No clasificables Caso 19 Sd. Alexander Estudio inicial, 2a

Slides:

Advertisements

Presentaciones similares

Clínica y Diagnóstico del complejo demencia y sida – parte I

Advertisements

Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel.

DISPLASIA DE CEREBELO.

ENCEFALITIS Agresiones prolongadas del encéfalo, donde predominan las alteraciones de la conciencia Generalmente ocasionadas por virus Causan un cuadro.

Sistema nervioso Es el conjunto de los elementos que en los organismos animales están relacionados con la recepción de los estímulos, la transmisión de.

LA HERENCIA BIOLÓGICA.

PACIENTE Nº12 Niño de 10 años con acondroplasia, con sospecha de síndrome de compresión medular.

Caso 1. Imágenes de estudios funcionales con Resonancia Magnética (IRM) incluyendo espectroscopia con antena endorectal en un paciente de 65 años (estadio.

Principales aplicaciones clínicas

ENCEFALITIS HERPÉTICA

TC craneal normal. RM cerebral: Semiluna hiperintensa en T1FS de 26 mm de longitud compatible con hematoma intramural en disección carótida interna izquierda.

QUISTES ARACNOIDEOS Espacios que contienen LCR entre dos capas de la aracnoides. Son los quistes verdaderos más comunes del cerebro, pero sólo suponen.

Caso 4. Papiloma gigante del plexo coroideo en VL derecho

Compromiso del SNC en el SIDA. Hallazgos en RM

MINIMA CAVIDAD PORENCEFALICA

REVISIÓN DEL TEMA Se revisa la etiología, clínica, tratamiento y

FASCÍCULOS CORTICOESPINALES Y CORTICONUCLEARES

HEMICOREA-HEMIBALISMO: SÍNTOMA DE HIPERGLUCEMIA NO CETÓSICA

LESIONES CEREBRALES EN HIV

 Mitocondrias – producción de energía  Las disfunciones mitocondriales resultan de anormalidades del ADN mitocondrial o de anormalidades estructurales.

ENFERMEDADES CON HERENCIA COMPLEJA

January-February 2011.

OBJETIVOS El síndrome de hipotensión intracraneal espontáneo (SHI) se presenta con hipotensión ortostática y dolor de cabeza. El diagnóstico se basa en.

H.I.G.A. Gral San Martín La Plata

DEMENCIAS Dra. Florencia López.

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS

La impronta genética. Disomía uniparental

ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD QUÍSTICA RENAL:

INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes.

Médula Espinal Sustancia gris Cervical Posterior D1 Torácico D12

Alteraciones mitocondriales Caso 8

Neuroanatomía de la depresión.

HIPOTONIA Laura cepeda 902.

11.- Hemianopsias homónimas

CASO 1 ♀ 24 años sin AP de interés

Nombre: Manuel farias Curso: 4-C TP Profesor: Juan Carlos pino

DEGENERACIÓN HEPATOCEREBRAL COMO RETO DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO Novoa Lamazares L, Pato Pato A*, Cimas Hernando I*, Arca Blanco A, Araújo Fernández S,

SÍNDROME DE AICARDI Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones). Triada clásica característica: Espasmos infantiles.

DIFERENTES TIPOS DE HERENCIA

Sin cte Con cte Mujer de 69 años intervenida de neoplasia de mama que acude por cuadro brusco de dificultad para hablar y movimientos anormales de ambas.

Enfermedades lisosomales

Propone: Maria Matesanz Fernández (H. Xeral-Calde. Lugo)

Diferencias de sexo en el cerebro

RELACION ENTRE EL RETRASO DEL

Displasia generalizada

Demencia Secundaria Caso Clínico: Mujer de 78 años con deterioro cognitivo de curso rápido Oscar Guzmán – Medicina Interna – 2 de Marzo 2004.

Adrenoleucodistrofia ligada al X, forma infantil

Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 14

Futuro de la RM fetal Nuevas secuencias 3D del neonato aplicables al feto: 3D SPGR T1 para el estudio cortical.

