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”El niño Padre del Hombre “
El cuidado del futuro humano…… DR. RICARDO GARCIA CAVAZOS
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Dr. Ricardo García Cavazos
Preámbulo de una Gestación ¿Existe relación entre los genes y los micronutrientes: Como y cuando? Apoyando tu Proyecto de vida ... Dr. Ricardo García Cavazos
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GENOMA AMBIENTE Medicina del Siglo XXI SALUD Y ENFERMEDAD
VARIACIÓN GENÉTICA FRONTERAS EN LA SALUD DEL FUTURO SALUD Y ENFERMEDAD GENOMA AMBIENTE NURTURE NATURE Medicina del Siglo XXI
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GENICOS-CROMOSOMICOS
PARADIGMAS DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO EPIDEMIOLOGICOS CLINICOS DAN ETIOLOGICOS GENICOS-CROMOSOMICOS FISIOPATOLOGICOS PREVENTIVOS
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Epidemiología Situación General de México…
Mueren 48,000 En la etapa perinatal ? Situación General de México… En México nacen aproximadamente 2,100,000 niños al año. Epidemiología Si nos apegamos a la OMS, serían 600,000 niños con DAN. (Bajo peso, hipoxia, asfixia, etc) Nacen 100,000 con defectos al nacimiento Quedan con Discapacidad de 150,000 a 200,000 La prevención como solución…
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Defectos congénitos (Estructurales) Error en la morfogénesis
Crecimiento (Bajo o Alto Peso) Defectos al nacimiento Maduración ( Prematurez )
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NORMAS OFICIALES Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2000 para la
Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento Se publicó Norma el 27 de octubre 2006, único en su tipo en América Latina
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CUANDO HAY QUE INICIAR ………………HOY..!
COMO……….!
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El Niño Padre del Hombre
CICLO DE VIDA lactancia Adolescencia Juventud Infancia Adultes Senectud PRECONCEPCIÓN EMBARAZO
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Porqué ….. El adecuado estado de
de los gametos , es crítico para el desarrollo del individuo, hasta la vida adulta. ETAPAS CRÍTICAS DE INTERVENCIÓN Período Preconcepcional Período Prenatal Período Perinatal Período de Lactancia HOMINIZACIÓN ES TARDÍA VENTAJA VS DESVENTAJA
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FENOTIPO PROGRAMACION EMBRIO-FETAL HALES Y BARKER 1995-2005
Sobrepeso-Diabetes-Diabetes Gestacional Síndrome Metabólico Insuficiencia Placentaria-Reducción del flujo Placentario Restricción Proteica-Apoptosis Pancreática Dieta en CHO en el Neonato- Hiperinsulinemia Raices Prenatales Medicina de los Gametos Medicina del Prembrión Medicina del Embrión Medicina del Feto Adulto
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PROCESOS CRITICOS EN LA EPIGENOMICA
COMO………… PROCESOS CRITICOS EN LA EPIGENOMICA METILACIÓN DEL ADN e HISTONAS ACETILACIÓN IMPRINTING GENÓMICO PROGRAMACION Y REPROGRAMACIÓN EPIGENÉTICA ASIMÉTRICA
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UNIDO AL DNA , ENZIMAS , VITAMINAS
METILACIÓN GRUPOS METIL CH3 UNIDO AL DNA , ENZIMAS , VITAMINAS
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ADN Y METILACIÓN MUTACIONES GENICA 50 % MODIFICACIONE
EPIGENETICAS 50 %
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5A. BASE GENOMICA
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MECANISMO EPIGENETICO
Fe DNA CpG MECANISMO EPIGENETICO REGULACION PARENTAL METIONINA IMPRINTING METILACION DNMTs 1 / 3 CONTROL DE EXPRESION GENICA Ac. FOLICO Vit B12 Vit B6 CH3 HOMOCISTEINA REGULACION GENICA REGULACION CRONOLOGICA
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Micronutrientes Esenciales en la Interacción Genómica
Vit. A Acido Retinoico: interactúa con receptores nucleares para esteroides y hormona tiroidea, propiedades morfogenéticas y de diferenciación celular genes RAR. Vit. D Calcitriol : interactúa con el receptor de Vit D (VDR) en el núcleo, protege para riesgo de cáncer de mama. Vit B2 Riboflavina : Apoya la interacción con la actividad de la MTHFR, biosíntesis de metionina y mantiene los patrones de metilación CpG. Vit B3 Nicotinamida favorece a la arginina, lisina o aspargina que se involucran en la reparación del ADN creando con su deficiencia inestabilidad del ADN Vit B6 B12 y B9 ( Ac. Fólico) Expresión génica, estabilidad del ADN, Metilación. Vit C, E, Hierro, Zinc, Magnesio y Selenio Estabiliza al ADN, Metilación, Mecanismos Genómicos, fidelidad de la transcripción.
