Una enfermedad genética

Presentación del tema: "Una enfermedad genética"— Transcripción de la presentación:

1 Una enfermedad genética
LA TALASEMIA Una enfermedad genética

2 TALASEMIA HEMOGLOBINA Según CADENAS Dos cadenas a y dos b.
alteraciones en HEMOGLOBINA Según CADENAS La más frecuente (97 %) HbA1 Dos cadenas a y dos b. Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno) OTROS TIPOS Hb A2 : 2a y 2d (2’5 %) Hb F : 2a y 2g

3 TALASEMIA DELECCIÓN MUTACIÓN PUNTUAL ALTERACIÓN EN HEMOGLOBINA
sus causas son TALASEMIA ALFA (fallo cadena a) CROMOSOMA 16 2 genes por cromosoma 4 genes MUTACIÓN PUNTUAL produce TALASEMIA BETA (fallo cadena b) CROMOSOMA 11 2 genes Tipos: Mayor (Anemia de Cooley) Intermedia Minor ALTERACIÓN EN HEMOGLOBINA Hemolisis Microcitosis …

4 TALASEMIA b Talasemia mayor Talasemia intermedia Talasemia menor
Grave Mutación en los dos cromosomas. Talasemia intermedia No necesita tratamiento Mutación en un cromosoma. Microcitosis Talasemia menor Rasgo talasémico Anemia Mutación no grave TRATAMIENTO Transfusiones Antibióticos Transplante de médula SIN TRATAMIENTO Hiperplasia de hígado, bazo (esplenomegalia) y corazón. Huesos quebradizos Ictericia Bebés: Poco apetito. Pálidos, apáticos e irritables.

5 TALASEMIA b MAYOR MENOR

6 TALASEMIA a MUTACIÓN EN UN GEN MUTACIÓN EN DOS GENES.
Portador oculto (microcitosis) 25 % de afroamericanos MUTACIÓN EN DOS GENES. Rasgo talasémico Posibilidad de anemia grave MUTACIÓN EN TRES GENES Talasemia intermedia Hemoglobina H MUTACIÓN EN CUATRO GENES: muerte alternativas Hb de Bart (4 g) Hb H (4 b) tratamiento Algunos síntomas COMO EN b MAYOR ESPLENOMEGALIA CÁLCULOS

7 ¿Cómo se hereda? – un ejemplo