio la disminución de la sintomatología de los pacientes de EH tratados con Abilify, quedando el tratamiento habitual con tetrabenazina doblado en eficacia por el Abilify. El factor neurotrófico derivado del cerebro es esencial para la supervivencia de las neuronas estriales (afectadas en la EH). Siendo una nueva puerta de investigación abierta. Últimos tratamientos: Tratamiento de los síntomas motores Neurolépticos. estos fármacos bloquean los receptores dopaminergicos estriatales y actúan depleccionando la dopamina de las terminaciones dopaminérgica nigroestiriales. Haloperidol y pimozzida Depletores dopaminérgicos: tetrabenazina. Efecto antidiscinético importante Toxina botulinica.se administra s.c. o i.m. y produce una parálisis química del músculo por lo que mejora la contracción mantenida, el efecto es transitorio y dura 3 o4 meses Agonistas dopaminergicos Rehabilitación motora Logopedia Tratamiento de síntomas psiquiátricos Soporte psicológico Ansiolíticos Antidepresivos Neurolépticos Tratamiento del deterioro cognitivo Terapia ocupacional Estimulación cognitiva Tratamiento neuroprotector Fármacos antiglutamatergicos. El glutamato es el neurotransmisor excitatorio mas importante en el S.N.C. se conocen fármacos antiglutamatergicos como: amantadina, remacemida, lamotrigina, riluzole Fármacos antioxidantes-vitamina E, coenzima q10, idebenona, melatonina, creatina, n-acetilcisteina Factores tróficos-factor neurotrófico derivado de las célula gliales, neurturin, protegen a las neuronas estriales de la excitotoxicidad ejercida por el ácido quinolítico Inhibidores de caspasa. Son enzimas que intervienen en el metabolismo de diversas proteínas, entre ella huntingtina y regulan determinado mecanismos de muerte neuronal programada o apoptosis: tetraciclinas. Inhibidores de la deacetilasa de las histonas. Cada vez se conoce mejor las proteínas que interaccionan con la hungtintina, existen esperanzas de modificación farmacológica de alguna de interacciones de hungtintina puede ser útil para tratar la enfermedad Tratamiento quirúrgico Trasplante de tejido nervioso,concebido como una herramienta para el estudio se ha convertido en una alternativa terapéutica para enfermedades neurodegenerativas Factores tróficos en la enfermedad Son un grupo de moléculas polipeptidicas endógenas que aumentan la supervivencia de una población neuronal. Aumentan la actividad neuronal e induce la diferenciación de precursores inmaduros. 2003: consulta de neurología. Limitación de movilidad ocular y bradicinesia. No movimientos coreicos, su esposa le nota movimiento en el pie. Acude con informe de Dra. privada. Le recetan olanzapina. Febrero de 2004: Refiere caídas en relación a bajada de escalera y ponerse pantalones. No movimientos coreicos. Si bradicinesia. No rigidez. Pendiente de salud mental Junio 2004: Inicio en febrero tetrabenazina, que se ha denegado actualmente. Suspende sertralina y toma citalopram. Pendiente de salud mental. Fuma compulsivamente. Toma clonazepan. Enero Inicio insidioso, torpe y decaído. Intolerancia clonazepam por somnolencia. Peor situación en cuanto a conducta, más retraído, mas apático, no hábito deprimido, apenas realiza actividades, según su mujer solo quiere estar sentado viendo la tv. Fuma compulsivamente. Bradisipquico. Responde adecuadamente a fechas y reconoce jugadores de futbol. No movimientos coreicos, cierta rigidez. Su esposa habla de falta de equilibrio Junio Siguió en rehabilitación con mejoría de estabilidad. Aumento de citalopram a 30 Marzo Sin movimientos coreicos. Si rigidez bradicinesia e hipomimia. Abril Sin cambios Diciembre Alteración de la marcha que limita la deambulación. Alteración cognitiva. Dependiente de su esposa que es su cuidadora principal. Marzo Evolución progresiva, trastorno del lenguaje, dificultad en deglución, con disfagia para líquidos, mayor torpeza global, no movimientos coreicos. Trastorno del sueño ocasional. Risa inapropiada, hipomimia, bradicinesia, rigidez generalizada que interfiere con la marcha hacia braceo de manos hacia atrás, tendencia a retrocolis, dificultad en seguimiento ocular. Fuma mucho. No revisiones por salud mental. Mantiene citalopram desde hace dos años. Diciembre Empeoramiento significativo, bradicinesia y rigidez muy marcadas. Aumento de cpk Inicio clonazepam Enero Algo mejor tras aumento de clonazepam y l. Dopa sin efectos adversos. Persiste la rigidez importante. Amimia y bradicinesia. Se inicia sinemet a dosis progresiva, y