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Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel
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Distrofias Maculares Enf Stargardt EMC dominante Enf Best De Sorsby
Deg Viteliforme del adulto De Carolina del Norte Drusen Familiar Coroidea central areolar Distrofia en patrón Retinosquisis juvenil ligada a X
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Enfermedad de Stargardt
Infancia Afección bilateral y gradual de Visión central Sg (orden cronológico) Moteado inespecífico en fóvea Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de puntos blanco-amarillentos Maculopatía atrófica
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Enfermedad de Stargardt
AGF: Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR
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Fundus Flavimaculatus
Adultos, bilateral Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental Sg Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes) 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus Cola de pescado o pisciforme
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Stargardt-Fundus Flavimaculatus
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Fundus flavimaculatus
ERG reducido en casos avanzados AGF: Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidos Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suaves Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.
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Enfermedad de Best AD penetrancia y expresión clínica variable
Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) Portadores OJO: ERG: normal EOG: severamente subnormal en afectados y en portadores en todos los estadios de la enfermedad.
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Enfermedad de Best Lesión macular evoluciona en estadios:
o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal. 1: pigmento moteado en mácula 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea.
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Enfermedad de Best 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se absorbe.
4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV.
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Distrofia Viteliforme del adulto
Gass 1974 Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) Metamorfopsias / Asx Bilateral, simétrica Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 DD Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion. Retina 2004 Dec 24;(6): Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.
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Distrofia Viteliforme del adulto
ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida EOG normal o mínimamente reducido Px Retina 2004 Jun 24;(3): PDT and vitelliform lesions
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Best multifocal Forma inusual, aguda Pctes sin Hx Fliar Adultos
Da dificultad Dg
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Drusen Familiar Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese, coroiditis gutata AD Cr 2, penetrancia completa Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales) Lesiones simétricas
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Drusen Familiar de acuerdo a severidad:
Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula.
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Drusen Familiar Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.
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Drusen Familiar Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV. Apariencia del fondo: Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa por NVC. Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia)
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Drusen Familiar ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en avanzados AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)
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Distrofia en Patrón Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de herencia Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón característico: Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian de la fóvea Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en enrejado alrededor de la fóvea Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern distrophy
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Distrofia en Patrón Edad media
Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado ERG normal Px visual bueno
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Edema Macular Cistoide Dominante
Extremadamente rara, AD, Cr 7 Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller) Sg: Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida.
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Edema Macular Cistoide Dominante
AGF: patrón en pétalos de rosa. ERG normal EOG subnormal Px visual pobre
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Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby
Distrofia macular hemorrágica hereditaria Extramadamente rara, AD Mutación gen TIMP-3 en Cr 22 2-4 década Sx Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves Nictalopia
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Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby
Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO. Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral
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Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby
5 década maculopatía exudativacicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD
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Distrofia Macular de Carolina del Norte
AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable 25 familias afectadas MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped) 2 década
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Distrofia Macular de Carolina del Norte
Grado 1: depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y mácula, AV normal.
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Distrofia Macular de Carolina del Norte
Grado 2: Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinal
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Distrofia Macular de Carolina del Norte
Grado 3: lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60) Puede desarrollar CNV
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Distrofia Coroidal Areolar central
AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. 4 década Alteración bilateral, gradual de visión central Sg ( orden cronológico): Cambios inespecíficos granulares EPR maculares Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular
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Distrofia Coroidal Areolar central
AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida que se atrofia coriocapilaresdesaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escape Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década
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Retinosquisis congénita
Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 Deg vitreo-retinal, bilateral Inicio temprano Asimétrica y severidad variable
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Retinosquisis congénita
Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) Maculopatía, es universal Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de bicicleta o radiado
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Retinosquisis congénita
50% inferotemporal Pared interna delgada Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en pacientes mayores
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Retinosquisis congénita
ERG: es dgdisminución desproporcionada de onda b con respecto a la a. AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares
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Retinosquisis congenita
PX: pobre por maculopatía progresiva deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasLuego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo deterioro Complicaciones: Hemorragia vítrea/intraesquisis DR 4
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