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Galactosa Galactosa-1P GALACTOCINASA Glucosa-1P UDP-Glucosa UDP-Galactosa GALACTOSA-1P URIDILO TRANSFERASA UDP-GALACTOSA 4-EPIMERASA Síntesis de glicoproteínas.

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1 Galactosa Galactosa-1P GALACTOCINASA Glucosa-1P UDP-Glucosa UDP-Galactosa GALACTOSA-1P URIDILO TRANSFERASA UDP-GALACTOSA 4-EPIMERASA Síntesis de glicoproteínas Síntesis de glicolípidos Glucógeno METABOLISMO DE LA GALACTOSA Galactitol ALDOSA REDUCTASA Síntesis de glicosaminoglicanos

2 GALACTOSEMIA GALACTITOL (Daño osmótico, cataratas) INSUFICIENCIA HEPATICA (Pérdida de Pi) RETARDO MENTAL (Deficiencia de Galactosil-ceramida) DEFICIENCIA DE: Galactocinasa Galactosa-1P Uridilo Transferasa UDP-Galactosa-4-Epimerasa

3 METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Fructosa Fructosa-1P FRUCTOCINASA D -Sorbitol ALDOSA REDUCTASA Dihidroxiacetona-P D -Gliceraldehído Gliceraldehído-3P TRIOCINASA Piruvato ALDOLASA B TRIOSA ISOMERASA

4 DEFICIENCIA DE ALDOLASA B FIBROSIS Y CIRROSIS HEPATICA (Acumulación de Fru-1P) AST y ALT (Daño hepático) HIPOGLICEMIA (Pi, ATP, Fru-1P) (Inhibición de Glc-6P Isomerasa y Aldolasa A y C) HIPERURICEMIA (AMP por Adenilato Cinasa: degradado a urato)

5 METABOLISMO DE LA LACTOSA Lactosa Galactosa + Glucosa LACTASA DEFICIENCIA DE LACTASA Dolores abdominales Diarrea Flatulencia

6

7 DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATASA (ENFERMEDAD DE von GIERKE) HEPATOMEGALIA (Acumulación de glucógeno; Glucosa-6P) Glucosa-6P inhibe Fosforilasa del glucógeno HIPOGLICEMIA TRIGLICERIDOS (Lipogénesis aumentada) HIPERURICEMIA (Vía de las pentosas) LACTACIDEMIA ORGANOS AFECTADOS HIGADO Y RIÑON

8 DEFICIENCIA DE GLUCOGENO FOSFORILASA MUSCULAR (ENFERMEDAD DE McARDLE) FATIGA (Ausencia de glucosa) CALAMBRES MUSCULARES DURANTE EJERCICIO DEBILIDAD PROGRESIVA MIOGLOBINURIA CREATINA CINASA-3 PLASMATICA HIPOGLICEMIA?


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