rivotril. Inicia colector de orina Marzo Mala situacion. No ha respondido al aumento de l-dopa y clonazepam. Octubre Informe neurología. Enfermedad diagnosticada en 2003.Situación muy avanzada: parkinsonismo y rigidez severa, Ya deformidades permanentes. Mutista.Episodios de agitación nocturna. Disfagia progresiva. El desestimo gastrostomía en febrero En junio 2011 se pauta sng. Situación actual. Tetraparesia con rigidez severa y temblor intermitente en ambos mmss. Rigidez axial. Limitación marcada moe. Mutista. Pasa a atención primaria. Control por cuidados paliativos.Alta por neurología salvo incidencias. DATOS DEL PACIENTE: Edad: 41 años. Sexo: hombre. Lugar de nacimiento: Los Prados, Ronda (Málaga) Convive con su esposa y un hijo de 8 meses. Profesión: trabajador del campo. Alergias: desconocidas. ANTECEDENTES FAMILIARES CONOCIDOS: Madre, hermana y Abuelo materno padecieron Corea Huntington. DIAGNOSTICO: Acude a múltiples especialistas por encontrarlo su familia, torpe y decaído en los últimos años. Diagnosticado de depresión sin mejorar su sintomatología. Hasta 2003 no se diagnostica la Corea de Huntington a pesar de sus antecedentes familiares; probablemente por negación parental de la enfermedad. Se confirman dos alelos 17 y 48 con 2 repeticiones de CAG del gen IT15. TRATAMIENTO : Alimentación por sonda. Aspirador de secreciones. Suplemento dietético. Oxigenoterapia nocturna. Sinemet 250 mg1-1-1/2 Rivotril 2 mg 1-1-1/2 Deprax 100 mg Distraneurine o dormicum en la noche. Rigidez marcada Deformidades permanentes. Pie izquierdo equino. BIBLIOGRAFIA Para abordar las necesidades del paciente diferenciamos las siguientes fases: Fase previa al diagnóstico. Mantenimiento ineficaz de la salud (00099). Riesgo de impotencia (00152). Fase de conocimiento de la enfermedad. Baja autoestima situacional (00120). Ansiedad ante la muerte (00147). Riesgo de suicidio (00150). Trastorno de la imagen corporal (00118). Mantenimiento ineficaz de la salud (00099). Fase de evidencia física de la enfermedad. Riesgo de caídas (00155). Aislamiento social (00053). Mantenimiento ineficaz de la salud (00099). Deterioro de la interacción social (00052). Deterioro de la comunicación verbal (00051). Deterioro de la movilidad física (00085). Riesgo de soledad (00054). Riesgo de compromiso de la dignidad humana (00174). Deterioro de la capacidad de recuperación personal (00210). Deterioro de la habilidad para la traslación (00090). Deterioro de la deglución (00103). Privación del sueño (00096). Riesgo de deterioro de la integridad cutánea (00047). Deterioro de la eliminación urinaria (00016). Riesgo de infección (00004). Riesgo de aspiración (00039). Desequilibrio nutricional: ingesta inferior a las necesidades (00002). Deterioro de la movilidad en la cama (00091). Patrón respiratorio ineficaz (00032). SITUACIÓN ACTUAL DIAGNOSTICOS ENFERMEROS Aventura en el lago Maracaibo En San Francisco de Maracaibo o en lagunetas, una noche cualquiera, cualquier hombre se consigue una hembra frente al paisaje de una hamaca sucia. Este comportamiento, esta migaja de actitud humana, será un eterno lastre de desdicha. En los estratos cerebrales del hombre o de la mujer, y también en el óvulo o en el espermatozoide estará el lobo negro de la corea (Americo Negrette 1963) Consciente, Presenta disfunción ejecutiva prefrontal: bradicinesia, rigidez y pérdida de los reflejos posturales. Afasia de broca. Pupilas isocoricas normoreacitivas. Trastornos visuespaciales y visuoperceptivos: Afectado los músculos oculomotores, sin embargo conserva las funciones visuespaciales primarias, como el rastreo ocular, la estimación de la distancia ocular o la atención visual. Responde a órdenes sencillas. Insuficiencia respiratoria global. Incontinencia de esfínteres. Rigidez extrema acusada en extremidades (pie equino). Trastornos psiquiátricos: depresión, ansiedad y dificultad sueño.. La Enfermedad de Huntington (EH) está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno motor asociado a un deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento. La descripción original ha hecho que se considerara el corea (síndrome hipercinético caracterizado por movimientos involuntarios amplios, irregulares, generalizados y bruscos, que pueden ser integrados en el patrón de movimiento voluntario del sujeto; no hay que olvidar que el significado de la palabra griega "corea" es "danza") como la afectación motora más característica, pero no es el único tipo de alteración del movimiento. De