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DONADOR DE METILOS Homocisteina Biosíntesis de Metionina
Metionina Sintasa Vit. B12 Vit B6 Equilibrio a favor del alelo 677C Homocisteina 5-Metil-H4 Folato Flujo de 1 Carbón 677C>T MTHFR Equilibrio a favor del alelo 677T 5, 10-Metilene-H4 Folato dUMP Timidilato Sintetasa dTMP Biosíntesis de Nucleótidos y su incorporación al DNA
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Metabolomics
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Diabetes 2005
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CUATRO PASOS FUNDAMENTALES
“IMPRINTING” CUATRO PASOS FUNDAMENTALES
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MEDICINA DE LOS GAMETOS
Cuando se deben estudiar las Células Germinales ? Los estudios son iguales para el hombre y la mujer? El comportamiento genómico es en base a la cronología y las etapas de diferenciación? Que gameto es mas vulnerable y cuando, tiene efectos transgeneracionales..? Los gametos comparten los mismos factores de riesgo o hay diferencias ? QUE EFECTO HACEN LOS MICRONUTRIENTES ……………..
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NIVELES DE METILACION
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NIVELES DE METILACION
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Nutrición/Metabolismo Genoma
ATP/ADP Nadp-/NADPH Folato Vitamina B6 Vitamina B12 Rivoflavina Zinc Hierro Aminoacidos Carbohidratos Síntesis de DNA Deoxirribonucleotoidos Metabolismo de Un-Carbón Estructura de Cromatina Metilación DNA Metilación Histona
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“Programación” “Imprinting”
PROGRAMACION Y REPROGRAMACION GENETICO-AMBIENTAL Experiencias de Nutrición Tempranas Desnutrición Nutrientes Subóptimas Ambientes Fenotipo de Riesgo Obesidad Hipertensión Resistencia a la Insulina Inicio de Enfermedad Adulta Enf. Cardiovascular Diabetes Síndrome Metabólico “Programación” “Imprinting”
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Prevalencia del polimorfismo 677 C>T
en México GENOTIPO MESTIZOS HUICHOLES TARAHUMARAS PURÉPECHAS CC 31% 16% 45% 19% CT 50% 56% 39% 48% TT 28% 33% ALELO MESTIZOS HUICHOLES TARAHUMARAS PURÉPECHAS C 56% 44% 64% 43% T 36% 57% 1999 por Mutchinick
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ESTUDIO ESTATAL DE RIESGO CRITICO
DEL POLIMORFISMO C677T TEHUACAN PUEBLA Alelos Número Frecuencia T 438 0.6366 C 250 0.3633 Total 688 0.9999 Total de muestras 473 Muestras con resultado final 344
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ESTUDIO ESTATAL DE RIESGO CRITICO PARA EL POLIMORFISMO C677T
TEHUACAN PUEBLA Genotipos Número Frecuencia Homo con TT 141 Homo con Heteros CT 156 Heteros Homo sin CC 47 Homo sin Total 344
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POLIMORFISMO A1298C DEL GEN MTHFR
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Heterocigoto CT PCR-RT 31
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Homocigoto TT 32
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Normal CC 33
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POLIMORFISMO A1298C DEL GEN MTHFR
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Normal 35
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Heterocigoto 36
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MODELO PRIMARIO DEL CUIDADO EN SALUD PERINATAL
INTERVENCIONES PARA REDUCIR EL IMPACTO DE LOS DEFECTOS CONGENITOS 4 X 4 MODELO PRIMARIO DEL CUIDADO EN SALUD PERINATAL NUTRICIÓN MODELO DE ESCUELA ESPECIAL VACUNACIÓN MODELO DE INSTITUCIÓN U HOSPITAL INTEGRAL ATENCIÓN Y VIGILANCIA PRENATAL SOPORTE TERAPEUTICO MÉDICO – PSICOLÓGICO ACCESIBLE MANEJO Y TRATAMIENTO OPORTUNO PRENATAL Y NEONATAL
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APLICACIÓN DEL GENOMA EN LA
U T R I C O L A APLICACIÓN DEL GENOMA EN LA NUTRICION CLINICA B I O N F R M A T C P M R E O T T A E B O O M L A O M A G E N O M A Gene Índice NUTRICION PERSONALIZADA Micronutrientes
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Evidencia Establecida EVIDENCIA BASADA EN LA PRACTICA 2003
G A C O B U E N A P R C T I Evidencia Adquirida Evidencia Confirmada Evidencia Evaluada Evidencia Establecida EVIDENCIA BASADA EN LA PRACTICA 2003
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INDICADORES EN DONDE ESTAMOS? A DONDE QUEREMOS LLEGAR?
> 25 MILLONES DE MUJERES EN MEXICO SE ENCUENTRAN EN EDAD REPRODUCTIVA EN DONDE ESTAMOS? A DONDE QUEREMOS LLEGAR? QUE HAY QUE HACER? CUAL ES NUESTRO COMPROMISO EN RELACION A LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO?
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rgarcia
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NOS ENFRENTAMOS A UNA REFLEXION PROFUNDA SOBRE LA TRASCENDENCIA DE LO QUE HOY HACEMOS, Y COMO LO HACEMOS, Y QUE PODRIA TRANSFORMAR EL MAÑANA DE NUESTRA GENTE ………………… RGC
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