Copyright © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc. 1 Capítulo 2 El cerebro y el comportamiento.

FISIOPATOLOGIA EN LA COREA DE HUNTINGTON George Huntington ( )

MIOPATÍAS Dr. Fabio Barroso FLENI.

HERENCIA MITOCONDRIAL

Trastorno Obsesivo Compulsivo T O C.

ESPECTROSCOPIA POR RM Selva Molinas Ortiz.

SINDROME DE MOEBIUS Mariana Rossi.

Caso clínico - Radiológico

Caso clínico “Miopatías”

¿RM FETAL Lujo o Necesidad?

REUNIONES INTERHOSPITALARIAS DE RADIOLOGÍA

Trastornos del Movimiento y enfermedad de Creutzfeldt- Jacob

3. Análisis de la mielinización.

GENÉTICA HUMANA.

La Ingenieria Genetica

DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY. Cuerpos de Lewy  Inclusiones intraneuronales constituidas por proteinas que contiene proteina presinaptica (a - sinucleina)

CASO 1. Enfermedad Focal. Lesión Isquémica Aguda.

Buzzi A, Suárez MV, Hjelt M, de Cabo R, Virginillo JM, Gaser A

ATROFIA CORTICAL DIFUSA María alejandra Londoño Alejandra López Rosero.

Transcripción de la presentación:

No clasificables Caso 19 Sd. Alexander Estudio inicial, 2a Control a los 2 años

Sd. Alexander (patrón de herencia desconicido) No clasificables Caso 19 Sd. Alexander (patrón de herencia desconicido) Varón, 2 a (control 4 a). Retraso psicomotor, mov.espásticos, convusiones, vómitos, alt. Comportamiento. RM: Alteración difusa y simétrica de la IS de s. blanca de predominio frontal y en tractos posteriores del tronco y de pedunculos cerebelosos. Alteracion de la señal de los ganglios basales y tálamos. Espectroscopia: Disminución del cociente NNA / Cr, elevación del Cho/ Cr y aumento del mI, debidos a desmielinización y degeneración neuroaxonal. P. Complementarias: Mutación del gen GFRA.

Caso 20 Sd. Alexander No clasificables RM: Difusión: FLAIR Mujer, 4 a. Crisis convusivas y retraso del desarrollo psicomotor. RM: Afectación predominante de la s. blanca supratentorial frontal bilateral y simétrica. Difusión: Clara restricción de la misma asociada en regiones periventriculares frontales. Espectroscopía: Presencia de pico anormal de lactatos, disminución NAA/ Cr, aumento de Cho/Cr. espectro difusión FLAIR

Caso 21 Sd. Aicardi- Gouitères No clasificables RM: P.complementarias: Mujer, 9m. Alt alimentación, irritabilidad, hipertonía. RM: Alt. parcheada de la s.blanca, depósitos Ca en n. basales y tálamos P.complementarias: Linfocitosis en el LCR y defecto no determinado en cromosoma 3p21. T2 Control al año, FLAIR

Caso 22 Distrofia muscular No clasificables RM: Varón, 7 a. Distrofia muscular avanzada hereditaria (AR). RM: Afectación de s. blanca bilateral y simétrica. Discretos cambios atróficos asociados. No se ha podido especificar genéticamente subtipo. No clasificables T2 IR

No clasificables Caso 23 Sd. de hipomielinización periférico y central + hipogonadismo hipogonadotrófico ( ≈Sd. 4H, aunque no se objetiva hipodontia ) Varón, 2 a. Retraso madurativo. RM: Afectación de s. blanca de coronas radiadas, de centros semiovales y del cuerpo calloso. P. complementarias: Disminución de galactocerebrosidasa y de esfingomielina. T2 IR

Sd. CACH No clasificables Caso 24 RM: Varón, 6 a. Marcado retraso e hipotonía progresivos. RM: Afectación muy extensa y progresiva con Cavitación aunque sin atrofia cortical. 1º estudio 2º estudio a los 2 a