hecho, los pacientes evolucionados tienen mayor limitación por la distonía, la rigidez y las alteraciones de la marcha que aparecen en el curso evolutivo de la enfermedad. También son características las alteraciones de la motilidad ocular, sobre todo de los movimientos sacádicos. Los sujetos que inician los síntomas en edad infantil y juvenil suelen desarrollar, mas frecuentemente que corea, una variante rígido- acinética que se conoce como forma de Westphal. Las alteraciones cognitivas pueden ser paralelas a los síntomas motores, pero también pueden precederlos en el tiempo. Estas alteraciones suelen ser leves en fases tempranas de la enfermedad y solo en fases avanzadas producen discapacidad funcional suficiente como para caracterizar un síndrome demencial. George Huntington 1.HUNTINGTON G. On Chorea.The Medical And Surgical Reporter(philadelphia)1872;36: NEGRETTE A. Corea De Huntington.Estudio De Una Sola Familia Investigada A Traves De Varias Generaciones.Segunda Edicion,universidad De Zulia,venezuela,1963:226 paginas. 3. GAYARRE.M. Un Caso De Corea De Huntington.Revista Clinica De Madrid 1910;1: CALCEDO ORDOÑEZ A.Corea De Huntington:una Investigacion Epidemiologica De La Provincia De Cadiz.Asociacion Española De Neuropsiquiatria, Colección los Preimos",1971.Tipografia Belmar, Murcia. 5.HUNTINGTON G. On Chorea. Medical And Surgical Reporter 1872;26: NANCE M.A.,MYERS R.H. Juvenile Jonset Huntington ¨S Disease:clinical And Reserch Perpestives.Ment.Retard.Dev.Disabil.Res.Rev.2001;3: CARLA P. AGUIRRE. Instituto De Historia De La Ciencia Y Documentación (Universidad De Valencia- CSIC). Noviembre, Historias De La Medicina: disponible en 8. NANDA INTERNACIONAL (2010): Diagnósticos Enfermeros Definiciones y clasificación. Ed. Mosby. 9.WINER WJ,LANG AE. HUNTIGTON'S DISEASE.IN MOVEMENT DISORDERS.A COMPREHENSIVE SURVEY.WEINER WJ AND LANG AE EDITS.FUTURA PUBLISHING COMPANY.NEW YORK, 1989;PP: POEWE W, WENNING K. Chorea anda ballism.In diffrential diagnosis and treatment of movement disorders. TOLOSA E, KOLLER WC, GERSHANIK OS. BUTTERWORTH-HEINEMANN- BOSTON 1998;PP: The huntington study group.A randomized, placebo-controlled trial of coenzyme q10 and remacemide in huntingto's disease neurology 2001;57: AUTORES : Lidia Ramírez García, Susana Rueda Pérez, Juan Carlos Ramírez Galindo, Juan Teba Carrera, Lucia Téllez Téllez, Rafael Sánchez Méndez. Con la colaboración del Distrito AP Sierra de Cádiz. La palabra corea deriva de, de choreus = baile de la que derivan términos como: coreografía, coreógrafo, etc.. La introducción en el léxico medico se debe a Paracelso (chorea naturalis, chorea imaginativa y chorea lasciva). George Huntington en su artículo On chore (Medical and Surgical Reporter) describe por primera vez el inicio de la enfermedad (a la que no se atreven a mencionar that disorder) afirmando que tiene inicio a partir de los 40 años y conlleva a la locura y los suicidios y se transmite de generación en generación. Será Sir Wiliams Osler en 1983 quien clasifique los diferentes tipos de corea: - Corea niños- desde el nacimiento a los 2-3 años (cursa con parálisis cerebral). - Corea minor – Fiebre reumática. - Corea Huntington- referenciando el artículo on chore e iniciando así su amplia divulgación. El Dr. Americo Negrette realizó el estudio del mayor foco geográfico de EH jamás conocido, en el Lago de Maracaibo, de cuyo inicio fue responsable un marinero español (Antonio Justo Doria) alcanzando a una población de 7000 miembros (hasta 1991) afectos 100 y 16 vivos. El foco de Maracaibo continuó siendo estudiado (Ávila Girón, Ira Shoulson, Anne Young) siendo Gusella y su equipo quien diseñaron una de las sondas de ADN que clonó con éxito la mutación del cromosoma 4. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ANDADOR ABSORBENTES SONDA VESICAL SILLA RUEDAS COJIN, COLCHON ANTIESCARAS, TALONERAS, PELOTA ANTIESTRES SONDA NASOGASTRICA/SONDA PEJ SUPLEMENTOS NUTRICIONALES GRUA OXIGENOTERAPIA OTROS RECURSOS TARJETA MÁS CUIDADOS DERIVACIÓN LOGOPEDA DERIVACIÓN FAMILIAR AL PSICOLOGO DERIVACIÓN A REHABILITACIÓN ORDENADOR+PROGRAMA ADAPTADO PARA FACILITAR COMUNICACIÓN. ENUMERACIÓN DEL MATERIAL NECESARIO PARA LOS CUIDADOS ENUMERACIÓN DEL MATERIAL NECESARIO PARA LOS CUIDADOS DESCRIPCIÓN, HISTORIA Y ACTUALIDAD CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN "LA VIDA ES AQUELLO QUE TE VAS SUCEDIENDO, MIENTRAS TE EMPEÑAS EN HACER OTROS PLANES" JOHN LENNON


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