Caso clínico Residencia de Clínica Pediátrica Verónica Eliana García Hospital Humberto Notti- Año 2015

Caso clínico Paciente de sexo femenino de 2 años y 3 meses con antecedentes de probable glaucoma congénito. El padre refiere que el paciente comenzó con cambios en la coloración del ojo aproximadamente 1 mes previo al ingreso y aumento del tamaño ocular constatado15 días previos.

Caso clínico Consulta en centro de salud donde se realizó diagnóstico de conjuntivitis y se indicó tratamiento sintomático. Por persistencia de los síntomas, el día de la fecha (22/4/15) consulta en la guardia de este nosocomio donde es derivado al servicio de oftalmología del hospital central para realización de ecografía ocular.

Hoja de interconsulta H. Central Se deriva para evaluación de polo posterior del ojo por falta de transparencia de medios. Al examen se observa exoftalmía (no se constata aumento de presión ocular). No se observan resto de las estructuras. Hemorragia subconjuntival.

Caso clínico Reflejo rojo ausente en ojo derecho. Ecografía ocular: Ocupación cámara vítrea. Ecos poco móviles. Se indica atropina c/8hs y obrydex c/6hs (tobramicina+ dexametasona) Se deriva a H. Notti para su internación.

Caso clínico Al examen físico de ingreso la paciente se encuentra en BEG, afebril, hidratado, con mal estado de higiene personal. Facies asimétrica por aumento de tamaño de globo ocular derecho. Lagrimeo y fotofobia; hemorragia subconjuntival en ojo derecho. Faltan vacunas y controles de salud

Impresión diagnóstica al ingreso Glaucoma congénito Riesgo social

IC a oftalmología (23/04) Examen físico sin cambios con respecto a anteriores. Se solicita RMN de órbita y cerebro de alto campo con y sin contraste.

RMN (27/04/15) Lesión expansiva sólida heterogénea que compromete plano retinal y en forma subtotal el cuerpo vítreo del globo ocular derecho con aumento volumétrico extenso. Extensión de la lesión al espacio intraconal a través del ángulo inferointerno del tercio medio y posterior del globo ocasionando desplazamiento de los músculos extraoculares y nervio óptico en dirección medial. RETINOBLASTOMA ENDO-EXOFÍTICO DE GLOBO OCULAR DERECHO.

Evolución 28/04/15 Se decide realizar evaluación del paciente en quirófano con fondo de ojo bajo anestesia y tonometría, realizando en el mismo acto quirúrgico PL y PMO (Turno 30/04/15)

Fondo de ojo (30/04) Hemorragia subconjutival en ángulo externo. En borde periférico de córnea en cámara externa se observa anillo blanquecino no completo que semeja depósito de calcio. No se ve fondo de ojo, resto de estructuras irreconocibles.

Evolución 5/05/15 Se recibe informe escrito RMN. Coincide con examen realizado bajo anestesia. Se decide iniciar quimioterapia para retinoblastoma unilateral extraocular con vincristina, CFM, cisplatino y etopósido cada 21 días, previa realización de TAC de pulmón y centellografía ósea.

Evolución 05/05/15 Luego del segundo ciclo se evaluará enucleación ocular derecha, ya que no posee funcionalidad y presenta compromiso intra y retroocular; y posteriormente 4 ciclos de quimio y radioterapia. 15/05 RETINOBLASTOMA OJO DERECHO ESTADIO III. Inicia bloque 1.

Evolución El 2/06/15 se realizó enucleación de ojo derecho. La paciente completó su esquema terapéutico, presentando tres internaciones por neutropenia febril.

Retinoblastoma

Retinoblastoma Tumor maligno originado en la retina neural embrionaria.

Epidemiología Tumor ocular maligno más frecuente en el niño. Incidencia 1/15.000 a 1/20.000 RN vivos Unilateral 75% Bilateral 25% (1,31/1 más frecuente en varones). Sin diferencias raciales.

Epidemiología Esporádicos 60% Alteraciones en las células germinales o hereditarios 40% (AHF o mutación heredada de progenitores no afectados). Éstos pueden ser unilaterales o bilaterales. Formas germinales: importante seguimiento!!! Predisposición para el desarrollo de segundas neoplasias malignas (mayor incidencia en irradiados) :osteosarcomas, sarcomas de partes blandas y melanomas. Retinoblastoma trilateral: Importante diagnóstico temprano. Mal pronóstico.

Fisiopatología

Diagnóstico Historia familiar Clínica Estudio a los hermanos y padres!!! Importante determinar mutación de caso índice. 95% casos diagnóstico en menores de 5 años. Edad media de diagnóstico : 2 años formas unilaterales. Menos de 1 año para bilaterales.

Clínica Leucocoria (54%) Estrabismo (20%) Inflamación ocular (8%) Proptosis (6%) Pérdida de agudeza visual (5%) Glaucoma (2%)

Estudio del paciente Examen bilateral de retina. FO bajo antestesia. Hematimetría Función renal Función hepática TAC de tórax RMN de cerebro y órbita Aspirado de médula ósea Punción lumbar

Anatomía patológica Elementos diferenciados e indiferenciados.

Estadiaje Estadío I: tumor limitado a la retina Estadío II: tumor limitado al globo Estadío III: extensión tumoral extraocular (regional) Estadío VI: Metástasis a distancia

Diagnóstico diferencial Hiperplasia primaria del vítreo Enfermedad de Coats Toxocara canis Toxoplasmosis Fibrodisplasia retrolental Displasia retinal Uveítis

Tratamiento Debe planificarse individualmente según: Uni o bilateral Potencial de visión Extensión intraocular Estado del nervio óptico Extensión extraocular

Bibliografía LUIS MADERO LOPEZ; ARTURO MUÑOZ VILLA Hematología y oncología pediátricas (2ª ED.)  ERGON, 2005. Capítulo 44. https://voladoresbasesmolecularesdelcancer.wordpress.com/patogenia-de-retinoblastoma/ http://basessobreelcancer.weebly.com/patogenia-de-retinoblastoma.html Sandra Mallea, Retinoblastoma: Demora diagnóstica y sus consecuencias. Año 2015. Proyecto de investigación Htal Notti.

Muchas gracias!!